罕見遺傳疾病不是怪病🙏
更不應予以歧視🙏
別因它「罕見」就輕忽它🙏

今天在醫院罕見基因硏究中心碰到一個女孩👧
她是威廉氏症候群
她看到我一眼就認出我，馬上興奮的告訴她媽媽：「她是寶媽耶！」

我超級驚喜又感動，因為我戴著口罩耶！！
實在太感動了～馬上過去抱了抱她💕

重點是她居然也知道我生病，還替我擔心，真的是小天使❤️

今天太開心了🥳🥳

這是我今年來最開心的一件事❗️❗️

請大家跟我一起關心罕見疾病基金會🙏🙏

#女孩還告訴我😘
#她在中和二手店上班
快樂小舖-捷運南勢角庇護工場
#我一定會去看看你的😘

📖X染色體脆折症

X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
——————————————————-
▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY

也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸

我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)

➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了

如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病

當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明

▪️我家族裡面完全沒有相關病史，有可能帶因嗎？
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史

▪️孕婦驗到脆折症帶因時，先生要檢驗嗎？
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病

但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的

所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法

▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童 
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付

▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢？
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的 
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形 
(<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)

▪️檢查方式是什麼呢？會有風險嗎？
👉抽血檢查，沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險

▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用

更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺，還需要抽血檢查脆折症嗎？
✏️我要做nipt，裡面有包含脆折症檢查嗎？
詳解請閱讀完整文章

以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：
UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等

更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #X染色體脆折症

<點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

-

經過了一次又一次的查詢

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

-

對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

-

第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。

還是一題多選題

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做

妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

又有著截然不同的答案

-

唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

-

完全不知道的

可以參考小弟過去的相關發文

請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可

-

這七種，分別是：

1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

唐氏症風險對照表格就知道了

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關

在此給幾個常見年紀讓各位參考

.

唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

-

這裡的年紀，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

.

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

是以20歲計算。

-

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上

-

其中，

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症

因而陷入無限的煩惱之中。

.

我也最常收到類似的提問：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎？”

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣訊息。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

-

異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

.

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

如果妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

不代表什麼。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了

很低的風險x1.1 = 還是很低的風險

便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。

只要記得保持防疫社交距離就好。

-

為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

檢查方式 疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

初唐 87 - 92%

二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率無法達到九成以上。

-

至於大家第二常問的：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中 341個頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

.

因此

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足

.

當然你會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來

是沒錯啦，

但我還是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

.

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

首先，同卵雙胞胎是確定不受影響

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

至於異卵雙胞胎：

目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%

因此原則上是可以。

.

但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。

原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

當然通常這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

.

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

則不適合NIPT。

因為齁

如果一個萎縮一個存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

而不是唐氏症那個存活

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常見的問題

叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

這是一個非常嚴重的錯誤觀念

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調：

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼

也就是未來發育成胎盤的地方

並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問

我一次完整地跟各位做說明

當然啦

如果你有看我的直播

應該都學會了。

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就很像選手機一樣。

選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些間接資訊去了解一支手機，想當然是比較不準確的。

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法，但成本高昂，也還是有錯誤的可能。

5. 直接拆開來看，但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義

希望這關於唐氏症的最後一篇文章

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

-

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-

這次和podcast #外星孩子的地球日記 合作
來聊特殊教育和親子片單
結果我們聊得太起勁
原本預計半小時的節目時長
聊了一個小時哈哈哈

而且我發現！！！
因為錄音時想聽清楚對方傳來的聲音
和靠近麥克風
我一直看左下方😂
大家抱歉～～～


我截取了我推薦的電影片段
完整版之後會在地球媽媽的podcast平台上喔
( 下方附連結，我當嘉賓的這集還沒有上線哦～上線會在這邊更新！ ）

完整版裡我們聊的電影有：
阿甘正傳
傻傻愛你，傻傻愛我
孤味
大畫特務
有你真好
理查朱威爾事件
心中的小星星
雨人
完美搭檔
魯冰花
雖然是精神病但沒關係


–

【外星孩子的地球日記】介紹
這是一個育兒/親子/特殊兒與厭世男子宿舍生存，
錄的Podcast頻道-「外星孩子的地球日記」。

家中有外星孩子本身是微小基因缺失的威廉氏症罕病兒，
另外還有泛自閉及注意力不集中、發展遲緩的狀況，
因此透過節目提供特殊兒及慢飛兒的生活記事及相關資源，
也提供家長育兒或親子活動上的資訊交流。

節目連結：
https://linktr.ee/altoncolinmom
https://pod.link/1548255630


—


FB Fanspage / 林舒嬅 LSH
http://www.facebook.com/lshandguitar
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#週電影 #電影 #電影介紹 #電影清單
#特殊教育 #親子 #家庭教育
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【線上課程】《時間駕訓班》～
學會提升效率，擺脫瞎忙人生，做自己時間的主人
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《哈克翻過來看世界》系列工作坊（三）～為生命整地，結出新果實~03/09(六） & 03/10（日）
課程資訊：https://www.koob.com.tw/contents/3685

【人際維基】桌遊體驗會～讓你一玩就懂別人的在乎～ 02/24(日）或 03/16(六）14:00
活動資訊：https://www.koob.com.tw/contents/3072

[ 2019.04.13 開課！]【寫作小學堂】～寫出專屬風格，找回文字悸動~第二期
打造一盞自己的聚光燈，建立起專屬於你的品牌印象
課程資訊：https://www.koob.com.tw/contents/3655

【2019/05/03開課】《人際回應力-看懂情緒，輕鬆對談》~第19期
一個人的命運，是回應力的總和！
課程資訊：http://www.koob.com.tw/contents/157
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以下為本段內容文稿：

你可能有過這樣的經驗，低著頭走在路上，突然猛一抬頭，被迎面而來的汽車，或者是摩托車嚇了一大跳。當下你會覺得你意識到危險，可能差一點被撞上。

可是當你仔細想一想，除了危險以外，你會不會突然也有一種感覺，彷彿是一張兇狠的臉，朝你撲過來。

當你仔細回想，或者是在路上觀察一下，你會發現很多車子，從正面看過去，不管是汽車還是摩托車，它的造型都像是一張臉，瞪著你這樣的感覺。

如果是汽車的話，兩個車頭燈是不是就像一雙眼睛？而且呢有些車款，它還會把這一雙眼睛的眼尾，稍微往上提、往上吊，故意呈現出一張有一點恐怖、有一點兇惡的臉。

那當然對於一些追求速度，或者是跑車迷來說，這樣的造型是很吸引他們。可是如果回到，我們對於「表情」的理解、辨識，還有我們大腦的反應的話，的確！它也呈現出「他是兇悍的、別來惹我、我的速度很快…等等」這樣的意象。
這樣的意象，或許你可以解釋成，車商利用人類的本能，去設計出車子和摩托車的造型，這樣的車頭燈；可以讓行人或者是孩子們，下意識的避開車子，防止交通事故的發生。

我們對表情的理解跟反應，其實是我們大腦當中，一個很特別的區域，叫「杏仁核」的作用。尤其是「恐懼」跟「害怕」的情緒，會讓我們直接的聯想到生死。

當出現這樣的反應的時候，我們的身體，會出現出一些立即的，讓我們想要逃離，這樣的「連鎖反應」。

所以，對於功能正常的人來說，如果你走在路上，突然被迎面而來的車子嚇一跳，千萬不要再覺得是自己膽小了，這個代表著你的大腦是正常的，而且功能是良好的。

但是對於一些「杏仁核損傷」的人，不管是因為先天，還是後天的因素；他們在解讀不管是任何情緒，笑、哭、恐懼，或者是威脅的表情，他們就沒有辦法解讀。

有一種疾病叫「威廉氏症候群」，它是一個遺傳疾病。它的病症就是，在他大腦當中的杏仁核，它的活動力太低了，而導致它沒有辦法解讀別人的表情。

這樣的患者，他的智商會稍微偏低，但是他們的特徵，就是大多在音樂上面會有天才般的能力。比如說，有些人只要聽過一段音樂，就馬上可以精準的唱出來，或者是直接用鋼琴演奏。

另外呢，他們非常善於社交，他們對於別人的感受，跟一般人比較起來，他們的感受力會更強。他們會把別人的痛苦，當成是自己的痛苦；甚至於，自己所感受到的痛苦，比當事人還要多。

可是雖然他們有很強大的社交，跟音樂能力；但是呢，他們處理「恐懼」的杏仁核，活動力卻很低。

所以，後續的研究告訴我們，他們之所以能夠跟初次見面的人，很快的打成一片。是因為他們沒有辦法，去辨識出別人的恐懼，或者是別人下意識的排拒反應。

自然而然他就不會覺得，對方對於自己的靠近，有什麼樣的防衛或者是排斥。所以，他們會一股腦的覺得你喜歡他，於是他就很樂意的跟你更靠近。

可是相對而言，他們可能沒有能力去判斷，到底哪些人是有一點危險，或者是應該要逃離，哪些會被威脅的狀態？

如果用一個你更容易懂得總結，就是這種人，這種「威廉氏症候群」的患者，他們其實是活出了一個，叫做「無懼」的狀態。

那有一句成語叫做「勇者無懼」。那你想想看喔，這樣的勇者無懼，到底是在真正定義上的勇敢，還是在於他其實感受不到恐懼？又或者是，如果你真得感受不到恐懼，這在你的人生裡，真的會比較好嗎？

其實很多人，會有一個錯誤的信念，就是會覺得「恐懼」它絆住了我；所以，如果我能夠拿掉恐懼，我就會活得更好，但事實上不是如此。

我們生命當中的任何一種情緒，它之所以會存在，一定有它的價值。就好像是「恐懼」之於我們的生命，是讓我們能夠意識到危險，並且能夠做適當的「自我保護」。

否則你想像一下哦，你的遠祖，那些活在蠻荒世界的人。他如果對於「恐懼的訊號」或者是「威脅的訊號」，一點反應都沒有。那請問你的基因、你的DNA還能夠留下來，還能夠讓你現在可以聽到我的「一天聽一點」嗎？

所以，當我們面臨生命的挑戰，而感覺到恐懼的時候，這時候你要做的，並不是要想辦法拿掉自己的恐懼；而是要學會如何跟恐懼共處，並且透過恐懼讓你能夠冷靜的分析、判斷眼前的狀況，去做出最適當的反應。

無論你是要迎擊，還是要逃跑，沒有哪一個答案是一定正確的，關鍵就在於，你有沒有先判斷清楚眼前的狀態。然而任何的情緒，不管是正面還是負面的，它都是一個「警報器」。

它讓我們去注意那些，我們需要注意、也值得注意的事情。所以聽到這裡，如果你的新年新希望，是希望自己活出「無懼的人生」，那是不是該調整一下？

或許你可以試著告訴自己：「就算是面臨恐懼，我一樣可以適當的呈現我自己，完成我想做的事情。」或許這樣子，你可以活得更平衡、更容易完成自己的目標。

希望今天的分享，能夠帶給你一些啓發與幫助，我是凱宇。

如果你喜歡我製作的內容，請在影片裡按個喜歡，並且訂閱我們的頻道，別忘了訂閱旁邊有一個小鈴鐺，按下去，這樣子你就不會錯過，我們所製作的內容。
然而，如果你對於啟點文化的商品，或課程有興趣的話；關於情緒跟表情的辨識，並且在辨識之後，怎麼樣做出適當的回應。我有一門課，叫『人際回應力』。這一門課，會用有系統的方法，帶給你很大的前進與幫助。

那麼另外，我們近期也推出了一門線上課程，叫做『時間駕訓班』。很多人都想要完成自己的夢想，透過效率的提升跟避免拖延；然而很多人在這方面，卻是越努力越挫折。

『時間駕訓班』這一門課，會回到你大腦運作的本質，教會你怎麼樣去透過你的大腦運作，去幫助自己調整出最適當、最有效率的模式。

那這一門是線上課程，所以呢我也很希望，你透過這無遠弗屆的學習途徑，來幫助自己完成夢想。無論你要選擇進教室，還是線上課程，我都很期待能夠跟你一起相會，謝謝你的收聽，我們再會。

【駐家醫師】醫療衛教健康新聞
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