罕見遺傳疾病不是怪病🙏
更不應予以歧視🙏
別因它「罕見」就輕忽它🙏

今天在醫院罕見基因硏究中心碰到一個女孩👧
她是威廉氏症候群
她看到我一眼就認出我，馬上興奮的告訴她媽媽：「她是寶媽耶！」

我超級驚喜又感動，因為我戴著口罩耶！！
實在太感動了～馬上過去抱了抱她💕

重點是她居然也知道我生病，還替我擔心，真的是小天使❤️

今天太開心了🥳🥳

這是我今年來最開心的一件事❗️❗️

請大家跟我一起關心罕見疾病基金會🙏🙏

#女孩還告訴我😘
#她在中和二手店上班
快樂小舖-捷運南勢角庇護工場
#我一定會去看看你的😘

大拇指內折時，超過小拇指就要留意了

#手指頭 #馬凡氏症候群 #主動脈剝離 #YVD

昨天的新聞
真的讓大家太感慨了⋯⋯
每個人都要保重、注意身體健康，
把握每一天好好地過
適時地把愛跟感激說出口，不要有遺憾。

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翻到一年前八樓生病的照片

發病的八樓高燒虛弱無力、不吃不喝、連最愛的出門都沒力氣。

現在八樓已經9個月沒發病了
感謝自己的執著
感謝佳恩的醫生、台大的醫生、德愛的醫生
感謝推薦醫院給我，分享看診經驗給我的人
感謝帶八樓和我每週下台中看診把脈拿中藥的八樓拔

看了中醫之後，
八樓的罕見遺傳疾病才得到控制
才能健康地陪伴我
陪伴也愛他的你們💛

你們的留言我都有看
有一些以前常見的熟面孔消失了
不知道他們還好嗎

答應我，
你們都要好好的好嗎？
每天來八樓貼文打聲招呼讓我知道你們都好

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很多人以為心室肥大就是心臟病，其實這很可能是一種罕見遺傳性疾病，叫做「法布瑞氏症」，這種疾病發病時，不僅四肢末端會像燒燙傷一樣刺痛，心臟也會變肥大、造成心律不整，甚至引發中風危機。醫師說，它的症狀和其他疾病很雷同，很容易被誤診，有人痛了半輩子，才知道原來自己罹患了「法布瑞氏症」。

年近半百的曹先生，從10歲開始，只要天氣變熱，手腳末端就會出現像燒燙傷一樣的灼熱感，還會併發腹痛拉肚子，非常痛苦，40年來他找過各科名醫求診，都找不出病因，直到去年健康檢查做基因分析，才發現原來是罹患了「法布瑞氏症」。

所謂「法布瑞氏症」，是一種罕見遺傳性疾病，因為身體缺乏某種溶媒體酵素，無法正常代謝，發病時，肢體末端會極度疼痛，皮膚長紅疹，隨著年紀增長，多數病患心臟會變肥大，腎功能也會出現異常，甚至還會引發中風危機。

醫師說，由於「法布瑞氏症」症狀很多樣、又很難辨別，很多病患被誤診為關節炎、一般心臟病或腎臟病，目前全台確診病例數大約50位，但因為二分之一的高遺傳機率，實際人數預估超過一萬人，因此建議家長，儘早幫新生兒做血液篩檢，這樣才可及早發現疾病，及早治療。"