【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
　
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
　
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
　
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
　
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
　
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
　
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
　
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
　
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
　
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
　
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
　
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
　
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
　
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
　
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
　
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
　
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
　
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
　
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
　
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
　
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
　
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
　
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
　
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
　
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
　
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
　
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
　
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業　擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
　
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
　
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
　
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從38公斤胖到將近58
增加的20公斤等於我原本的一半體重
完全沒想過有哪天會超過50公斤😆（以前最胖頂多快44
胖到搬家時看著以前的衣服就麻木的放進捐贈物資袋裡
後期水腫到小腿比Yi的還粗壯
腳跟泡澡泡過頭的豬蹄膀一樣，只剩一雙本就買大一點的鞋能裸穿
手指是肥滋滋甜不辣，每天早上被指關節痛醒，無法握拳、使力（至今還是
孕期的很多不適基本我都沒錯過
但每每看到網上媽媽們分享的，就會覺得自己已經很幸運，雖然種類繁多🤣但都沒到那麼嚴重的地步
最難受的要屬有幾次幾乎無法呼吸，站著也不是、坐著也不舒服，不知道怎麼辦
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懷孕期間🎃很喜歡趴在我身上、睡在肚子旁邊
（在那之前牠是睡在我枕頭跟圍在我脖子睡😅
有時候Gummy在肚子裡會踢🎃
他出生後，🎃就再也沒有趴在我肚子，而是在我腳邊睡下
覺得蠻神奇的
瓜仔似乎非常聰明
.
至於邦尼⋯喜歡自己的空間慣了，沒什麼變化
偶爾還是會來睡我腳邊
床的左半邊就變成擠了一大三小（右邊他獨自一人很孤單但也睡得很爽就是🤨
.
當擁著這些小小的生命在懷裡的時候，就是感覺最幸福的時刻
我知道好多粉絲團的老朋友們都陸續當了媽媽
這陣子也收到很多祝福和鼓勵，真的感到非常溫暖也很感動
雖然沒見過面，但你們陪了我將近十年的歲月，真的不容易，感謝大家😘🥰
各位媽媽們母親節快樂❤️❤️❤️

很想測試一下，是不是貼文裡面有網址大家真的就比較看不到？​
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希望看到這篇貼文的朋友可以告訴我，​您「只有看到這篇貼文」，還是「兩則貼文都有看到」？（前一則的內容幾乎一樣）​
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【屁股酸大腿麻？您有聽過「膕旁肌」嗎】 #本月新片​
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有些人會覺得屁股酸，又或者大腿的根部，往下到大腿的後側，甚至到膕窩（膝蓋的後方）會有痠脹的感覺。​
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若在醫師的協助下，排除了坐骨神經痛或梨狀肌症候群的可能性，那麼您可能會聽到「膕窩肌群的筋膜疼痛」這個說法。​
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「膕旁肌」指的是我們常聽見的「腿後側肌群」，由股二頭肌、半腱肌、半膜肌所組成，負責我們重要的動作如：大腿後伸、髖關節屈曲等動作​
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也因為膕旁肌群從坐骨連接到小腿，所以一但功能失常，就很容易引發臀部、腿後的不適。​
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在討論「該怎麼辦」之前（預計是下一部影片會跟大家分享）​
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膕旁肌群功能失常與您的「環境」有很大的關係，特別是久坐族群。
推薦各位務必觀看本月新影片！完整版請看第一則留言↓

#居家運動術 ＃追劇也能動　下雨潮濕、烈日曝曬或是躲避疫情！我們時常不方便出門運動，該怎麼辦？漸漸在家待得愈久，肢體也愈來愈僵硬、痠痛！今天讓物理治療師劭玟、護理師詠荃，陪你一起在家動起來，一面追劇也能做唷！🤜🏻🤛🏼🔜🔜 #分享給更多需要的人知道


🎬🎬這個影片想讓你了解：
🔸為什麼不能躺在床上看電視？又該在什麼姿勢下看？
🔸可以一邊追劇一邊進行的簡易運動！
🔸當你看新聞看到無比焦慮的時候該怎麼辦？


#影片大綱

🔸你追劇的姿勢是正確的嗎？
▫為什麼不能躺在床上看電視？
▫如何選擇適合的椅子高度？
▫到底該怎麼好好地坐著？

🔸簡易居家運動
▫弓箭步：雙腳打開與肩同寬，一腳向前跨出弓箭步並微蹲，前側腳大腿與臀部感覺到微微收緊，後側腳趾朝前，腳跟踩地，至小腿有些微
緊痠感即可，鍛鍊過程中，身體應保持直立、肚子收緊、肩膀自然放鬆、下巴微收，此姿勢可以維持10秒，但切記要保持呼吸，10秒後前腳用力將身體帶回，換腳重複一樣的動作，此運動可以反覆進行10回。
▫擴胸運動：將雙手在身體的後方交握，將肩胛骨往後、往下夾緊，可以想像一下背中間有一張紙，而我們的肩胛骨要去把它夾緊的動作，
這樣的動作維持10秒，保持呼吸。但當我們在做擴胸運動的時候，要擴展的是胸口的肌肉，而不是肚子，所以我們的肚子要記得收緊收好，肩膀則是往後往下夾的方向，下巴也要記得微收，此運動也可以反覆進行10回。

🔸情緒焦慮時可進行的呼吸練習
1. 吸二吐四的呼吸節奏
2. 在吐氣的時候觀察自己並逐步放鬆身體
3. 藉由呼吸練習將注意力拉回自己身上


指導：謝劭玟 物理治療師 ＠Festiva Hsieh
主講 ： 黃詠荃。謝劭玟
內容腳本 ：謝劭玟。黃詠荃
後製剪輯： 黃詠荃。謝劭玟


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#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。

#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析

#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
- VidaOrange生活報橘 專欄作家
- ETNEWS健康雲 專欄作家
- 風傳媒 專欄作家

#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長


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#頭痛 ？ #頭暈 ？ #耳鳴 ？ #憂鬱 ？看遍醫師都斷不了根嗎？日本著名治療師酒井慎太郎分析，血液循環不好、影響神經系統，讓這四種疾病反覆出現。

解決問題的關鍵，在於 #小腿，當小腿能把血液正常送回心臟，全身的血流就能恢復正常，症狀也會逐漸減緩！

快來試試簡單有效的五分鐘酒井式走路法。

▲第一，正確站立▲

想像一下背後有道牆，打開肩膀並略為挺胸，使後腦勺、肩胛骨、屁股及後腳跟在同一直線上，手自然擺下，並朝正前方看（勿低下頭）

▲第二，開始走動▲

將頭往上稍微抬高，眼睛注視著前方，縮下巴、腰背挺直及手肘彎曲。
腳踩地時，刻意將小腿伸直，並以後腳跟踩地，腳尖大姆趾趾腹最後才離地。

看起來簡單的走路法，只要姿勢正確，五分鐘就能讓你汗流浹背。每天練，小腿有力、心臟就強，不明的疼痛也就不會上身了。

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小腿青筋腫痛 vs 肌肉痠痛 專題 － 梁知行外科專科醫生@FindDoc.com
(本短片作健康教育之用，並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異，如有疑問，請向專業醫療人士諮詢。)

(一) 做運動後小腿感到酸痛，是青筋腫痛嗎？ 0:05

(二) 一般小腿痛在數日後就會改善，持續的青筋腫痛有處理的急切性嗎？ 01:22

(三) 如有青筋腫痛的徵狀，應如何處理？02:08

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