染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
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#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

芬蘭有座 #維京時期 的墓葬，有些陪葬飾品看來是女生風格，可是又有兩把劍。

難道這是女戰士的墓嗎？

科學家從遺骸取得 DNA 分析後，發現他的性染色體組合為 XXY，並非女生，卻也不是典型的男生！

另外值得玩味的是，其中與墓主一同長眠的劍 #並沒有劍柄。

這是什麼意思？這位墓主在維京社會到底是甚麼存在呢？

延伸閱讀：
維京的高階戰士不可能是女生？DNA分析能推翻十九世紀以來的偏見嗎？
https://pansci.asia/archives/127249
在船中長眠的武士：十世紀的維京船葬
https://pansci.asia/archives/117743
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我的名字叫嚕嚕他混啾咪，是一個外星人。
我的夢想是參加奧運比賽，可是比賽後卻遇到了一些阻礙。
　
「不公平！那個紅色國家的選手也是男扮女裝！」
　
我指著在我旁邊跑道，穿紅色運動服的跑手下體隆起了一大包，怎麼看都是個男人。
　
那個選手說我侮辱他們的國家，現場混亂成一片，很快我就被團團包圍，上空還出現直升機。
　
嗯…讓我把時間推前一點吧。
　
我為了實現夢想，多年前就偽裝成人類接受刻苦訓練，皇天不負有心人，我因為表現出色而獲得參加奧運的資格，我參加的項目是田徑。
　
就在剛才，我終於能夠在比賽場上大顯身手了。
　
「衝線了！天啊啊啊啊！我簡直不敢信相，竟然足足比世界紀錄快４秒！各位正收看直播的觀眾知道４秒有多誇張嗎？很多運動員花數年接受極端的非人訓練，也只為了快半秒或0.1秒的時間，如今這位……」
　
主持人突然停頓了激昂的報導，因為他不懂得怎樣讀這位選手的名字…
　
「來自香港的選手…嚕、嚕嚕他混啾咪。他第一次參加奧運就破了世界紀錄…咦！等等，奧運會的裁判走過去選手身邊，畫面特寫著裁判和這位選手。
　
裁判示意取消這位選手的參賽資格，因為…選手不是人類？！奧運那邊傳來的消息指出，這位參賽者不是人類！」
　
「啊啊啊啊啊啊！大家看到嗎？！裁判剛剛伸手去嚕嚕他混啾咪的頸後，拉到一個像布偶娃娃的拉鏈，裁判用力往下拉，選手的皮膚整塊脫下來了，從內部蹦出一隻全身藍色，有八隻觸手，只得一隻眼睛的怪物啊啊啊！它跑到記者面前好像有話要發表了！」
　
「為什麼外星人不能參加比賽啊！旁邊那紅色國家的跑手，也是男扮女裝吧？！」我
　
「別以為我不知道你們地球人的歷史，在1932年洛杉磯奧運，一個來自上面白色下面紅色國旗（波蘭）的跑步選手斯坦尼斯洛娃‧瓦洛斯維奇（又名斯特拉·沃爾什），就獲得了金牌並打破了女子百米的世界紀錄。
　
四年後，她再度出征柏林奧運，這次她輸了給很多星星紅白間條的國家（美國）選手海倫‧史蒂芬，而且紀錄還被打破了。斯特拉·沃爾什非常不忿，一口咬定海倫‧史蒂芬是個男人。
　
男人當然不能參加女子比賽，但當年奧運並沒有正式的性別檢測的機制，結果，海倫‧史蒂芬在沒有辦法之下，在眾多檢測人員面前脫光身上的衣服，證明自己是貨真價實的女性。
　
更有趣的是，在1980年婚後移居美國的斯特拉·沃爾什不幸被劫殺，驗屍官指出，「她」擁有完整的男性外生殖器及染色體。
　
也就是說，她是個男人。
　
事實上，國際奧會從1968年墨西哥奧運會就開始，便對女運動員進行性別檢測。
　
但在2000年雪梨奧運會，性別檢測制度又被廢除了，理由是要確認性別，不應單單從生殖器官判斷，也並非所有的女性都有標準的女性染色體。
　
「紅色國家的地球人，別以為我沒注意，你和那個舉重的也是男人吧？！」我指著那選手，她生氣得在一邊蹬地一邊咒罵著我。
　
地球人真的非常有趣，2008年北京奧運是首度成立「性別鑑定實驗室」的國家。不過除非有國家提出質疑，否則不會對女性選手進行檢測，除了生殖器官、染色體之外，還會從荷爾蒙來確定選手的性別。
　
所以，將來也許會出現「變性人」或「雙性人」的選手參加奧運也說不定。
　
說起來，在我潛伏多年的香港，就變性人的議題上就非常落後了…
　
奧運的工作人員將我包圍起來，我擁有八隻觸手，還會自己分泌出有潤滑作用的黏液，還能輕鬆爬上牆壁，沒有骨骼的身軀也能通過狹窄的隙縫，所以我輕鬆地從通風口逃離現場跑到選手村。
　
當我正打算收拾包袱離開時，一個身穿西裝，戴著墨鏡的男人阻住我的前路，他說：「剛才發生的事我都看到了。」
　
「所以呢？」
「我們總統非常欣賞你的表現，所以，請你來當美國人吧！」男人拿出一套地球人的布偶衣服。
　
（待續）
下次來講講香港的變性人與同性婚姻的法例制度吧～
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＊故事為「真人物」或「真歷史」改編

紅火蟻超級基因所在的染色體，即是「社群染色體」。紅火蟻的社群染色體有兩種：SB、Sb ，超級基因位於 Sb 上。

因為 Sb 上有超級基因，SB 和 Sb 在整體結構上很不一樣，很像人類的性染色體 X 和 Y 的情況。

單蟻后族群的個體，只有 SB 這種染色體 (就像女性只有 X ) ，多蟻后族群則有兩種染色體：SB 和 Sb (就像男性有 X 和 Y )。這兩種社群染色體的組合，決定了多蟻后巢和單蟻后巢截然不同的社會型態。

【多蟻后的獨家油脂】

科學家將蟻后泡入有機溶劑，將身上的油脂溶出並分析。發現一種編號為 23 的油脂，在 SBSb 多蟻后身上量很高，在 SBSB 單蟻后很低。這種油脂會不會是工蟻判斷多蟻后和單蟻后的關鍵？

因為雄蟻的基因是單套的 SB 或 Sb，科學家又去分析不同的雄蟻，發現 Sb 雄蟻身上有決定脂肪酸構造的多種蛋白質基因 (可產生油脂)，但在 SB 雄蟻表現量比 Sb 低，也許這就是具有 Sb 的多蟻后身上為什麼會有大量編號 23 油脂的原因。

下一步要證實：編號23的油脂是多蟻后工蟻辨認蟻后的關鍵！

影片中: 科學家在多蟻后巢中放兩張紙片，一張是泡過多蟻后的紙片，一張是泡過單蟻后的紙片。正常情況下，多蟻后的工蟻會把泡過多蟻后紙片帶回家 (因為編號 23 油脂量很大)，將泡過單蟻后的紙片丟到巢外牠們的專屬「垃圾桶」(無編號 23 油脂)。

如果將泡過單蟻后的紙片添加物質 23，工蟻也會帶回巢，那麼編號 23 油脂很可能就是工蟻辨識蟻后的關鍵！
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資料來源：中央研究院生物多樣性研究中心，王忠信老師提供
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閱讀全文〈人蟻大戰出奇招：破解紅火蟻超級基因，誘騙工蟻暗殺蟻后〉 http://research.sinica.edu.tw/wang-jhong-sin-fire-ant-supergene/

每年的3月21日，是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常，為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子，一般而言在五官上有明顯特徵，也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此，在經過早期復健與語言的訓練，大多數唐寶寶能與大眾溝通無異，也能在便利商店等處擔任正職人員，盡一己之力奉獻社會。

於我而言，要達成真正的「同理」，
便是要將對方的生理與心理感同身受，並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片，能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病，了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著，並不再以有色的眼光看待他們。

了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴：http://bit.ly/2FsoZrK

@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫：http://bit.ly/2Od3GNM
#ThinkListenRespect #唐氏症基金會
#思考原因 #傾聽需求 #尊重差異
#如果沒看過正經的鴿現在讓你看看

*封面圖片來源：
https://solomo.xinmedia.com/bike/108061-parking
https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542

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「Kevin MacLeod」創作的「Breaktime - Silent Film Light」是根據「Creative Commons Attribution」授權使用
來源：http://incompetech.com/music/royalty-free/index.html?isrc=USUAN1100302
演出者：http://incompetech.com/

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甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.


2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。


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Kayi Cheung