染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

臨床醫師生涯從民國77年(1988)開始實習，真正自我定位甲狀腺醫者是從美國留學回臺(2003)後，之前除了甲狀腺癌也對骨鬆症和腦神經退化深感興趣，1998到美國俄亥俄州立大學除了師事 Jhiang SM 教授(世界甲狀腺吸收碘的分子研究始祖)，也有幸接觸到被譽為甲狀腺癌百科全書的 Mazzaferri 教授，他照護甲狀腺癌病友40餘年而成世界大師，每次聽他講述案例和分析病情，總是佩服老師能夠記得病友鉅細靡遺的病程，老師和後進最常強調病人長期追蹤的重要性和甲狀腺癌研究的困難度。
甲狀腺癌(分化型的腫瘤)病友一般而言前十年存活率高過95%，有好些病友復發病情變嚴重是在幾年後，而死亡案例更是距離初診斷10-20年，有時候經過好幾個醫師的處置，就更難掌握過程的變化。
最近有位L 先生因為呼吸衰竭而往生(享年71歲，甲狀腺癌病史13年），他在民國95年診斷乳突癌，原手術醫院在桃園某地區M醫院，開刀好幾次，放射碘30毫居里也好幾次，99年轉院到林口某醫學中心，又開了好幾次刀，放射碘100毫居里也好幾次，102年開始化療，當時腫瘤已經蔓延到頸部肌肉，右股骨，左肺。病友受不了化療，當時有個個管師介紹他到我門診，102年年底我試了一次放射碘150毫居里加上同步骨骼電療(因為骨骼轉移疼痛)，效果不顯著，病人病情轉劇，104年8月試用Lenvima 樂衛瑪，當時抱著試試看的心理，沒想到才2個月甲狀腺球蛋白從近500降到132，病人疼痛改善，後來影像也看到腫瘤變小，葡萄糖吸收減少，一直到了106年身上腫瘤有些仍然在控制中，但有些腫瘤似乎產生抗藥性，這位病友一直無法戒掉抽煙習慣，肺部的腫瘤和長期”煙燻”的肺沒法區分，到了去年腎功能開始變差，腫瘤情形也慢慢惡化，即使Lenvima 也只能減少腫瘤生長速度，今年年初，L先生發生皰疹，免疫力下降，腎功能愈來愈差，接近需要洗腎的地步。上個月肺部積液，住進ICU, 一直靠呼吸治療維持，好像有點好轉，前些天試著拔除氣管插管，但仍然失敗，家屬選擇放棄。
甲狀腺癌病友要重視上天給你的訊息，得此癌要開始調整腳步，要重視身體的警訊，要和醫生好好溝通，別太緊張也別太慢皮，每個月或每一季撥空到醫院查一下是必要的。

<一個比悲傷更悲傷的故事 – 卵巢早期衰竭>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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今天是228

228是一個悲傷的日子。

我決定花一點時間來講一個悲傷的內容，

“卵巢早期衰竭” a.k.a “卵巢早衰”

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卵巢早期衰竭有明確的定義。

過去的名稱叫做” 原發性卵巢早期衰竭”

衰竭 = Failure = 失敗 = 毀壞

如腎衰竭 就是用 “Failure”這個字 。

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近期科學家發現

就算是診斷為卵巢衰竭的人

還是可能偶爾會出現一兩顆卵子形成

而出現正常的荷爾蒙或月經

所以不應該用 : 衰竭 = Failure

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目前全世界已經改名詞為: ”原發性卵巢早期機能不全”

機能不全 = insufficiency = 不足的。

來，跟我念一次：

primary ovarian insufficiency = 原發性卵巢早期機能不全

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但為了方便大家理解

後段文章還是用大家比較熟悉的 “卵巢早衰” 做說明。

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“多早” 叫做早呢？

這是一個嚴肅的問題。

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我們知道，

目前世界上女生的平均停經年齡是: 51歲。

然而

在35歲以前 發生停經 的 比例是 1/250 = 0.4 %。

40歲以前 發生停經 的 比例是 1/100 = 1%。

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國際上明確定義

對於 40歲以前，發生停經的人， 我們診斷為 : “卵巢早期機能不全”

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所以如果是41-45歲這種年齡出現卵巢衰竭的狀況呢？

這樣子，目前被認為是＂正常的老化＂。

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所以

就定義來說，

世界上並沒有四十幾歲的卵巢早衰患者

這些人就是單純的高齡而已。

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不過

在卵巢早衰的病患當中

我們還是發現50-75%的人

偶爾還是會出現排卵

但不是每個月都有，

可能3-6個月出現一顆卵

或者更少。

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卵巢早衰的患者

通常初經的年齡是正常的。

過去月經也通常正常。

直到有一天，

發現月經變得不規則、經期縮短、或者經期隔了很久才再來等等。

-

這個時候

通常我們會發現

在月經第三天的抽血中

FSH 會大於 10 -15

雌激素 會大於 80 。

這些人我們叫做”隱性的早衰一族”

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什麼意思呢？

確定停經的婦女們

通常已經一年以上不再有月經

FSH > 30 - 60

雌激素 < 20

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而 FSH 上升到 10 - 15 以上

但還沒超過 30 – 60 的這一族群

通常卵子會偷跑。

所以週期會縮短，

卵子在月經的前幾天就長的蠻大了

所以第三天的雌激素會較高。

這些人叫做”隱性的早衰一族”

也就是在進入停經的半路上的意思。

-

針對這些早衰一族

排除掉過去受過其他卵巢傷害的因素後

如手術、化療、電療等等

目前認為可以做的檢查有以下這些。

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1. 泌乳素的檢查：高泌乳血症也可能會出現類似停經的症狀。

2. 甲狀腺的檢查：甲狀腺疾病被認為跟卵巢早衰有明顯的＂共病關係＂，

也就是說，很多早衰的患者都有甲狀腺的問題，

至於為什麼，這說來話就太長了，暫時省略不談。

3. 染色體檢查：過去的研究發現，15%左右的早衰患者，找的到染色體的異常，-而且通常是X染色體的異常。

4. Ｘ染色體脆折症：對，就是我們產檢那個。

Ｘ染色體脆折在男生會出現智能不足，

但因為女生有兩個X染色體，所以並不會有智能上的障礙

但這些人因為X染色體的異常，而會造成卵巢早衰。

這樣的比例佔了：4－6％。

５. 自體免疫抗體：自體免疫抗體攻擊卵巢被認為是一個卵巢早衰的合理解釋

　　但遺憾的是，目前我們還找不到這個＂抗卵巢抗體＂。

　　所以也沒辦法檢驗。

　　不過，早衰的病人中，１７％找的到自體免疫抗體。

　　尤其以自體免疫抗甲狀腺抗體為最常見，如anti-TPO。

６. 家族遺傳。

　　大約有１０％的早衰患者，會發現她的媽媽或阿姨也相當早停經。

　　這可能也跟微小的X染色體上的基因變異有關。

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說了這麼多

為什麼我說早衰是一個比悲傷更悲傷的故事。

因為無解。

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衰竭的卵巢有沒有可能回復。

不可能。

如同２２８死去的受難者，

不能復生。

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所以常常病人問我。

我AMH那麼低，

我需不需要做染色體等等的檢查。

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說真的，這很難回答。

也許這些檢查可以給我們答案

但沒有辦法給我們救贖。

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因為染色體是無法被改變的。

就算找到了原因，

逝去的青春卵子也不會再回來。

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那針對早衰一族有沒有什麼仙丹妙藥。

恩

沒有。

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唯一有的是一些保健食品

目前證實可以讓這些患者在取卵的數目或品質上多一點點進步

但整體來說

還是早衰。

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這個狀況大概就像一個即將破產的人

中了幾張２００塊錢的發票

確實，

也許今天晚餐不用餓肚子了

但整體來說

還是瀕臨破產。

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針對個令人絕望的情境

全世界的醫生們也試著在各種療程中

去尋找最適合的療程。

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但後來發現

無論是哪種療程

在這類型的患者身上

都是非常艱困的挑戰。

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我們唯一能做的

是提醒那些在早衰的半路上的人們

盡早認清事實

早點嫁人，早點懷孕。

如果已經嫁人、沒辦法懷孕的

那至少

盡早選擇較積極的療程方法吧

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我一直不願意寫這個主題

因為我們沒有更好的方法改變現狀

唯一能做的

就是好好把握那最後剩下的幾顆卵子而已。

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參考資料：婦產科教科書、UpToDate、歐洲生殖醫學期刊

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以上，

一些淺見

提供參考

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“看著鏡中的自己，妳會發現，自己在不知不覺中，邁入了更年。”
　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
By Mr. Williams

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