📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬 上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊 莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻 成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻 / 故事是這樣的〰️ 35歲的小萱跟先生都是老師 初期看診他們常常要帶學生晚自習 見到他們總是夜診時間 先生很幽默穿著不同標語的T-shirt 有一次寫『我比你們還想下課！』🤣 疫情開始後換我抱怨 因為幫小孩弄網課快崩潰 他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣 小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭 35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常 進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型 年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等 而想到後續生育問題 很害怕孩子經歷自己走過的苦痛 他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診 知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩 / 另一對夫妻則是41歲的小珊 她在八年前自然懷孕產下寶寶後 沒料到寶寶開心的笑容背後 卻聽不到世界上任何聲音 經診斷為『遺傳性聽損』 夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫 原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝 意外的大寶學習生活狀況穩定後 跟爸媽表達希望有手足相伴 這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢 / 以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史） 在孕育下一代時總是膽戰心驚 需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺） 才能知道胎兒是否患有遺傳疾病 而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』 去『訂做一個健康寶寶』👶🏻 我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶 但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要 首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診 診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率 假使證實可能導致遺傳 下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率 （由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估） 一旦決定要『訂做一個健康寶寶』 接下來是製作『探針』 （也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️ 偵探培訓完畢 我們就進行試管嬰兒療程 在胚胎發育到第五天時 由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師 切下胚胎10個細胞以內的組織 讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎 最終 🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因 🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬 只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎 🎥同場加映：誰適合PGS？ https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n / 兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的 開心的是有適合植入的胚胎 難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受 / 總而言之 最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎 都開花結果啦🥳🥳 上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑 爸爸媽媽兩人手緊握 一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈 用一派輕鬆的心情產檢 不再擔心害怕 疫情籠罩下的台灣 就像英文諺語 Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥 想知道更多關於PGS/PGD的差別➿ https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n （我想大家看到這已經昏迷啦～快去睡吧）😴😴😴 #二條線閨蜜陳菁徽醫師 #宜蘊生殖醫學 #禾馨生殖醫學 #宜蘊胚胎實驗室 #慧智基因 #訂做一個健康寶寶 #PGD #PGT_M #胚胎著床前基因診斷 #PGS #PGT_A #胚胎著床前染色體篩檢 #多囊性腎臟病 #遺傳性聽力缺損

將將昨天去醫院做五歲的語言評估。 早療老師："媽媽去郵局寄信，去銀行存錢，請問媽媽去哪裡寄信？" 將將："？？？" (啊媽媽對不起你！媽媽從來沒有告訴過你這個世界上有郵局和寄信這些事) --- 早療老師："小明的爸爸開車載他去動物園，請問誰載小明去動物園？" 將將："司機啊。" --- 早療老師：(用手比出5的數字)"請問這是什麼？" 將將："手。" --- 早療老師："來~跟著老師說一遍！我有一顆球。" 將將："我家裡有很多顆球！" --- 早療老師："哥哥很胖，姐姐很瘦。請問誰很胖？" 將將："我爸爸最胖！" --- 早療老師表示， 將將的語言程度大概只有三四歲。 哈哈哈哈哈， so what~😎 #在旁邊一直忍住不笑的媽媽

#早療評估 這孩子脾氣暴固執到老師覺得困擾， 反應好幾次她的固執。 就是一生氣就會原地不動氣很久， 不然就是完全不遵從指令 屢次發生不知道怎麼解決這個問題 （大班有換老師） 我就跟老師說通常遇到她這樣 沒有造成傷害的前提下 就是給她時間生氣完自己冷靜 從以前就一直是這樣 之前的老師也是等她氣完 但大班的老師也是出自關心 希望可以幫忙改善她這個問題 因為這樣 我去掛了復健科請醫師評估 需不需要轉介心理諮詢的部分 醫生做完一系列的評估表示 「沒什麼問題，就是細節比較多心思細膩的孩子」 「請問我需要協助妳什麼嗎」 「你們家裡有誰個性像這樣嗎」 👸：我... 「嗯！那妳應該最了解她」 🤣🤣🤣 還好 真的鬆了一口氣！ 本來超怕她是不是有什麼情緒障礙的問題 可能是我以前小時候太壓抑 阿紫反應出來的情緒 是我只敢趁爸媽不在的時候發洩 所以有時候看她氣就氣爆的樣子 也滿療癒羨慕的（？