📖SMA脊髓性肌肉萎縮症

在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
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▪️就是常聽到的漸凍人嗎？
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

▪️帶因會怎麼樣嗎？
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)

▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週

▪️費用會很高嗎？
大約台幣2000元

▪️男生(先生)需要檢查嗎？
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以

▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)

▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者

▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡

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參考資料：UpToDate
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #SMA #脊髓性肌肉萎縮症

經歷一個多月的廢廢狀態，我總算是生出第二集啦～雖然不知道有沒有人在等，但還是先跟大家說sorry啦，請看！

＃點進部落格有更多照片可欣賞喔
＃文章依然超級超級長

瑞典懷孕日記（二）：站穩腳步重新出發

第一次產檢結束後，因為是懷孕初期，能做得也不多，就是照常生活、保持心情平靜。不知道是心理因素還是生理時鐘抓得準準，從驗孕確認那一刻起，我出現噁心、反胃症狀，每天都沒胃口，一週內就瘦了兩公斤，效果比當時結婚前努力運動還好。加上心理仍在調適有小寶寶這件事，做甚麼都沒勁，有將近兩週的時間我幾乎都窩在家裡，睡睡醒醒，非常渾噩。老公看我這樣也不知所措，天天哄到天天勸，最後他也沒招了，跑去打電動逃避現實。

就這樣，配合著我們的低潮，瑞典的冬天悄悄來臨。

一樁喜事被我搞得像世紀大挫敗，親友陸續稍來安慰，更讓我驚喜的是，認識沒多久的當地友人們得知我的狀況後，毫不猶豫挺身而出，時不時就以下午茶名義把我叫出去，亂聊一通也好，總之就是不讓我在家長蜘蛛網，有位朋友甚至自告奮勇要來我家煮飯，改善我懷孕初期食慾不振的問題。

別人對我越好，我越覺得不能對不起人家。愛面子又臉皮薄，天天被當作「廢柴」照顧，也是會不好意思的。

正好瑞典也進入迎接聖誕假期的時節，家家戶戶點上小黃燈，市區百貨到處是溫馨歡樂的裝飾，氣候仍然冷冽，大小雪不斷，可整體氛圍就是不一般。容易被環境影響，是缺點也是優點，我開始跟風過起瑞典的聖誕前導節日「聖露西亞節」，吵著老公陪我去賣場買光明燈回來放窗邊，模仿瑞典人的聖誕家居裝飾。即使生理仍然不適，還是擋不住我湊熱鬧的決心。

不知不覺間，在朋友和老公的「扶持」下，雜亂的腳步與思緒漸漸步上正軌。聖誕夜當天，我甚至煮了一桌簡單大餐，兩夫妻吃完後心血來潮，打開youtube流行歌單（90年代為主），一首接一首的點，唱到無法自拔。這是我們婚後，也是在瑞典的第一個聖誕節。還有當然不能忘了冬至，跟著台灣的時間，我們殺去亞洲超市買了兩盒湯圓，配著一鍋紅豆湯一鍋糖水，吃到超撐，藉此稍稍緩解思鄉情緒。

密集且忙碌的過節行程，終於把我喚回現實。跨年當天在朋友家吃火鍋，邊聽著非常平靜的瑞典民謠跨年晚會，我暗自下定決心：不能再讓大家擔心，也不能再讓肚子裡的寶寶受委屈，既來之則安之，好好想想如何在瑞典度過孕期吧！

現在回想，我真是個很幸運的人。瑞典的冬天雖然一度將我擊垮，但溫暖的節慶與友情，讓我不至於迷失方向，當然還有老公無條件的支持與鼓勵，以無比耐心陪我走過這一段。

過完新年後，我們再度來到助產診所，第二次與凱特琳「聊天」，有了上次的經驗，這次我比較回魂了。雖然還是一些老套的寒暄對話：睡得好嗎？飲食有沒有均衡？有多出去走走嗎？懷孕有沒有任何不適？但至少這類的簡單對話讓我終於能與凱特琳正常對談。

沒想到她話鋒一轉，問我們決定好要做甚麼檢查了沒。看到我們呆滯當場，她有點不太開心的解釋，上次有給我們一個英文網站，裡面詳盡介紹懷孕期間的各項檢查內容和費用，我們有上去做功課嗎？她沒問，我還真的徹底忘了⋯⋯一向溫柔的凱特琳媽媽忽然變得很嚴肅，說這些檢查雖然是個人意願為主，但是有些檢查很重要，希望我們這次回去還是要好好的研究並討論，下次能夠告知她。

先插個話，談談這個孕期檢查，因為當時完全進入不了狀況，對於凱特琳的殷殷教誨只能點頭稱是。回台灣後，才知道這系列真是一個考驗孕婦智慧與風險承受力的過程。從X染色體檢查、唐氏症檢查、小腦萎縮症檢查、子癲前症篩檢、羊膜穿刺、妊娠糖尿檢查⋯⋯抽掉孕婦Ｎ管血不說，每一個數值出來看不懂又搞得心驚膽戰的，尤其唐氏症檢查還分等級，越準確的花費越高，但無論你花多少錢，它們都有同樣的結論：無法百分百確診！（翻桌）翻盤的案例上網一看到處都有，那麼，到底花這些錢受罪的原因是甚麼！

最後我做了甚麼檢查下回再說，總之我最後是在台灣完成這些一連串使人頭疼與荷包疼的惱人前置作業的。

喔，這次終於有些像「檢查」的行為了，就是量體重、血壓、驗尿。另外還需要抽血，只是抽血不在助產診所完成，而是要拿著助產士開的單子，另外去「驗血單位」完成。在這裡再度見識到瑞典醫療環境的高度分工，連抽血、驗血都可以自成一個單位！幸好驗血中心滿近的，離診所大約五分鐘路程距離，現場抽號碼牌，抽完血就可以走人，相比於溫馨的助產診所，驗血中心真是冷漠得可以，害怕被扎針的我裝輕鬆跟抽血小姐聊天，但她完全不理我，嘴角一動也不動抽了三管血後就說：你可以離開了。

很好，北歐人的冷漠我終於見識到了。

於此同時，我在年初進行人生的第一個超音波體驗。在凱特琳初次將我登錄上孕婦名單後，瑞典政府便會開始安排超音波時間。瑞典的超音波政策非常大膽，整個孕期只有兩次超音波，你沒看錯，兩次！！三個月和五個月各一次，如果助產士判斷你是高風險產婦，那麼在生之前會再安排一次，不多也不少，如果還想多照，請自己付錢。

相較於台灣總共可以至少產檢十次＝照超音波十次，你想的話要照更多次也沒問題，兩者的頻率簡直天差地別，心臟的大顆程度也是天差地別。在這裡懷孕，越來越能體會甚麼叫「順其自然」，導致之後看到某些台灣媽媽每週都要衝診所，照超音波聽聽小孩的心跳，老實說，我是真的有點無法理解啦⋯⋯。

如同所有在歐洲的醫療行為，超音波也是要預約的，大概一個月前健康保險單位會以寄紙本信件的方式到家裡，上面有已經安排好的時間、地點，地點基本上都是選擇離你在戶政事務所登記的地址最近的超音波診所，如果需要調整就得盡快打電話到該單位改時間。

另外，基本上瑞典週末沒人在看超音波，所以一定是要平日請假前往，別國我不清楚，但這個狀況在瑞典完全不是問題，重視家庭生活的瑞典人，只要關於家庭生活的相關事假，小孩發燒、小孩早下課、老婆身體不適、陪家人看病⋯⋯主管幾乎不會刁難，甚至前一天才請假也無所謂。所以老公非常喜歡陪我去產檢，這樣他就可以名正言順的下午才去上班（爆料）。

超音波診所不在醫院裡，也不在助產診所裡，而是另外一個機關（又是一個高度分工），其實這樣的安排對我們外地人來說頗麻煩，人生地不熟了，每次的檢查都要預留找診所的時間，而且瑞典人喜歡早起工作，我們的檢查時間永遠被安排在8到10點之間的時段，變成我們必須超級早起，不得不說滿痛苦的。像這次為了找到超音波診所，我們7點就得起床，還在shoppingmall裡面繞了將近20分鐘，才終於找到診所本人。嗯，説shoppingmal有點奇怪，嚴格說起來算是當地的購物與商務行政中心啦。

報到後直接進入診間，超音波室又大又寬敞，設備看起來都很先進，終於有點在高度發展國家的感覺了（欸）超音波醫生（確切職稱不清楚，先這樣稱呼吧）很和藹地解釋本次超音波的目的，要檢查的項目，以及照片要收費等事前溝通。接下來就跟大家想像的差不多，拿著掃描棒在肚子上滑來滑去，檢查胎兒大小和器官，醫生的英文同樣非常流利，很詳細地跟我們解釋螢幕畫面到哪裡了。因為直接用儀器確認嬰兒大小，預產期也正式確認下來了，到這時，我才終於有「我懷孕了！」的真實感（都已經快滿三個月了太太）。

可惜當天小朋友不太配合，可能是因為太早起了還在睡覺，即使醫生到處拍拍，仍然不太願意移動讓醫生好好看診，不過大體來說應該還是很健康的，第一次超音波檢查就這樣結束。

結束了第二次產檢與第一次超音波體驗，我總算是慢慢進入了懷孕的狀況，好好意識到自己是名孕婦，開始嘗試與小寶寶聊天，放音樂給他聽。懷孕初期食慾不振的情況到快滿三個月的時候也漸漸改善，只有一次誤吃了加很多味精的魚湯而大吐特吐，之後並沒有甚麼太多不適。

這段期間還搬了一次家，幸好有很罩的老公和天使朋友們的幫助與支持，搬家過程我除了事前收行李、清空舊居外便毫無貢獻，以孕婦之姿逃過很多討人厭的苦力活哈哈。就這樣在一陣兵荒馬亂中，回台灣過年囉！

（下回待續）

【雞媽這樣說：備孕該準備什麼？8點重要的事】

可能也到了一定年紀，身邊開始有想要懷孕、或是剛懷孕的朋友，來詢問雞媽有關懷孕的各種問題，可能我算是朋友群中比較早生寶寶的吧！

這種心情完全可以體會，因為當時雞媽懷孕時，因為身邊沒有什麼朋友可以問，所以只好再網路看看一些媽媽前輩的分享文。雖然說網路上有很多專業醫護人員的文章，但總是想看看一些媽媽的親身經驗！

現在雞媽最常被問到的大概是：
想要懷孕該做什麼準備？
懷孕前該做好那些準備？

雞媽通常會跟朋友分享以下幾點！

1. 強身健體：沒有什麼比運動更重要了
隨著孕期增加，胎兒的體重會越來越大，到孕期最後隨便就來個2、3公斤，可不含羊水、胎盤這些重量喔！產前是如此，產後呢？腰酸背痛會變成家常便飯，每天抱寶寶更是一大負擔。像現在雞媽有媽媽手、媽媽背、媽媽腰、媽媽頸......雞爸看到我現在這樣，最常說的就是：第二胎一定要好好鍛鍊肌肉再懷孕吧！雞媽懷孕前很努力的做間歇運動和飛輪，但是懷孕後的偷懶導致肌力有弱化，產後更是疲累只想睡覺啊！所以，運動的重要性真的不能輕忽！

2. 補充葉酸：為了孩子聰明過人就吃吧
葉酸和胎兒的腦部、神經有關，懷孕前半年就應該開始補充囉！當然，天然蔬果也含有葉酸，只不過雞媽另外有再補充葉酸的營養品（很多品牌可以選購）。

3. 鞏固牙齒：牙齒一定要先整修好才行
其實孕婦是可以照X光的，我的醫生這麼跟我說，畢竟又不是天天在照。不過，當媽媽好像都會有莫名的顧慮，如同我的牙醫師語重心長地看著我說：「第一胎？男生嗎？我可以明白傳統世俗給媽媽的壓力啦！要不要照X光做進一步治療就看你了。」當時，雞媽懷孕過程發現牙齒有些狀況，礙於我選擇不照X光，所以無法做進一步治療。孕婦因為賀爾蒙等因原因，使得牙齒共容易出狀況，雞媽當時另外一顆牙齒也有發炎紅腫的問題。最後，我選擇在產後才處理那顆有狀況的牙齒，因為產後狀況更加嚴重，還花了一萬六才搞定啊！切記，懷孕前一定要把牙齒處理好，因為媽媽總有「易操煩」體質，顧慮東顧慮西，不僅在生理上的健康是一個負擔，在心理上若是孕期牙齒健康，少一件煩心的事情，也算是好的胎教呢！記得，孕婦每3個月可免費洗牙1次，這是健保補助的，請妥善利用！

4. 神機妙算：至少前半年開始紀錄經期
朋友通常會問，你準備懷孕是要如何知道自己的排卵日啊？自己動手算嗎？雞媽很懶惰，有些依賴手機的便利。所以，在計畫懷孕前幾年，就開始使用紀錄經期的APP（我是使用一款叫小月曆的APP），記錄期間越長，排卵日會更精確，所以建議至少前半年就要開始記錄喔！

5.健康飲食：少碰塑化劑、多排毒
不光是靠運動排毒，雞媽很擔心塑化劑或是一些不好的物質會影響胎兒，所以懷孕前努力控制飲食，像是手搖飲料也盡可能少喝，真的嘴饞就自備環保杯和不鏽鋼吸管（塑膠吸管即便是吸冷飲也會釋放塑化劑的），不光是雞媽自己努力做體內環保，我也逼迫雞爸一起追隨我，畢竟胎兒是要靠精卵一起合作才有的啊！所以不光是媽媽，爸爸也一起好好排毒，淨化體內不好的東西總是比較安心啦！（雞媽其實是擔心小雞寶遭受塑化劑攻擊而有了小雞雞會怨我這個當娘的啊！）

6.孕前健檢：及早發現才能對症下藥
有些縣市政府有提供免費的「婚前健檢」，可以上網搜尋看看你戶籍所屬的縣市是否有提供。雞媽覺得健檢非常重要，因為知己知彼、百戰百勝，若能從健檢中知道彼此的狀況，早點做處置，才不會白忙一場。雞媽悄悄說：一般來說，孕前健檢包含精子的活動力等各種檢查，雞媽私心覺得這個項目很重要！

7.心理建設：當娘以後會有許多改變要了解
對雞媽來說最大的挑戰不是失去自由，（這點是真的，前輩媽媽都提醒我，孕期能趕快出去玩就多出去，因為生下寶寶就沒得這樣玩了！起初還不太相信，直到雞寶誕生才體會這一切都是真的！前輩的話真的要聽！）最大的挑戰其實是睡眠不足，這個真的是最超乎我相信的，上過這麼多媽媽教室，都沒聽過這方面的內容，產後覺得是一大震撼！只是聽大家說：寶寶睡覺，媽媽最幸福！現在才體會到，但為時已晚淚～

8.你要有錢：有一定積蓄才足以應付寶寶的開銷
並不是說要大富大貴才能生兒育女，但存款裡有個幾萬是最基本的。先不論孕期的自費項目（雞媽自費做了高層次檢查、基因檢測花費就約三萬五），平時健保給付的產檢也需要掛號費，寶寶出生以後的離院費用包含手術費或是胎兒健檢等。所以，不是說一定要存很多錢才能生寶寶，但沒有半毛錢真的也不好養寶寶。

總結就是，要準備好最佳的身心靈狀態，那你就可以受孕啦！

額外補充：這是給行有餘力的人，若你有充分的時間可以決定何時受孕，可以算一下寶寶的出生月分，比如說在夏天坐月子真的是不太舒適啊！

#單純雞媽不專業分享啦
#就把我當作你的朋友再經驗談吧