為什麼這篇漸凍人檢查鄉民發文收入到精華區:因為在漸凍人檢查這個討論話題中,有許多相關的文章在討論,這篇最有參考價值!作者qemily (努力向目標邁進!)看板BabyMother標題[懷孕] 懷孕期間「必做」的自費檢...
漸凍人檢查 在 雨靜也可以,大餅也可以 Instagram 的最佳解答
2021-09-10 13:00:16
來了!鬆一口氣的報告! 影響我們決定要不要分享👶🏻喜悅的關鍵就是你! 其實我們才沒在管什麼三個月禁忌,這麼值得開心的事,跟家人朋友們分享多好!但就在拿到媽媽手冊那天,知道除了健保的那些基本檢查,現在有更多進一步的檢測可以更知道寶寶是不是身體健康,所以我們決定:等檢查報告出來在跟大家說吧。 #這段日...
圖文版網誌: http://princessqemily.blogspot.tw/2013/10/blog-post_16.html
相信很多新手媽媽一定跟我一樣,一開始完全霧煞煞不知道哪時候該做哪些檢查
就算聽過哪些檢查也不知道是一定要做還是不一定要做,還有就是何時該做?
身為一個過來人(才21W現在就敢以過來人自稱XDD)
我幫大家整理一下,其實也是memo提醒自己,如果可以的話也會附上費用、推薦醫生
當然資訊大部分來自網路,可能跟實際會有些些出入,大家就參考著用吧!
(畢竟每間醫院、婦產科對於每項檢查費用都不同,還是要以實際狀況為主)
我也會說明那些我有做、費用及感想。
是說關於懷孕到生出來以後養育,我覺得台北市的福利真的好很多!!!
不管是孕期間檢查,或是生出來後的生育補助,其他縣市應該要跟進吧!
我們繳的稅又沒有比較少..................><
【SMA:脊髓性肌肉萎縮症基因確認診斷】
檢查時機:不限,通常在12周左右
檢查目的:俗稱「漸凍人」僅次於海洋性貧血的第二大遺傳性疾病
自付費用:2000~2500
推薦醫生:無 (我本人在柯滄銘做的)
檢查方式:抽血(夫或妻都可以)
準確度:95%
推薦指數:★★★★★
備註:終身只要做一次檢查即可
Q心得:老公做的,老婆心情很好XD 就抽血而已,別怕~
說明:
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳
疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)
漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,
發病年齡從出生到成年皆有可能。
目前此症尚無具體之治療方式,非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以
減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。
此病症俗稱「漸凍人」,有名的「一公升的眼淚」女主角就是SMA,「羅倫佐」
事件的張家三兄弟也是SMA寶寶。
本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病,在台灣一般人口的SMA
帶因率約2 ~ 4 %。換句話說,大約每30-50個人即有一人為帶因者,僅次於最常見
的海洋性貧血,其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。
目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要
的原因。
備註:
雖然說發病率相對不是這麼高,但因為帶因率太高(2~4%),如果夫妻兩人都帶因,
就有可能生出SMA寶寶
反之,夫妻兩人只要有其中一個不帶因,那應該就可以放心了。
如果兩個都帶因才需要擔心
所以這個檢查只需要一方做,萬一檢查出來有帶因,另一方再去做。
以我們為例,這個檢查是胖胖做的
(老婆要做的檢查何其多,難得有一項是老公可以分擔)
我們是在柯滄銘做的,費用2000元,報告一周就會出來。
【唐氏症相關檢查:羊膜穿刺】
檢查時機:16W~18W
檢查目的:唐氏症及其他染色體相關
自付費用:8000元,34歲足歲以上孕婦可由政府補助2000元
推薦醫生:柯滄銘
檢查方式:抽羊水進行胎兒染色體分析
準確度:99%
推薦指數:★★★★☆
備註:做了這個就不用做初唐、中唐,且非常準確
Q心得:http://princessqemily.blogspot.tw/2013/10/blog-post_22.html
說明:
消毒後,在超音波定位後,醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁,
刺入羊膜腔抽取少量羊水20CC,離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養,
染色體核型分析,從而進行產前疾病診斷。
備註:
沒去做之前我也有點害怕,畢竟羊穿還是有0.3%流產機率。
很多人問我幹嘛做,雖然不年輕,但也不到高齡
可是大家知道嗎?
高齡產婦(34足歲以上)生出唐寶寶的機率只佔20%,
換句話說其實大部分唐寶寶還是年輕媽媽生下的!
與其用算的,還不如直接去抽羊水分析染色體,尤其是我這種「稿操煩」的個性
就算初唐、中唐都說OK,那畢竟也只是機率,還是有10~20%的機率.....
所以一翻兩瞪眼的檢查結果最好,真的不如預期,也可以做好心理準備或是.....
只不過很多人會說,只要是生命就是緣分,所以還是很多人覺得不用...
所以主要還是看各位準爸媽了。
BTW 有羊穿第一把交椅-柯滄銘,各位準爸爸準媽媽們真的不用怕
整個過程幾乎不用5分鐘(扣掉前面聊天照性別的部分),
而且柯老到現在從沒失手過,所以,放心吧!
唯一要注意的就是,記得提前一個月去預約,不然就早點到現場排隊
真的真的真得等頗久就是了。但老柯的推薦指數絕對是★★★★★
【唐氏症相關檢查:(初唐)頸部透明帶】
官方說明:台灣頸部透明帶認證委員會
檢查目的:唐氏症機率
檢查時機:11~13W+6d (寶寶要介於4.5~8.4cm)
自付費用:1500~2800元,台北市民補助2200
推薦醫生:無,至產檢醫院作即可
檢查方式:超音波看寶寶頸部透明帶厚度+抽母血算機率
準確度:82~87%
推薦指數:★★★☆☆
Q心得:來不及做,而且有做羊穿,所以不用做
說明:
透過胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織
與皮膚之空隙厚度。染色體異常或天生畸形的胎兒的厚度會比較厚。
一般<2.5公分是正常的。這項檢查的準確率官方說法是72~78%。
再抽取母血檢測血清標記妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)及游離性乙型人類
絨毛性腺激素(free β-hCG)的濃度來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率
,兩個檢查方法搭配的偵測率高達82%-87%。
備註:
這個檢查時間很早,常常是第一次產檢(12W)就要做
一不小心,就會錯過,所以如果真的想要做的媽媽要記得提早預約
像我一開始大概八周在婦產科,12周移駕到醫院,結果醫院當天測的超音波竟然
是13W+5 雖然寶寶才7公分,可是他說下一周已經被排滿,再隔一周,
我不僅超過週數且寶寶一定>8.4
所以結論就是最後我完全來不及做這項檢查。
【唐氏症相關檢查:(中唐)二指標、四指標】
檢查時機:16W~18W
檢查目的:唐氏症機率
自付費用:二指標800、四指標1500~2000元,台北市民補助1000
推薦醫生:無,至產檢醫院作即可
檢查方式:抽母血算機率
準確度:二指標50~65%、四指標70~86%
推薦指數:★★★☆☆
Q心得:有做羊穿,所以不用做
備註:
同初唐,都是算機率的,如果希望能準確知道,還是建議直接做羊穿。
【唐氏症相關檢查:非侵入性唐氏症產前檢查(NIFTY test, NIPD)】
檢查時機:10W以上即可進行檢查
檢查目的:唐氏症機率
自付費用:24000元
推薦醫生:主要是有配合檢驗的單位
檢查方式:抽母血算機率
準確度:99%
推薦指數:★★★☆☆
Q心得:畢竟還是算機率,雖然準確度很高,且費用太高,最後還是選擇羊穿!
備註:
Nifty是近一兩年頗受準爸媽喜愛的檢查,因為羊穿畢竟有危險性(0.3%),
但nifty是單純抽母血做檢查,且根據各家醫學報導都說準確率可高達99%,
只是因為費用過高,還是有門檻
但還是有人說這畢竟也是算機率,不如羊穿直接檢查染色體來的準確,
就見仁見智囉!
如果你預算夠,又不想承擔風險的話,或許是個好選擇
而且因為很早就可以檢查,若有甚麼不好的結果也可以及早做準備。
【第二孕期高層次超音波】
檢查時機:18W~24W
檢查目的:篩檢胎兒有無重大異常
自付費用:2000~3600元(單胞胎,多胞胎價格請洽各家)
推薦醫生:台兒張東曜、禾馨蘇怡寧、愛文仇思源、康婕張江麗慧
檢查方式:超音波看寶寶頸部透明帶厚度+抽母血算機率
推薦指數:★★★★★
Q心得:23W+預計在台兒做的,心得後補
說明:
是一種非侵襲性的產前篩檢方法,用來篩檢胎兒有無重大異常,敏感度及專一性
均有其限制,並非所有的胎兒先天異常均可檢查出來。
一般而言,高層次超音波可篩檢出大約80%的胎兒先天性的構造異常。
一般高層次超音波檢查會將逐一檢視以下項目,以發現可能的異常:
1. 脊椎(頸椎、胸椎、腰椎、薦椎、尾椎等)
2. 腦部(顱骨形狀、小腦、大腦側腦室、脈絡叢、透明中膈、後頸皮膚 厚度等)
3. 顏面部(眼距、上顎骨、上唇、兩耳、臉部側面輪廓等)
4. 胸部(肺臟、心臟四腔圖、心室出口、肺動脈分支、主動脈弓等)
5. 腹部(胃腸肝膽腎臟膀胱等臟器、橫膈膜、前腹壁、臍動脈數目)
6. 四肢(上臂、前臂、手掌、大腿、小腿及腳掌)
7. 外生殖器
8. 胎盤位置
9. 羊水量
10. 子宮頸長度
11. 彩色都卜勒超音波檢查臍動脈及子宮動脈血流
備註:
提醒大家,最好能早就早預約,我看網路上都說提前大約10W預約到台兒
雖然我後來有幸預約到了平日的台兒,大約17W預約,但預約是23W+4天
再加上我目前預產感覺一直在變,有點怕到時候太大,結果也照不出甚麼...
【妊娠糖尿病篩檢】
檢查時機:24W~28W
檢查目的:檢查媽媽是否有糖尿病,可能會導致生出巨嬰
自付費用:200元
推薦醫生:無
檢查方式:喝50g葡萄糖水再抽血檢查,若血糖>140mg/dl,則要複檢
推薦指數:★★★★★
Q心得:心得後補
說明:
雖然很多人家族並沒有糖尿病史,但因為懷孕過程中,很多媽媽可能會因為身體
變化而莫名出血高血糖現象,機率大概1~3%
而妊娠糖尿也可能會導致胎兒先天性疾病甚至是危害生命
(先天畸型、胎死腹中、新生兒死亡、巨嬰症、新生兒呼吸窘迫症候群、
新生兒低血糖症、新生兒黃疸症或低血鈣症等),因此建議媽咪們還是要先做
這個檢查。
備註:
喝過糖水的媽媽們都覺得很痛苦XDDD
而且萬一不幸要複檢,還得從50g晉升成100g,抽血次數也變成4次...(抖)
希望我到時候能一次就過啊))))
【乙型鏈球菌篩檢】
檢查時機:35W~37W
檢查目的:(自然產才需要檢查)檢查媽媽陰道及肛門是否有乙型鏈球菌,
若有則需施打抗生素,以免胎兒於自然產過程中感染
自付費用:各家醫院費用不等,但政府每案補助400~500元
推薦醫生:無
檢查方式:內診。以棉棒在孕婦陰道口及肛門口細菌採樣、送驗,一兩週後看報告
推薦指數:★★★★★
Q心得:心得後補
說明:
乙型鏈球菌常見於女性的泌尿及生殖系統,國內每六名孕婦中就有一名是帶菌者,
臨床絕大多數的帶菌孕婦不會有症狀,但是,如果沒有在產前進行篩檢和給予
陽性者的預防性抗生素治療,通常帶有乙型鏈球菌的懷孕婦女在生產時,
可能會透過產道帶菌而導致新生兒受感染的風險,進而造成敗血症、腦膜炎、
新生兒肺炎,嚴重者甚至可能致死或留下神經系統後遺症,且需長期提供醫療
照護。
簡單來說,如果你是自然產的媽咪才需要做這個檢查,因為寶寶會經過陰道。
以上就是簡單整理整個孕期中幾乎是必做的檢查項目,當然還有千千百百種檢查
大家可以針對需求或預算去做~
最後簡單整理以下時間點及檢查給各位準媽咪參考~
我目前為止(約19W),只做了SMA($2000)+羊穿($8000)
11~13W: 初唐 / SMA
16~18W: 中唐 / 羊穿 (確定要做羊穿就省略初唐+中唐)
18~24W: 高層次
24~28W: 妊娠糖尿
35~37W: 乙型鏈球菌 (自然產才需要)
真的所有檢查都要做的話,所有費用加起來也是很可觀QQ....
真的就看準爸媽們的預算及考量了(像聽力、過動、智能...五花八門檢查)
呼~ 打完收工:) 希望我的所有檢查都能順利通過!!
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