這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者，雖然對日常生活及健康不會有大礙，但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶，頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所，了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。

PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 )，例如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。

首先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體，避免植入具有基因突變異常的胚胎。

很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶，今年也順利的懷上二寶。

恭喜她，也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====

Dear黃醫師與護理師團隊:

幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血，因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同，但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者，是不能生下來，好死不死在13週絨毛膜穿刺，小孩真的遺傳到重度，不信邪的我們隔年再度自然受孕，這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差，因為3/4是可以生下來的，所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby，黃醫師高超的醫術和溫柔的關心，讓我們如願在108年生下女兒，今4月30日植入第二胎，一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊，因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!

Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪，都能順利懷孕生下baby

開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08

關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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其他關於罕見疾病在這裡👇👇👇

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好的
各位新同學
我們有目錄
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關於這點我很抱歉
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著床前基因診斷PGD/PGT-M🧐
什麼情況需要做PGT-M？
PGT-M相當於在孩子出生前為他做好『身體檢查』👼👼

💡李俊逸醫師：
將染色體比喻為一條條的高速公路的話，
PGT-M胚胎著床前基因診斷
將染色體中某段突變位點找出來🔍
就像是某段公路上若發生車禍 🚌💥🚗 🚓 🚑
把那段車禍位置找出來一樣，
針對胚胎採樣細胞進行診斷，
事先將有問題的地方排除，
找出正常胚胎進行植入💖💯

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點我看成功案例👉 https://www.ivftaiwan.com/story-detail/157/
相關文章👉 https://www.ivftaiwan.com/treatment-detail/33/

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鐵質積聚 (鐵質過高) 專題 - 陳以天 血液及血液腫瘤科醫生@FindDoc.com

(一) 貧血的成因有哪些？地中海貧血就一定是缺鐵嗎？ 0:01

(二) 鐵質積聚的成因是甚麼？甚麼人會有這個問題？ 0:59

(三) 鐵質積聚有甚麼症狀？應如何診斷？ 1:24

(四) 慢性鐵質積聚有哪些治療方案？ 2:26

(本短片作健康教育之用，並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異，如有疑問，請向專業醫療人士諮詢。)

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預防貧血飲食 專題 － 吳文琦營養學家@FindDoc.com
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背景：Ying每逄月經週期就有頭暈現象出現，又經常無故暈倒，運動時容易氣喘及心悸。醫生診斷後，認為是輕微貧血所致。

(一) 貧血現象是否缺乏鐵質所致？還是其他物質攝取過少？0:31

(二) 可否建議一些食物能幫助改善貧血？0:51

(三) 如何增加鐵質吸收？1:41

(四) 常說食糖果可減少頭暈，吸取大量糖分是否對貧血有幫助？2:22

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