【mRNA疫苗臨床試驗95％有效! mRNA疫苗會是COVID-19的救世主嗎？】：發表在新英格蘭醫學期刊（NEJM）上的兩篇論文提到【註1】，兩個mRNA疫苗臨床研究分別收案3萬多人與4萬多人，在打完疫苗之後的兩個月追蹤當中，施打疫苗讓COVID-19感染率減少了95%！【註3】
　　
在本文開始前，在此先簡述說明一下「分子生物學的中心法則」，建立對DNA、RNA、mRNA的基礎認識。
　　
■分子生物學的中心法則 (central dogma)(圖1)
用最簡單最直接的方式來描述的話，生物體的遺傳訊息是儲存在細胞核的DNA中，每次細胞分裂時，DNA可以複製自己 (replication)，因而確保每一代的細胞都帶有同樣數量的DNA。
　　
而當細胞需要表現某個基因時，會將DNA的訊息轉錄 (transcribe) 到RNA上頭，再由RNA轉譯 (translate) 到蛋白質，而由蛋白質執行身體所需要的功能。這也就是所謂的分子生物學的中心法則 (central dogma)。
　　
對於最終會製造成蛋白質的基因來說，RNA是扮演了中繼的角色，也就是說遺傳訊息本來儲存在 DNA 上頭，然後經過信使 RNA (messenger RNA, mRNA) 的接棒，最後在把這個訊息傳下去，製造出蛋白質。【註4】
　　
■冠狀病毒的基因組由RNA構成
RNA不如DNA穩定，複製過程容易出錯，因此一般RNA病毒的基因組都不大。但冠狀病毒鶴立雞群，基因組幾乎是其他RNA病毒的三倍長，是所有RNA病毒中最大、最複雜的種類。
　　
冠狀病毒還能以重組RNA的方式，相當頻繁地產生變異，但是基因組中位在最前端的RNA序列相對穩定，因為其中有掌控病毒蛋白酶與RNA聚合酶的基因，一旦發生變異，冠狀病毒很可能無法繼續繁衍。
　　
目前抗病毒藥物的研發策略之一，正是設法抑制病毒RNA複製酶（RdRp）。而最前端的RNA序列也是現階段以反轉錄聚合酶連鎖反應（RT-PCR）檢驗新冠病毒時鎖定的目標。中央研究院院士賴明詔表示，不同病毒的核酸序列當中還是有各自的獨特變異，正好用來區分是哪一種冠狀病毒。【註5】
　　
■SARS-CoV-2是具有3萬個鹼基的RNA病毒
中國科學院的《國家科學評論》（National Science Review）期刊【註2】，2020年3月發表《關於SARS-CoV-2的起源和持續進化》論文指出，現已發生149個突變點，並演化出L、S亞型。
　　
病毒會變異的原因可略分成兩種：
▶一是「自然演變」
冠狀病毒是RNA病毒，複製精準度不如DNA病毒精準度高，只要出現複製誤差，就是變異。
▶二是「演化壓力」
當病毒遇到抗體攻擊，就會想辦法朝有抗藥性的方向演變，找出生存之道。【註6】
　　
■mRNA 疫苗是一種新型預防傳染病的疫苗
近期，美國莫德納生物技術公司（Moderna）與輝瑞公司（Pfizer），皆相繼宣布其COVID-19 mRNA疫苗的研究成果。
　　
莫德納公司在2020年11月30日宣布他們的mRNA-1273疫苗在三期臨床試驗達到94.1％（p<0.0001）的超高保護力，受試者中約四成為高風險族群（患糖尿病或心臟病等），7000人為高齡族群（65歲以上），另也包含拉丁裔與非裔族群（報告中未提到亞洲裔）。
　　
傳統大藥廠輝瑞公司，亦在美國時間11月18日發佈令人振奮的新聞稿：他們的RNA疫苗（BNT162b2）三期臨床試驗已達設定終點，保護力高達95％（p<0.0001）。該試驗包含了4萬名受試者，其中約有四成受試者為中高齡族群（56～85歲），而亞洲裔受試者約占5％。
　　
■mRNA疫苗為什麼可以對抗病毒？
為什麼mRNA疫苗會有用？就讓我們先從疫苗的原理「讓白血球以為有外來入侵者談起」。
　　
在過往，疫苗策略大致上可分為兩種：
● 將病毒的屍體直接送入人體，如最早的天花疫苗（牛痘，cowpox）、小兒麻痺疫苗（沙克疫苗，polio vaccines）、肺結核疫苗（卡介苗，Bacillus Calmette-Guérin, BCG）以及流感疫苗等。
　
✎補正
卡介苗 BCG(Bacillus Calmette-Guerin vaccine) ：卡介苗是一種牛的分枝桿菌所製成的活性疫苗，經減毒後注入人體，可產生對結核病的抵抗力，一般對初期症候的預防效果約85％，主要可避免造成結核性腦膜炎等嚴重併發症。
　
▶以流感疫苗為例，科學家通常先讓病毒在雞胚胎大量繁殖後，再將其殺死，也有部分藥廠會再去除病毒屍體上的外套膜（envelope），進一步降低疫苗對人體可能產生的副作用後，再製成疫苗。
　　
● 將病毒的蛋白質面具，裝在另一隻無害的病毒上再送入人體，如伊波拉病毒（Ebola virus disease, EVD）疫苗等。
▶以伊波拉病毒疫苗為例，科學家會剪下伊波拉病毒特定的醣蛋白（glycoproteins）基因，置換入砲彈病毒（Rhabdoviridae）的基因組中，使砲彈病毒長出伊波拉病毒的醣蛋白面具。
　　
上述例子都是將致命病毒的部分殘肢送入人體，當病毒被樹突細胞（dendritic cells）或巨噬細胞（macrophages）等抗原呈現細胞（antigen-presenting cell, APC）吃掉後，再由細胞將病毒殘肢吐出給其他白血球，進而活化整個免疫系統，然而，mRNA疫苗採取了更奇詭的路數 - 「讓人體細胞自己生產病毒殘肢！」
　　
■mRNA 疫苗設計原理(圖2)
將人工設計好可轉譯出病毒蛋白質片段的mRNA，包裹於奈米脂質顆粒中，送入淋巴結組織內，奈米脂質顆粒會在細胞中釋出RNA，使人體細胞能自行產出病毒蛋白質片段，呈現給其他白血球，活化整個免疫系統。
　　
■mRNA疫苗設計流程(圖3)
1「科學家獲得病毒的全基因序列」
因社群媒體的發達、公衛專家、病毒研究者以及期刊編輯的努力，這次的COVID-19病毒序列很快的被發表；中國北京疾病管制局的研究團隊，挑選了九位患者，其中有八位，都有前往華南海鮮市場的病史，並從這些患者採取了呼吸道分泌物的檢體，運用次世代定序 (NGS，Next Generation Sequencing) 的方式，拼湊出新型冠狀病毒全部與部分的基因序列。並陸續將這些序列資料，提供給全世界的病毒研究者交互確認，修正序列的錯誤。
　　
2「解析病毒基因群裡所有的功能，選定目標蛋白質(Covid-19病毒棘蛋白質)」
以冠狀病毒為例，通常會選病毒表面的棘狀蛋白（spike protein）。因為棘蛋白分布於病毒表面，可作為白血球的辨識目標，同時病毒需透過棘蛋白和人體細胞受體（receptor）結合，進而撬開人體細胞，因此以病毒繁殖的策略而言，此處的蛋白質結構較穩定。
　　
3「製造要送入人體的mRNA，挑選出會製造棘蛋白的mRNA進行修飾」
挑選會轉譯（translation）出目標蛋白質的mRNA，並進行各項修飾，以提高該人工mRNA在細胞裡被轉譯成蛋白質的效率。如：輝瑞的mRNA疫苗（BNT162b1）選用甲基化（methylation）後的偽尿嘧啶（1-methyl-pseudouridine）取代mRNA裡的原始尿嘧啶（uracil, U），有助於提升mRNA的穩定性，並提高mRNA被轉譯成病毒棘蛋白的效率。
　　
4「將人工mRNA裹入特殊載體，將mRNA包裹入特殊載體顆粒中」
因為mRNA相當脆弱且容易被分解，因此需要對載體進行包裹和保護。然而，有了載體後，接踵而來的問題是「該怎麼送到正確的位置（淋巴結）？」。而輝瑞和莫德納不約而同地都選用了奈米脂質顆粒（lipid nanoparticles）包裹mRNA載體，奈米脂質顆粒通常由帶電荷的脂質（lipid）、膽固醇（cholesterol）或聚乙二醇（polyethylene glycol, PEG）修飾過的脂質等組成，可以保護RNA，並將mRNA送到抗原呈現細胞豐富的淋巴結組織。
　　
5「包覆mRNA的奈米脂質顆粒，注射在肌肉組織」
使其能循環到淋巴結，被淋巴結中的細胞吃掉。奈米脂質顆粒釋放出mRNA，使細胞產出病毒蛋白質片段，進而呈現給其他白血球並活化整個免疫系統。【註7】
　　
mRNA可將特定蛋白質的製造指示送至細胞核糖體（ribosomes）進行生產。mRNA 疫苗會將能製造新冠病毒棘狀蛋白的 mRNA 送至人體內，並不斷製造棘狀蛋白，藉此驅動免疫系統攻擊與記憶此類病毒蛋白，增加人體對新冠病毒的免疫力，最終 mRNA 將被細胞捨棄。
　　
值得注意的是，由於 mRNA 疫苗並無攜帶所有能製造新冠病毒的核酸（nucleic acid），且不會進入人體細胞核，所以施打疫苗無法使人感染新冠病毒。
　　
Pfizer、BioNTech 研發的 BNT162b2 是美國第 1 個取得 EUA 的 mRNA 疫苗，施打對象除成年人，還包含 16 歲以上非成年人。且相比 Moderna 製造的 mRNA-1273 疫苗，患者施打第 2 劑 BNT162b2 的副作用較輕微。
　　
Moderna 也不遑多讓，mRNA-1273 於 2020 年 12 月中取得 EUA，且具備在 -20°C 儲存超過 30 天的優勢。在臨床試驗中，使用 mRNA-1273 的 196 位受試者皆無演變成重度 COVID-19，相較安慰劑組中卻有 30 人最終被標為重度 COVID-19 患者。【註8】
　　
為了觸發免疫反應，許多疫苗會將一種減弱或滅活的細菌注入我們體內。mRNA疫苗並非如此。相反，該疫苗教會我們的細胞如何製造出一種蛋白質，甚至一種蛋白質片段，從而觸發我們體內的免疫反應。如果真正的病毒進入我們的身體，這種產生抗體的免疫反應可以保護我們免受感染。【註9】
　　
【Reference】
▶DNA的英文全名是Deoxyribonucleic acid，中文翻譯為【去氧核糖核酸】
▶RNA 的英文全名是 Ribonucleic acid，中文翻譯為【核糖核酸】。
　　
1.來源
➤➤資料
∎【註1】
Baden LR, El Sahly HM, Essink B, et al. Efficacy and Safety of the mRNA-1273 SARS-CoV-2 Vaccine. N Engl J Med. 2020 Dec 30:NEJMoa2035389. doi: 10.1056/NEJMoa2035389. Epub ahead of print. PMID: 33378609; PMCID: PMC7787219.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035389
　　
Polack FP, Thomas SJ, Kitchin N, et al. Safety and Efficacy of the BNT162b2 mRNA Covid-19 Vaccine. N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2603-2615. doi: 10.1056/NEJMoa2034577. Epub 2020 Dec 10. PMID: 33301246; PMCID: PMC7745181.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2034577
　　
∎【註2】
Xiaoman Wei, Xiang Li, Jie Cui, Evolutionary perspectives on novel coronaviruses identified in pneumonia cases in China, National Science Review, Volume 7, Issue 2, February 2020, Pages 239–242, https://doi.org/10.1093/nsr/nwaa009
　　
∎【註3】
▶蘇一峰 醫師：https://www.facebook.com/bsbipoke
▶中時新聞網 「mRNA疫苗臨床試驗95％有效 醫：哪國搶到就能結束比賽」：
https://www.chinatimes.com/realtimenews/20210104004141-260405?chdtv
　　
∎【註4】
( 台大醫院 National Taiwan University Hospital-基因分子診斷實驗室)「DNA、RNA 以及蛋白質」：https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-mollab/Fpage.action?muid=4034&fid=3852
　　
∎【註5】
《科學人》粉絲團 - 「新冠病毒知多少？」：https://sa.ylib.com/MagArticle.aspx?id=4665
　　
∎【註6】
(報導者 The Reporter)【肺炎疫情關鍵問答】科學解惑 - 10個「為什麼」，看懂COVID-19病毒特性與防疫策略：https://www.twreporter.org/a/covid-19-ten-facts-ver-2
　　
∎【註7】
科學月刊 Science Monthly - 「讓免疫系統再次偉大！mRNA疫苗會是COVID-19的救世主嗎？」：https://www.scimonth.com.tw/tw/article/show.aspx?num=4823&page=1
　　
∎【註8】
GeneOnline 基因線上 「4 大 COVID-19 疫苗大解密！」 ：https://geneonline.news/index.php/2021/01/04/4-covid-vaccine/
　　
∎【註9】
(CDC)了解mRNA COVID-19疫苗
https://chinese.cdc.gov/coronavirus/2019-ncov/vaccines/different-vaccines/mrna.html
　　
➤➤照片
∎【註4】：
圖1、分子生物學中心法則
　　
∎【註7】：
圖2：mRNA 疫苗設計原理
圖3：mRNA 疫苗設計流程圖
　　
　　
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衛生福利部 / 疾病管制署 - 1922防疫達人 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇

徵才機關：國立屏東科技大學
人員區分：其他人員
官職等：無
職系：無
名額：3
性別：不拘
工作地點：90-屏東縣
有效期間：109/07/29~109/08/11
資格條件：
國立屏東科技大學109學年度第1學期徵聘「研究人員」公告(家畜禽領域、無人載具領域及動物疫苗領域)

聘期自本校通知報到日起聘，以一年一聘為原則，但計畫期限在一年以內者，應依實際所需時間聘用，任期最長以三年為限。惟如因計畫持續需要，得聘期得至計畫執行期限結束時止。
（自本校通知報到日起聘） 公告日期：109年7月29日

■徵聘單位：研究總中心(家畜禽領域)
■徵聘職稱：講師級研究員
■名額：1名
■一般資格條件：具教育部認可之國內、外，動物科學、獸醫、環境工程或生物機電等相關系所碩士(含)以上學位。
■專長領域或特殊資格條件(含研究著作要求)：
家畜禽飼養管理及廢水循環經濟利用整合，如同時具有以下能力者，尤佳：
1.家畜禽飼養管理：動物繁殖育種、性能檢定與評估、各階段動物生產飼養管理、飼料配方技術與品管、飼料營養、飼料添加劑技術。
2.家畜禽健康管理：疾病監控、疾病防疫、預防醫學、動物防疫保健。
3.家畜禽智慧化飼養管理：畜舍規劃與設計、動物福址飼養管理、飼養設施智慧化應用、智慧化資訊傳遞路徑技術。
4.畜牧廢水處理與循環利用：有機化學、廢水處理技術與原理、廢棄物循環利用技術。
5.英文能力：需具備中等之英文溝通能力。

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■徵聘單位：研究總中心(無人載具領域)
■徵聘職稱：講師級研究員等級以上
■名額：1名
■一般資格條件：具教育部認可之國內、外相關系所碩士以上學位者。
■專長領域或特殊資格條件(含研究著作要求)：
如同時具有以下能力者，尤佳：
1.具使用於溫室及田間的智慧農業載具之機構及電控軟硬體開發經驗。
2.具馬達控制以及周遭電路設計經驗。
3.具機電系統整合、電子電路與印刷電路板設計、製作及測試經驗。
4.具GPIO、CAN、SPI, I2C, RS232/485等通訊介面及微處理器及嵌入式系統程式撰寫的經驗。
5.具應用於自駕車之影像處理及感測器應用的經驗。

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■徵聘單位：研究總中心(動物疫苗相關領域)
■徵聘職稱：助理教授級研究員
■名額：1名
■一般資格條件：具教育部認可之國內、外動物疫苗或生物科技相關領域之博士學位，研究經歷1年以上。
■專長領域或特殊資格條件(含研究著作要求)：
如同時具有以下能力者，尤佳：
1.具備實驗動物、細胞培養、蛋白質工程、轉錄體分析與次世代定序處理等技術能力。
2.具撰寫英文期刊論文與研究計畫之能力。
3.具英語溝通協調能力且能跨領域工作，積極主動且能參與團隊合作者。
工作項目：
■備註︰
※依本校「校務基金進用研究人員聘任辦法」第六條規定，校務基金進用研究人員聘期，以一年一聘為原則，但計畫期限在一年以內者，應依實際所需時間聘用，任期最長以三年為限。惟如因計畫持續需要，得聘期得至計畫執行期限結束時止。校務基金進用研究人員辦理續聘時，應提出聘任期間執行研究成果績效報告，並載明要求事項及檢據證明文件資料。
一、以上應徵之「一般資格條件」，須於公告截止日前（109年8月11日）已具有碩士/博士學位。
二、以上應徵之「專長領域獲特殊資格條件」中有關「實務工作經驗」之審核，本校將依教育部訂定公布「技專校院專業科目或技術科目之教師業界實務工作經驗認定標準」規定辦理。
三、報名期間︰自公告日起至109年8月11日止截止收件。
四、報名方式︰報名方式︰一律採書面方式報名，收件至報名截止日止。
(一) 郵寄方式報名：以郵戳為憑，請寄送至91201屏東縣內埔鄉老埤村學府路1號，國立屏東科技大學人事室收。
(二) 親送方式報名：以本校人事室「職缺收件章」收件日期為憑，請於報名截止日前之本校工作日期間親送至本校行政中心二樓人事室，交由人事人員收執，並加蓋「職缺收件章」。
※ 應檢附之證件不齊或逾期者，均不予受理。
工作地址：
聯絡E-Mail：
聯絡方式(含檢具文件)：
五、聯絡電話︰08-7703202轉分機6112 本校人事室朱專員。
六、應徵信封右上角請務必註明「應徵者姓名」及「應徵單位（領域）」；資格符合者由徵聘單位辦理後續審查事宜，不合者恕不退件及函復。如未獲錄取時需返還書面應徵資料，請附足額回郵信封以利郵寄。
七、報名需繳交表件︰(徵聘單位另有資料需求者，請依其需求辦理)
(一)現職工作佐證文件(國外任職證明文件須附中文譯本並經我國駐外單位驗證)。
(二)個人基本資料表（請詳細註明通訊地址、聯絡電話、行動電話及電子郵件信箱）。
(三)最近五年內著作一覽表。
(四)最高學歷畢業證書影本，畢業學校如係國外學歷須為教育部所認可且經我國駐外單位驗證有案者，須於公告截止日前取得之學歷始予採認。
(五)檢附相關實務工作經驗之證明文件影本。（須於公告截止日前之實務工作經驗始予採認）
(六)最高學歷歷年成績單影本，畢業學校如係國外學歷須為教育部所認可且經我國駐外單位驗證有案者。
(七)其他有利於聘審之資格證明文件。
(八)國立屏東科技大學個人資料蒐集聲明暨同意書。
※※（一 ~ 八）項資料請勿膠封，使用長尾夾固定成冊即可※※
八、請應徵者詳閱「本校個人資料蒐集聲明暨同意書」，確認同意相關事項後簽名，並隨同履歷資料繳件。
九、前述第七項（1款）所需之「個人基本資料表(word檔案)」、「個人資料簡表(校務基金進用研究人員)(Excel檔案)」表格，刊登於本校首頁（網址：http://www.npust.edu.tw/）點選「徵才資訊」及人事室網站首頁（網址http://personnel.npust.edu.tw/bin/home.php）最新消息、徵才求職，請自行下載相關表格使用；其中有關「個人資料簡表.xlsx(Excel檔案)」，請另行以E-mail方式逕傳送以下相關系、所承辦人：
項目 單位 郵件信箱
(一) 研究總中心 grsc@g4e.npust.edu.tw
十、應徵者之個人資料將用於本校此次徵聘研究人員之各項相關業務；且錄取後，將其個人資料供校務行政之用。
十一、本校聘任前依性侵害犯罪加害人登記報到查訪及查閱辦法第14條之規定，應申請查閱有無性侵害犯罪紀錄。
十二、本公告同時刊登於下列網站：
(一)行政院人事行政總處網址http://www.dgpa.gov.tw/點選「事求人」。
(二)本校首頁網址http://mportal.npust.edu.tw/bin/home.php 點選「求才資訊」。
(三)本校人事室網址http://personnel.npust.edu.tw/bin/home.php點選「最新消息」及「徵才求職區」。
(四)「全國就業通」網址https://www.taiwanjobs.gov.tw/Internet/index/index.aspx 點選「找工作」。
(五)「104人力銀行」網址https://www.104.com.tw/index.cfm。
(六)「教育部全國大專教育人才網」網址https://tjn.moe.edu.tw/index.php/點選「職缺訊息」。
(七)「科技部網站」網址https://www.most.gov.tw/?l=ch/點選「動態資訊/求才訊息」。

有關基因晶片的兩三事

常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題

這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題

畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題

我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險

但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺

而基因晶片檢查些什麼？
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的

本文如下

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還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。

什麼是微缺失？

"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。

這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？

答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。

基因晶片的原理

大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。

羊水基因晶片一定要做嗎？

畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多（這個容我下次再分曉）。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險？
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等）,選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。

難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？

錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章（請容下次分曉）。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。

科學,總是值得被期待的。
是吧。