染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

等等，這不是二胎超音波😂這是 #高雄 #宇平診所
分享從宇平診所劉醫生這學到的心臟小常識給大家
https://beanangelinkorea.blog/2021/09/01/drheart/
像是醫生提到如果家中長輩夜裡不斷跑廁所
也可能跟心臟有關係？
非常意外吧！要不是醫生說我真的完全聯想不到

除此外，我還上劉醫生粉專看了一些資訊
(以下取自 劉中平醫師的心臟科筆記
#長期背痛 可能是身體發出的警訊！
劉醫師遇過案例中 #急性主動脈剝離 起因多為 #高血壓
典型症狀為帶撕裂感的 #劇烈胸痛 及 #背痛
是致命性非常高的疾病
如果有類似的症狀發生請不要猶豫！
務必儘速就醫

#水腫難消、貧血族群別輕忽！
水腫和心臟有關係嗎？
劉醫生提醒大家，一般久站造成的水腫
通常睡一覺就會消退了，但 #持續性水腫 要特別注意
特別是不是內臟出問題了？

劉醫生特別提起 #貧血 引起 #心臟衰竭 的典型案例
長期有 #貧血 問題又發生水腫
無論年齡都要注意是不是有心臟疾病問題
有任何疑慮也要儘速到醫院檢查。

那天聽廣播說心血管疾病發生年齡大為下降
並非過去我們覺得年紀大才會發生的問題
把資訊收藏起來或轉發給身邊親朋好友知道
多一份資訊總是多一點安心

#今日疫情重點【今日新增1本土案例，感染源待追查；新北市恩主公醫院對25位民眾誤打未稀釋BNT疫苗原液，專家建議由特定團隊施打特定疫苗避免出錯；10月5起開放部分休閒娛樂場所，唱KTV需全程戴口罩】

台灣今（28）日新增7例COVID-19（又稱新冠肺炎、武漢肺炎）個案，其中1例本土，讓連三日加零紀錄中斷，另6例為境外移入。疫情指揮中心發言人莊人祥在今日記者會中表示，新增本土個案為台北市一名50多歲男性，9月27日因工作需要自費採檢，並於今日確診。該個案無症狀，檢驗後CT值28偏高，衛生單位正調查其相關接觸者並進行疫調，後續將盡快進行基因定序。

■瓶蓋脫落誤認稀釋完成，25民眾施打BNT疫苗原液

此外，昨（27）日新北市發生一起疫苗施打意外。新北市衛生局指出，由恩主公醫院負責、位於鶯歌區的永福宮接種站，在昨日上午進行BNT疫苗接種作業時，因醫療作業疏失，以致11位男性、14位女性，共25名民眾遭施打「未經稀釋的疫苗原液」。

衛生局解釋，BNT疫苗每瓶含0.45ml冷凍濃縮液，需使用1.8ml無菌生理食鹽水注射液稀釋才能供施打，每人每劑約0.3ml；由於BNT疫苗施打需花費較多前置作業，衛生局事前也都針對合約院所提供行前教育及BNT疫苗操作影片參考。

針對疏失的產生，恩主公醫院在今日上午召開記者會，該院副院長王炯珵說明事發經過：昨日工作人員在清點疫苗數量時發現異常，經詢問後才確認是配發的散裝25瓶BNT疫苗瓶蓋掉落，導致醫護人員誤認疫苗已完成稀釋，在沒有確認的狀態下開始施打。事後已經安排25名民眾進行檢查，目前除2人出現施打處紅腫狀況外，其他檢查結果正常，將持續進行1個月的健康追蹤。

■落實「三讀五對」避免接種失誤，專家建議特定團隊施打特定疫苗

由於未經稀釋的疫苗原液濃度將近原來的4至5倍，後續民眾是否出現相關症狀、第二劑施打計畫是否會有變化，台大急診部主治醫師陳世英指出，若施打高濃度的BNT原液，在疫苗進入人體後會讓體內產生棘蛋白，而引起局部與全身的免疫反應。若劑量高的話，學理上可能會引起肌肉痠痛或發燒等較強烈的疫苗副作用，過去曾有報告指出BNT會導致年輕族群的心肌炎，但不確定高劑量會帶來什麼影響。他建議後續需關注高劑量所導致的心臟肌肉細胞發炎狀況，因為這可能會引起心臟衰竭或心律不整等，需後續持續觀察。

由於台灣同時有4種疫苗接種，為避免後續出錯，陳世英則認為，應該回到每個疫苗施打的階段去做根本原因分析，包含藥師、護理師到準備施打前，都應再三確認，才能避免失誤發生。面對此次的疫苗接種疏失，前疾管局副局長施文儀則建議可採行特定團隊負責特定疫苗施打的模式，來減少因疫苗品牌不同、運送與接種方式各有差別的狀況。

指揮中心發言人莊人祥則回應，會考量此種意見，不過重點在於建立完善制度，有關病人安全不應只靠部分的人，要靠制度一起來把病人安全照顧好，如何完善系統會是比較重要的事。同時也重申「三讀五對原則」，呼籲現場工作人員應該在取藥時、給藥時、歸藥時仔細核對；對藥名、病人名、給藥時間、給藥途徑、劑量都再次確認，才能避免接種失誤發生。

而後續可能衍生的醫療賠償部分，莊則強調會請新北衛生局協助醫院與民眾處理。新北市衛生局也表示將開啟專案調查，先暫停恩主公醫院施打疫苗一週，等調查完成會再決定懲處範圍，同時通知各院所強化接種流程確認機制，避免同樣事件再次發生。

■10月5日開放部分休閒娛樂場所，KTV需全程戴口罩、打麻將需隔板戴手套

由於整體疫情仍趨平穩，指揮中心於昨日宣布，10月5日後將放寬部分娛樂場所的限制，其中包含MTV與KTV等場所，場館內禁止飲食並需全程戴口罩；另開放桌遊與麻將，但須使用隔板與戴手套，避免病毒傳播。

對此，醫療應變組副組長羅一鈞指出，在上述娛樂場所中，就算有隔板，還是有可能會因接觸口鼻而沾染病毒，因此初步解封規劃還是必須要戴口罩、手套，後續會不會再放寬，要看落實狀況跟疫情狀況而定。至於針對這些場所的稽查跟罰則，後續經濟部會再公開相關指引，屆時各地主管機關像是地方經發局就要負責督導查核，也會規劃檢舉通報機制。

■BNT到貨延宕，校園施打尚缺30萬劑

目前疫苗施打狀況，昨日施打人數為29萬0,910人，疫苗人口涵蓋率為53.52%、劑次人口比為62.95%。關於校園施打部分，由於到貨日期延後，莊人祥指出，尚缺30萬劑的BNT供學生施打，影響範圍擴及全台學校，導致10月8日完全接種的目標延宕；未來疫苗到貨並完成封緘檢驗後，會優先給學生施打。

指揮中心並宣佈第十輪疫苗預約開跑，將提供AZ與高端疫苗供第二劑接種，意願登記時間至明日中午截止，施打日期落在10月6日至12日之間。AZ對象以接種第一劑滿十週、50至64歲民眾為主；高端則沒有年齡限制，接種滿4週以上民眾可上網預約。

（文／孔德廉；攝影／唐佐欣、黃品維；圖3／中央社／恩主公醫院院方提供）

#延伸閱讀
【疫苗進行式：COVID-19全球疫苗接種即時追蹤】https://bit.ly/3kpkwcI
【回不了的家──澳洲防疫鎖國18個月的代價】https://bit.ly/3lQjx5X

#COVID-19 #BNT #未稀釋 #疫苗 #恩主公醫院 #本土疫情 #境外移入 #解封 #麻將 #娛樂場所 #KTV

Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸，這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela，已經服食該藥逾兩年，至今依然未斷藥。她透露，醫生曾建議可轉飲碘水或做手術，但她仍沒有這個打算，並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。

嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥
甲狀腺亢進是都市人常見的慢性疾病，輕則會影響情緒及外觀，重則可導致心臟衰竭及心律不正。「連呼吸都會肥」，原本是一句女生閒話自嘲的句子，在當年只有25歲的Angela身上，卻是無盡折磨及絕望的始源。

情緒低落壓力大 健康每下愈況
Angela形容自己4年前的生活並不如意，與前男友關係及主要為名牌時裝品牌舉辦活動的工作開始碰壁，令她的情緒長期低落。當時Angela的工作非常忙碌，工作至凌晨三四時是常事。「但當時依然重視收入，當時對我而言，賺錢最重要。」最終，Angela還是與前男友分手，但之後她就開始發現自己的身體出現多種毛病。

有一日，當Angela行至一條每天上班都會途徑的樓梯時，發現自己走到一半已經開始氣喘，並心跳加快，「當時我只暗忖自己是否『虧虧地』，但我沒有意識到自己生病了。」

漸漸Angela亦開始聽到越來越多同事跟她說同樣的話：「你做咩肥咗嘅？」「你點解樣衰咗咁多嘅？」起初她以為是自己胖了，就開始比以前做得更多運動，例如跑步、健身，甚至近年熱門的減肥運動——HIIT高強度間竭性訓練。但每次Angela做高強度運動時，心跳都異常地快，「快得整個人都感到不適」。

頸部現浮腫 確診甲狀腺亢進
Angela慢慢發現自己身體更加浮腫起來，伴隨着同事及朋友日復日的關心與批評，她開始分不清是自己胖了，還是自己太在意別人看法而造成的假像，「有啲大話你講一百次都以為係真啦，何況每日都有人係咁重覆話你肥、話你腫」。

在半年後，Angela的朋友發現她的頸部開始浮腫，在朋友的勸告下，她終於看了第一次內分泌專科醫生，她當時已經確診甲狀腺亢進。然而，由於Angela曾有藥物敏感，所以她最初選擇了接受一年的中醫治療。但Angela的病情並沒有好轉，「後來發現自己的眼都開始凸出，那時就知道自己真的要再看西醫了」。一年後，她的甲狀腺指數如三碘甲狀腺素（T3）及四碘甲狀腺素 （T4）都過高。她的T3指數比正常人的1.88至3.88mmol/l高至30mmol/l，T4比正常人的0.7至1.8mmol/l高至4mmol/l。「當時醫生跟我說，如果我再不食藥，心臟就會負荷不到，就會死。」

荷爾蒙過盛致新陳代謝加快 成心跳加速症狀
內分泌專科醫生丁昭慧指，甲亢患者會因為荷爾蒙過盛而導致新陳代謝加快，一般病人會有心跳過快、脾氣暴躁、消瘦、水腫、食慾暴增、大便頻密等問題。若病人有眼球凸出的症狀，已算是較嚴重，必要時可能要以進行手術治療。

丁昭慧指，現階段醫學界未知道甲亢的明確成因，但有研究指壓力有可能誘發甲亢。甲亢患者年齡層廣，由20到60歲以上不等，而女患者人數比男性多約四分一。

甲亢主要分兩種，分別是免疫能力異常而造成抗體，刺激甲狀腺而造成過多甲狀腺素的格雷氏病 （Graves’ Disease），較年輕患者是這種原因誘發甲亢；另一種是甲狀腺結節，較年長的患者，尤其患有俗稱「大頸泡」的甲狀腺脹大也會誘發甲亢。

藥物可控制 手術可根治
Angela現在每天所吃一顆的甲狀腺藥物，是其中一個可以控制甲狀腺亢進的方法，但每人的身體狀態不一，故每位患者都要經歷試藥的階段。「一開始我需要一天食15粒藥，後來才慢慢減少」。

除了藥物控制外，病人也可在醫生建議下飲碘水，根據世衞所指，有研究指明碘鹽可以減少甲狀腺體積，減輕甲亢病情。醫生也可以手術切除部份或全部甲狀腺以根治問題。

甲亢女患者有可能因為荷爾蒙分泌而影響經期，丁昭慧指，經期不準確的確會令女患者較難懷孕，而女患者流產風險也會相應增加。Angela則指自己原本也希望生育，「當時聽到當然會感到不開心，但最重要還是男朋友的支持和理解」。

減肥無助甲亢肥腫症狀
確診甲亢之前，Angela最在意自己在外觀上的變化。她形容當時的處境的確令自己感到很無助，「如果我真的胖了，至少我還可以去減肥」，當時Angela嘗試過控制飲食、戒酒及做運動，但身體都依然不停發脹，「但我當時都不知道原因為何，這才是我絕望的原因」。被問到會否期望自己食藥後，外觀會回復到原因的狀態，Angela表示「不敢想」，「有些人能夠回復原本的模樣，但我現在眼部還是有點凸出，有時看到還是會覺得有點點不高興」。

患甲亢喚醒健康生活模式
不過Angela指，她並不會抱怨自己患有這個病，「這個病令我更加正面」。甲亢讓她放棄了原本作息不定時的工作，當上瑜伽老師，令整個生活節奏都慢下來，她在考瑜伽老師牌的課程，學會調節自己的呼吸，在情緒波動時，一呼，一吸，就是令她放鬆的節奏。

現在Angela的甲狀腺素亦已經回落到正常水平。相對以前的生活，Angela形容現時的工作雖然都忙碌，每天都要游走三區教授瑜伽，但她形容現在的生活是「忙得有意義」，她亦開始享受現時結合運動與職業的健康生活。

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"心臟科專科醫生黃任匡指，能稱為「猝死」，是因為這類死亡來得很突然，且一般由心臟引發。黃任匡醫生說：「籠統地說，有一類人是後天冠心病，有一類人則是先天心臟異常。前者通常年紀較大，至少是中年後的事，而先天異常的一群則通常較年輕，介乎十多歲至三十餘歲。」最常見的猝死原因是心肌梗塞，除較為人熟悉的劇烈運動、突然受驚外，原來睡醒起床、以及氣溫驟變，一樣有機會誘發心臟病發。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20201027/BHUAS4OIBVEUFFFH34UOBHKORY/

高血壓、高膽固醇、高血糖，俗稱三高。不少人以為只有老人才會有三高問題，其實近年高血壓已有明顯年輕化迹象，患者往往因為諱疾忌醫，忽略背後風險，最終出現併發症，引發嚴重心臟問題。
https://hk.appledaily.com/lifestyle/20201028/O4TLMTTIABAZ7LPU7UYEF5IRF4/

若你身邊有老人家突然出現胸口痛、呼吸困難、頭暈等病徵，小心是患上心瓣狹窄的警號。87歲的梁太去年突然經常無法入睡，一躺下就呼吸困難，又經常氣喘和頭暈，經檢查後發現她心臟的主動脈瓣膜嚴重狹窄，最後要接受主動脈心瓣置換手術。
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