為什麼這篇瓦 登 伯 革氏 症候群鄉民發文收入到精華區：因為在瓦 登 伯 革氏 症候群這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者duckie (達奇)看板Gossiping標題Re: [問卦] 有沒有藍眼 瓦登伯革氏症候群的...
※ 引述《andy199113 (Andy)》之銘言：
: 瓦登伯革氏症候群 Waardenburg Syndrome
: 眼睛會呈現藍色眼珠子
: http://i.imgur.com/luh1qyV.jpg
: 膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或
: 者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。
: 有沒有藍眼 瓦登伯革氏症候群的八卦？
WS目前可分以下各型 後面是突變的基因名稱:
Waardenburg syndrome, type 1 PAX3
Waardenburg syndrome, type 2A MITF
Waardenburg syndrome, type 2B ?
Waardenburg syndrome, type 2C ?
Waardenburg syndrome, type 2D SNAI2
Waardenburg syndrome, type 2E SOX10
Waardenburg syndrome, type 3 PAX3
Waardenburg syndrome, type 4A EDNRB
Waardenburg syndrome, type 4B EDN3
Waardenburg syndrome, type 4C SOX10
其中如果是WS1的患者 約有96%以上的機率是PAX3突變
WS2的患者中 則約有15%是MITF基因突變 約15%是SOX10 小於5%是SNAI2基因突變
至於WS4患者的各基因突變機率還尚未明瞭
以上也可以發現不同型別可能是同一個基因突變造成
原因在於雖然是同一基因 但突變位置不同 造成的嚴重程度與病徵也就不同
所以不是每一個WS都有藍色眼珠
而且有些WS患者 前額的一撮頭髮和皮膚會是白色的
有些患者甚至有聽障
但絕大部分的患者 都具有眼距寬 但兩瞳孔距離正常
以及鼻根位置高
如果懷疑自己有WS遺傳疾病 可以找醫師諮詢
並送檢給相關檢驗單位 確認是否有相關的基因突變
以上
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★ 聽說今天的星星很漂亮…可惜我看不到…
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推 easyfish: 嗯嗯，跟我想的差不多 12/30 22:05
推 became: 專業 12/30 22:05
推 blaz: 快推，原來如此，跟我想的一樣 12/30 22:06
推 x284yk6cjo5: 專業文喔~ 12/30 22:21
推 andy199113: 推 專業文！！！ 12/30 23:09
推 andy199113: 謝謝原PO解釋!! 12/30 23:27