關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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好的
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因應疫情升溫，很多孕婦為減少進出醫療場所，詢問我是否一定每次產檢都要去。也有上一胎在歐美產檢的媽媽，好奇為何台灣產檢次數多國外接近一倍，到底該做幾次才對？

其實，關於孕期應該產檢幾次各國婦產科醫學會並無共識，因為這個問題不單純是醫學考量，還涉及各國民情、公共衛生政策，以及醫療資源是否充足。但我一直認為產檢次數不能和母嬰照顧品質劃上等號，關鍵應該重要檢查不能遺漏，且讓孕婦充分了解各種茲炫。以下我就單純以醫療實務面思考，歸納出「必做」的產檢提供給媽媽們參考

1.懷孕初期：驗出兩條線後，不用立刻去診所確認。
當月經延遲、懷疑懷孕時，只要用驗孕棒測試出兩條線，就代表你懷孕了。很多人會特地去診所再確認一次，其實並不需要，因為醫師用的驗孕試紙也沒有比較準。

如果沒有出血合併腹痛，我會建議第一次的產檢可等到驗孕發現懷孕後的二～三週，也就是第7-8週、懷孕兩個月左右時。這時的檢查最主要的目的是透過超音波確認著床位置、排除是否為子宮外孕，並確認胚胎的心跳。

2.懷孕中期：評估胎兒染色體、胎盤功能與器官異常風險的評估

接下來可在12週時去做幾項重要的產檢。包括國健署提供的產檢：貧血、B型肝炎帶原、梅毒愛滋病，以及自費項目如初期唐氏症與子癲前症篩檢可評估胎兒染色體異常、胎盤功能差的風險，這些都可在12週時一次完成。
若有需要做羊膜穿刺，16週就可再安排一次產檢。
接下來兩個月，如果要去產檢，則應該是用來安排高層次超音波與妊娠糖尿病檢測。前者可檢查胎兒重要器官（心臟、腦部、內臟、五官）的發育，若有異常可和醫師討論是否考慮終止懷孕或是需轉診去有小兒外科、小兒心臟科的醫學中心追蹤。後者則是藉由檢測血糖評估媽媽飲食狀況，避免高血糖造成巨嬰、提高早產風險的機率。

3.懷孕後期：確認生產方式、胎兒成長曲線
若中間都沒有特殊狀況，就是等32-35週時藉由超音波確認胎位，同時確認胎兒腦部與骨頭之發育。並進行乙型鏈球菌採檢。最後就可等到38週時，目的是與醫師討論生產計畫、確認生產方式。醫師會監測孕婦血壓、超音波來評估胎位和體重、綁胎兒監視器確認胎盤功能及宮縮狀況，綜合評估是否適合自然產。

以上是針對低風險的一般孕婦，若是已被診斷胎盤功能不良、胎兒生長遲滯，子癲前症、子宮頸閉鎖不全或有重大內科疾病的孕婦，產檢次數就得個案調整，有些狀況甚至需要一週看一次。

＊產檢越多次胎兒不必然越健康
講到這一定會有人好奇，產檢那麼少次、照音波次數也變少，那該如何追蹤胎兒健康呢？

必須澄清，其實確定心跳後，除了初期唐氏症篩檢、高層次超音波，及八個月時確認胎兒體重胎位外，就算每月產檢也不需要每次都照超音波。因為重要器官的發育已經在高層次超音波時確認，其他次的超音波檢查並沒有很大的臨床意義，主要是為了讓爸媽可以藉由寶寶的影像增加親子連結感。

那胎兒體重呢？其實懷孕30週前除非胎盤功能異常，胎兒體重差距都很小，又有量測誤差，預估體重的意義也不大。且但其實30週後就算落後或超前平均值，也不會影響胎兒健康，更何況胎兒的體重也不是靠孕期飲食或任何外力就能輕易改變。

＊＊三個月前少量出血、生理性宮縮不必急著就醫

也有媽媽詢問，那最近如果遇到出血、宮縮或是胎動減少，到底要不要就醫呢？不管有沒有疫情，其實答案類似：

出血以週數來區分，因未滿三個月約有四成孕婦會出現著床性出血，若量不多、呈咖啡色，未必需要就醫。我也要重申，這個階段就醫主要是為了安心，不太會影響結果，沒有所謂延誤就醫的問題。好比曾有懷孕九週的女生半夜有點狀出血，隔天看門發現胚胎萎縮沒有心跳非常內疚，但即使出血當下她就衝來急診，也無法讓萎縮的胚胎重新發育，大可不必自責。超過三個月，著床性出血比例慢慢下降，這時若有鮮紅色、頻繁出血甚至合併腹痛，為了排除子宮頸閉鎖不全、子宮頸息肉，則需立即就醫。

至於宮縮，有時可能因血液循環變差、身體缺水導致，如沒有規律且沒合併腹痛，可先補充水分、躺床休息，改善後就無需就醫。再來就是，懷孕六個月前本來就未必會有胎動，尤其是當天氣冷或媽媽較疲勞時，胎動更不明顯實屬正常。除非懷孕週數已經超過六個月，進食搖晃後肚子後，胎動都還不明顯才需要回診確認狀況。

前陣子為了改善少子化，政府主張增加產檢補助次數讓媽媽能放心懷孕，雖說立意良善，但我卻認為產檢次數和媽媽的安心感未必成正比，很多媽媽甚至和我反應，每次產檢聽到這個不能做、那個不能吃，又被念體重增加太多，胎兒小了一百克，越看越焦慮。

相反的，也有媽媽表示非常期待產檢，看到醫師的臉就感到無比安心，聽到胎兒的心跳，和醫師的一句「都沒問題」就無比療癒。因此要讓女生更放心懷孕做一個「不焦慮」孕婦，與其一昧增加產檢次數，倒不如思索如何促進醫病溝通互信，把產前衛教做得更確實才是更根本的作法。

< 完整產檢全攻略：李太太的產檢套餐大公開！ >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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歷時一年的時間，

線上的媽媽教室直播我已經辦了五場

我把所有的內容都錄影存檔在本粉專的影片區

未來也將不再進行任何產檢或生產為主題的線上媽媽教室

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從超音波上第一次看到心跳出現

剛領到媽媽手冊的喜悅與隨之而來的不安

唐氏症篩檢要做NIPT還是羊膜穿刺的世紀大哉問

到懷孕後期聽到臍帶繞頸的恐慌

乃至於最終生產方式的選擇

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我順著這個脈絡

提出了一個以下的產檢攻略表

各位徬徨的新手爸媽們

歡迎跟著我的腳步

一步一步的走向平安生產

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（一） 驗孕兩條線～九週

這個時期的妳，

正面臨許許多多的產檢資訊轟炸

請收看　＜第一孕期產檢項目全解析！＞

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/121609999550519

快速且正確地了解妳即將面對的各種產檢項目

包括脊髓肌肉萎縮症、Ｘ染色體脆折、巨細胞病毒、弓漿蟲、孕前糖尿、甲狀腺異常、子癲前風險等等的自費篩檢項目
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“大部分的產婦都是不知道有這個檢查項目，而不是不願意接受這個檢查”

“所以，無知才是產檢最可怕的敵人。”

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（二） 九週～十二週

這個時期的妳，

即將面對整場產檢最重要的一項課題：唐氏症應該如何篩檢？

請收看　＜七種唐氏症篩檢法！＞

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697

唐氏症是所有產檢項目中

最關鍵的一題

這個時代，早已不是過去流傳的那個：

“高齡產婦要抽羊水，非高齡產婦不用抽羊水” 這麼簡單了

面對各種唐氏症篩檢

他們各有優缺點

高齡真的一定要抽羊水嗎？

非高齡的產婦單做初唐就夠了嗎？

NIPT準確度真的可靠嗎？
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“唐氏症篩檢是關乎一生的重要事情，絕對不是所有人無論如何都去抽羊水就好了，妳應該有更全面的判斷、跟更理智的選擇。”

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（三） 十二週～二十四週

這個時期的妳，

已經完成了大部分的產檢了

剩下的是一些更高階的問題

請收看　＜擴充版NIPT、羊晶、與高層次＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/3237673536330391

羊水晶片是否真的有必要？

羊水晶片是否可以完全取代傳統羊水核型分析？

NIPT的擴充型跟羊水晶片相比如何？

雙胞胎的NIPT檢測是否仍然可以信任？

如果妳已經決定要接受羊水＋羊晶

至少把高層次超音波的段落看一下吧

這是一個妳絕對不應該錯過的檢查。
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“羊水＋羊晶＋高層次 vs. 最高階的NIPT＋高層次？我想，除了年齡這個單一因素之外，妳可以回頭看看初唐的結果再做決定。”

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（四） 二十四週～三十四週

這個時期的妳，

懷孕的旅途已經進入了後半場

產檢的項目也已經所剩無幾

大部分的人都會直接接受費用低廉的妊娠糖尿和乙型鏈球菌篩檢。

因此，這個時期的重點，

已經從產檢轉移到早產的預防和胎動的監測

請收看　＜懷孕的後半場：妊娠糖尿、乙鏈、疫苗、早產預防、與臍帶繞頸＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/1020797848332118

躺著不動真的是最好的安胎方法嗎？

除了類似瘦肉精成分的安胎藥，是否有其他更好的選擇？

醫生說我小孩臍帶繞頸，他在肚子裡會不會發生什麼意外？

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“當懷孕進入下半場，幾乎已經確定小孩子的先天狀況是否健康了，接下來最大的問題，就是希望他不要太早衝出來！”

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（五） 三十四週～生產

這個時期的妳，

懷孕的旅途已經邁入尾聲

剛開始著手準備生產了

面對生產，只有兩個方式

自然產跟剖腹產。

請收看　＜生產方式的選擇＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/2730246070574521

自然產會是一個什麼樣的過程？

先生的參與能夠提升到什麼程度？

產程遲滯的我，還能夠等多久？

什麼情況底下，我應該毫不猶豫地選擇剖腹產？

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“我永遠記得，我第一次被問到：一個孕婦生產會有幾種結果？這個問題的時候，自小數理資優的我，竟然立馬用我排列組合的神經反射回答出了四種。現在回頭想想，我實在太愚蠢了。”

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以上。

是我為了所有好朋友整理出來的產檢全攻略

希望能夠提供後續所有產婦們參考。

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我在此，

也將直接公開李太太的產檢套餐給各位參考

大家也就不用再來訊息詢問我：

請問如果是您夫人，您都怎麼做選擇？

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“李太太套餐如下：脆折、脊髓肌肉萎縮症、巨細胞第一胎時直接抽。沒養貓不吃生肉沒抽弓漿蟲。甲狀腺、子癲前、孕前糖尿、妊娠糖尿、乙鏈全都做。孕婦建議的疫苗全打。第三胎時剛好即將邁入高齡，我做北市補助初唐＋最高階NIPT＋高層次。李太太三胎都抽NIPT，至今未曾做過羊膜穿刺。”

"不同的婦產科醫師，對各種產檢方式可能都有不同的觀點，但全台灣所有的婦產科醫師都有一個共通點，就是絕對不會拿自己小孩的健康來開玩笑。"

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