最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼

在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？

🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體

其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男

🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）

🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)

🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）

🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：

① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因

② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型

③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：

他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等

當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染

唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：

①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關

②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全

產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test

不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治

唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️

致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊

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🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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懷孕期間(不管懷過幾次、生過幾個)依舊擔心寶寶健康，
寶寶可以健康出生真的最重要啊!!!💓
所以如果問我產檢，我就會很推薦大家做這個...
📍風險最低📍準確度高📍安全的檢查
而且可以盡早的檢查，媽媽也比較安心嘛!!!🤰

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#機會一直都在

第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕

因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去

一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估

「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症

妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」

幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是

請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險

「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」

我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事

「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」

「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」

當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常

做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」 問的很直接，我卻回答的很保守

「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX

醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡

到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大

在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂

#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的

《弟弟追著恐龍跑》描述小時候的傑克相信父母所說，覺得患有唐氏症的弟弟傑歐，有如漫畫裡的超級英雄，然而長大後的傑克，卻對弟弟感到丟臉，對外假裝自己沒有弟弟，也不敢喜歡的女孩面前承認。本片改編自賈柯莫‧馬札里歐(Giacomo MAZZARIOL)的暢銷同名自傳小說，故事真實描述比他多了一對染色體的「特別」弟弟，降臨到他的世界，他曾說：「我花了12年才學會用我弟弟的眼睛看世界，我真心覺得，那個世界還不賴。」幽默溫馨風格拿下2020年義大利電影金像獎大衛青年獎、歐洲電影獎青年觀眾票選獎，並獲得義大利銀緞帶獎最佳新人導演提名。

桃園電影節公布片單 精選「大手牽小手」等5部闔家觀賞電影
以「愛」出發 幽默溫馨 不同角度看世界
瑞莎力推：沒有任何事比愛的力量還要大　愛可以度過所有問題　　

桃園電影節公布「大手牽小手」片單，精選5部適合闔家觀賞的電影作品，皆以「愛」為出發點，親子觀影也能感受到滿滿暖心。影展正式開幕前，10/3在國泰置地廣場戶外電影院播映以棒球與親情為題的熱血電影《棒球英雄小聯盟》。影展大使瑞莎主動挑選出推薦片單，包括動保議題的開幕片《十二夜2：回到第零天》，以及「大手牽小手」單元中的《小小的回家願望》、《弟弟追著恐龍跑》瑞莎：沒有任何事比愛的力量還要大　愛可以度過所有問題。

瑞莎11年前以烏克蘭人身分來台發展，近年來升格幸福媽咪，償投身於台灣韻律體操訓練，以愛與溫暖為出發點的「大手牽小手」片單，讓她格外有感，包括來自奧地利的《小小的回家願望》，以孩童角度描繪車臣難民的現實生活，時而幽默、時而溫馨；《弟弟追著恐龍跑》中，患有唐氏症的弟弟，如何以獨特觀點教會哥哥用不同角度看世界。《小小的回家願望》 (2).jpg瑞莎表示：「看完《小小的回家願望》，覺得自己的問題都不是問題，在疫情時期特別適合給大家看，我們必須堅持，沒有可以比愛的力量還要大，我也很喜歡《弟弟追著恐龍跑》，我們每個人多少都有特別的地方，但『愛』可以度過所有問題，這兩部很有愛的電影，推薦給大家。」

身為影展大使的瑞莎，這次也盡責地化身催票大使，聽到桃園電影節票價，笑喊：「謝謝桃園有這麼棒的活動，一張票才70塊，大家趕快去買票，我真的不敢相信，我可以全部票買下來嗎？」

來自奧地利的《小小的回家願望》，改編自Monika HELFER的同名小說，描述8歲奧斯卡、13歲姊姊莉莉跟母親相依為命，身為車臣難民的他們，因媽媽自殺未遂被送進醫院，兩個孩子雖不用遣返，但必須透過政府暫時安置，安排到不同的寄養家庭生活。天真的孩子們一心想要回到媽媽的身邊，用盡各種方式打聽媽媽的下落，希望用他們的愛以及溫暖的話語，克服一切障礙，讓一家人團圓。導演阿拉什．里耶長期關注難民議題，這次改以孩子的角度描繪，兩位童星的精彩演出令人驚艷。

《弟弟追著恐龍跑》描述小時候的傑克相信父母所說，覺得患有唐氏症的弟弟傑歐，有如漫畫裡的超級英雄，然而長大後的傑克，卻對弟弟感到丟臉，對外假裝自己沒有弟弟，也不敢喜歡的女孩面前承認。本片改編自賈柯莫‧馬札里歐(Giacomo MAZZARIOL)的暢銷同名自傳小說，故事真實描述比他多了一對染色體的「特別」弟弟，降臨到他的世界，他曾說：「我花了12年才學會用我弟弟的眼睛看世界，我真心覺得，那個世界還不賴。」幽默溫馨風格拿下2020年義大利電影金像獎大衛青年獎、歐洲電影獎青年觀眾票選獎，並獲得義大利銀緞帶獎最佳新人導演提名。

《哈囉世界，我來了》結合紙雕、攝影及2D繪圖而成的逐格動畫，白斑狗魚希望成為水底之王；幼小的蜻蜓學習如何保護自己；火蠑螈則想離開水面透透氣，動物們在美麗的大自然中是生命共同體，也努力著追逐牠們自己的夢想。片中製作超過110隻動物模型，共有76種動物，43種植物、4種菇類，所有模型皆以古董書的紙張所做成。「透過此動畫，我們試著理解每個動物的世界觀，並開始學習多元觀點。靜靜觀賞著大自然，拋開成見與刻板印象，超越所有生物階層意識，虛心接納成為世界的一份子，熱愛生命。」

《彼得與狼》以真人動畫影片方式呈現，描述彼得如何在其他動物朋友的幫忙下智取大灰狼的故事，巧妙融合現場音樂和動畫，又充滿文字設計和編排的藝術趣味，於2014年獲金玫瑰獎最佳美術獎項肯定。片中也邀請義大利籍指揮家丹尼爾．加蒂(Daniele GATTI)帶領法國國家交響樂團實景演出，丹尼爾．加蒂現任馬勒室內樂團藝術顧問。

短片《動物狂歡節》則描述每天晚上，父親都會講睡前故事幫助兒子入睡，孩子總是選擇有點嚴肅，有音符、管弦樂隊照片和動物圖畫的《動物狂歡節》。看似簡單的故事，經過父子兩人想像力變得生動，搭配樂團的現場演奏，一個個動物有了自己的出場主題曲。音樂具體化動物的形象，讓整部影片鮮活動人。

2020桃園電影節將10月9日到 10月23日舉行，共規劃7大單元、超過75部國內外精采好片輪番上陣，更多影展訊息請密切關注桃園電影節官方網站(http://tyff.taoyuancf.org.tw/)和Facebook粉絲頁(https://www.facebook.com/taoyuanff/)



文章

#懷上三寶 #懷孕老鳥經驗談 #禾馨 #產檢費用 #頸部透明帶檢查

開始產檢之後，就會面臨一大堆選擇！
這個檢查要做嗎？那個檢查不做可以嗎？
每一個檢查幾乎都是自費，加起來費用很可觀，那不做可以嗎？

雖然荷包失守，但為了寶寶的健康以及保護準媽咪/媽咪們的良好身體狀況，錢財只是一時，健康是一輩子的事。茜茜的三寶產檢初期檢測項目&費用的詳細內容就在影片中‼️

#想知道懷孕過程要經歷哪些檢測嗎？
茜茜懷著三寶帶你走一遍產檢的過程，讓你瞭解應該要做的檢查以及相關費用，有了這些心理準備，放心去生小孩吧💕

#超音波照保存好方法
影片最後還要告訴爸鼻媽咪，超音波照的保存方式，不要像茜茜跑去照相館護貝，瞬間就把超音波照變成一張白紙，真的是欲哭無淚啊～

【茜茜三寶產檢初期檢測項目／費用】
・第一次產檢常規抽血 NT$0
・合併初期基礎血清評估 NT$1,000
・甲狀腺功能篩檢 NT$900
・第一孕期妊娠風險評估（單胞胎） NT$5,000
・鈣質缺乏檢測 NT$1,000
・先天性感染篩檢 NT$2,200
・全方位非侵入性唐氏症篩檢 NT$38,000

共計NT$48,100元

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【茜茜懷三寶前已檢測項目／費用（非本次檢測）】
・脊髓性肌肉萎縮症 NT$2,000
・Ｘ染色體脆折症篩檢 NT$4,000

這兩種只要做過一次，不管後面生幾胎都不用做喔。

/

接下來茜茜會持續的拍攝Vlog更新自己的懷孕資訊，也會告訴大家身為準三寶媽的茜，有什麼值得分享給大家的懷孕經驗與注意事項。請大家訂閱我的Youtube頻道，記得開啟小鈴鐺，讓茜茜更有動力分享更多！

接著，讓我們一起看下去💕

（頻道不定時還會分享 #懷孕期間需要補充各種營養的美味料理，當然不是我煮，這時候就要靠人夫謙了～我負責好好吃，哈哈哈哈！）

如果喜歡茜茜家的影片也記得按下『訂閱』開啟『小鈴鐺』喔！
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【懷孕的茜EP.1】懷孕初期產檢｜八週聽見寶寶的心跳聲
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【懷孕的茜EP.3】禾馨產檢費用分享｜頸部透明帶｜超音波照保存
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【懷孕的茜EP.4】懷孕初期緩解孕吐五種方法｜茜茜舒緩孕吐的小撇步
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