染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

［臨近周末互動遊戲😝😉］
下圖中的染色體異常會在哪一種血液疾病中出現？

❤️: 多發性骨髓瘤（multiple myeloma）
😆: 慢性淋巴性白血病（chronic lymphocytic leukaemia，簡稱CLL）
😮: 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukaemia，簡稱CML）
😢: 急性骨髓性白血病（acute myeloid leukaemia，簡稱AML）
😡: 伯奇氏淋巴癌（Burkitt lymphoma）
👍🏻: 唔識留名/ 其他答案

透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，在進入試管嬰兒療程後，將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

我們可以把做PGS切片的胚胎想成是同一班的學生，若這一班都是好學生代表PGS檢測正常；若這一班都是壞學生則代表異常。而鑲嵌型就是好學生跟壞學生都在同一班。

鑲嵌型的胚胎，有機會在植入成功懷孕後，好學生會漸漸感化壞學生，讓異常細胞的部分導正為正常，但也有可能結果會是相反的，在植入胚胎時，第一優先一定是PGS正常的胚胎，但如果沒有正常胚胎的前提下，才會考慮植入鑲嵌型胚胎。
無論是植入正常或是鑲嵌型的胚胎，懷孕後的常規產檢(如:羊膜穿刺…等)都建議依然要按部就班的去完成。

這位好朋友，經過多次的取卵療程，僅得到了一顆鑲嵌型的胚胎，其餘的胚胎皆檢測異常。很幸運的在植入一顆鑲嵌型的胚胎後她幸運的懷孕成功且還一分為二是同卵雙胞胎。

很替這位好朋友感到開心，也希望透過她的故事鼓勵到大家，萬事都有可能，只要願意努力嘗試，都會有成功的機會。祝福大家早日懷孕成功!!

===內文如下===
黃醫師，診間的護理團隊您好:

很開心可以在PGS試管這條路畢業了！自2018年產下女兒休息一年後就積極籌備二寶，雖然與許多人相比，兩年內可以再次懷孕覺得已經相當幸運。即便如此這一路走來真的不容易：5次的試管療程，一次又一次的打針取卵等待，雖然迎接沒有正常胚胎植入的結果，真的很讓人沮喪。即便眼前還有大寶加減可以分散心思，但內心的失落感只有自己才最清楚。在這五次的PGS療程裡，我獲得一顆及格邊緣的鑲嵌型胚胎。黃醫師鼓勵我再接再厲多試幾次，如果真的無胚胎可植入才來考慮這一顆，畢竟鑲嵌型胚胎所需永擔風險也是不少。

經過幾個月的努力，再次面臨無健康胚胎可植入的結果，我感到既困惑又低落。考量家裡希望避開虎年生子，而且我也不想再等一年後又從頭開始走療程就在這時候，診間裡某位護理師提醒我：「你還有一顆鑲嵌胚胎，或許這是一個機會，不要放棄，不妨可以試試」

4月中旬，我與老公決定再拚拚看，與黃醫師討論共同決策要植入這唯一顆的鑲嵌型胚胎，不管好與壞，抱著有試就有機會的心態去執行。植入後的那些日子，我試著以平常心去面對不去搜尋任何文章，（又或者以前已經都被我google完了），也不偷驗孕，每天放鬆心情面對。

最後，感謝菩薩保佑，真的讓我搭上當牛媽媽的最後-班列車。緊接著，在8週回診檢查心跳，又再次嚇到我，我的單顆胚胎植入竟然一分為二，成為同卵雙胞胎。天啊！老天爺竟然一次赐給我2個寶寶。在這疫情壟罩，人心惶惶的日子，我帶著這個遅来的好消息與家人分享，雖然大家一時有點措手不及，不過也雀躍不已，而我跟老公，更是充滿著各種感謝的心情。

黃醫師叮嚀我，鑲嵌型胚胎成功著床後還是要持續追蹤，羊穿及晶片检查以確保寶寶的染色體是否有導正並排除異常。不過，我默默深信老天爺一定會繼續保佑我走完這條路，雖然艱辛，哪怕只有一點機會不必等到100％把握，我們都必須勇敢去面對。
最後，我與老公要再次感謝黃醫師一從第一次遇到黃醫師就選擇相信他，不論是每次的看診或是取卵前後的關懷，您總是那麼温暖的鼓勵我，整個療程期間都讓我感到非常的安心。

再次謝謝專業護理團隊一路的細心照護，我終於畢業了！

w＆s / 06.30.2021

血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病，造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲，小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的，所以發現時媽媽往往會十分自責...

今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境！

快來收聽健康聲友會，聽聽每天面對罕見疾病的醫師怎麼說吧！


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#血友病#藥物治療#醫師

20201029 台南市議會第三屆第四次定期大會－市議員呂維胤總質詢part.1

一、爭取設立兒童醫院，建構南部兒童醫療照護網。
台灣少子化問題嚴重，108年我國新生兒人數已跌破20萬人，台南市出生人數更僅11,841人，急需提升孕婦產期及新生兒照護醫護資源，提升新生兒存活率；然至今南部卻仍無一間兒童醫院，維胤要求市府應打造國家級兒童醫院，建構完善兒童醫療照護網路。

台南市自然增加率逐年下降，出生人數從105年的15,789人，下降到108年僅剩11,841人，即將跌破1萬人，少子化問題嚴峻，又根據衛服部108年台灣18歲以下兒少五大死因統計，分別為周產性特定病況、事故傷害、先天性畸形變形及染色體異常、癌症和蓄意自殺，其中周產期病況和染色體異常二者和新生兒存活率息息相關，發展遲緩兒童早療人數亦逐年提升，新生兒、早產兒及早療兒醫療照護急需提升並改善。

維胤進一步指出，兒童治療方式和成人截然不同，因而提高人力時間成本高，且易發生醫療糾紛等問題，導致兒科醫師人力缺乏，目前台南市共有292,502位兒童，兒科醫師竟只有293人，兒科診所135家，病床數541床，更何況還有18個行政區沒有任何一位兒科醫師，醫療資源區域分配嚴重失衡，難以保障兒童醫療權利。

維胤認為，台南市位處嘉義、高雄屏東之間，地理位置相當適合，市府應設立國家級南部兒童醫院，提升新生兒、早產兒和早療兒病床數和醫療設備，提升新生兒存活率；鼓勵兒科臨床醫學研究，增聘兒科專科人力，改善兒科醫療人力不足、資源分配不均等問題，並利用兒童醫院整合兒科醫療資源，建立兒童疾病資料庫，強化兒科臨床照護病床，建構完整兒童醫療照護網路。

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本集主題：「孩子，請為我活下去」介紹
　　　　　　　
訪問作者：劉采涵
　　　　　　
內容簡介：
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
　　
「Neo，全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了！」
「媽咪不能讓你哭太久，你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說：「誰叫他要跟我玩，我不想跟他玩！」
　　
「五年過去了，十年過去了，推嬰兒車的母親早已青絲染雪，車內的男孩依舊是小不點一隻，身高沒變化，身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨，怎麼會這樣呢？」
　　
「有時候我因Neo住院，情緒盪至谷底，實在很希望西元2012年真的是世界末日，我就不必鎮日擔憂失去他。」
　　
「不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。」
　　
最平凡的親情，最不平凡的成長
教導我們，一些過去不曾明白的道理
歸根究柢，它是一本談論愛的書
　　
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄！
　　
　　每個孩子都是天使，有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們：孩子，是我們一輩子最美好的功課！
　　如果上天造人，就像工廠生產瓷器一樣，難免會有瑕疵品。那麼我相信，上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的，你是上天派來給我們的老師，你要教導我們，一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。~~劉采涵，節錄〈給Neo的一封信〉
　　
家有罕病兒，將對人生帶來多大考驗，造成多大衝擊？
　　
　　作者劉采涵女士之子Neo，出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」，也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神，逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白，更是一本獻給全天下母親，充滿愛與關懷的感人之作。
　　
　　　　　　　　　　　　　　
作者簡介：劉采涵
　　台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯，現為全職媽媽，兼職寫作。2008年8月，兒子Neo出生，被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。采涵相信，Neo終有一天將被治癒，往後的人生也將更美麗。