關於白化症

一兩個禮拜前吧
民視的記者聯絡我說要做這個專題的報導👇👇

《有遺傳性疾病該不該生？白化症夫妻共組家庭的故事》
https://fb.watch/8itY3zsmOZ/

其實
我已經很久不接受電視媒體的採訪了
理由很簡單
我現在很討厭台灣那種很負面跟斷章取義的報導方式
（當然每次都把我拍的很胖這也是很討人厭的地方阿不是）

經常性的
我們講的話都會被截斷跟失去原意變成記者想說或想要聽到的話
然而
這次我會願意接受民視的採訪
最主要還是認為這個報導很有意義
所以我才接受
當然
在這麼短的採訪當中（雖然其實我說了很多）
但很可惜重點還是沒有辦法被完整保留下來
但是
在現在流行搏眼球灑狗血的新聞主流當中有人還願意關注這種題目這還是值得被肯定的

所以
我今天願意特別再說明一次

其實
在白化症這種事情上
或是在其他很多醫療上的決策
我們真的沒有權利幫別人來做決定
即便
我是醫師也是一樣

這樣說吧
非引導性諮詢（Nondirective counseling）
是我們這個領域目前的臨床實務準則
這什麼意思？

這樣說吧
從1960年代開始
我們的遺傳諮詢一直遵循的就是這樣的法則
也就是
專業醫護人員的責任
是告知病人即將面對的狀況
但必須尊重病人自主決定的權利
盡量不要引導病人依照醫師的想法去做決定
我說盡量
其實過去有很多的討論在實務上要醫師完全中立幾乎是不可能的
這個水很深我們今天就不討論了
但就是盡量

我們必須盡其所能不帶情感的以中性的角度來陳述醫學上的事實與風險
但是
絕對不包含決定
最終的決定權
還是必須經由當事者根據自身的最高利益原則來做出回應

為什麼要這樣做？
你直接給我答案不行嗎？

其實
你可以把這當作是種來自醫師專業權威背後的反思

我們來說個故事
有聽過優生學這個詞吧

優生學
是來自於英文的eugenics
一開始是19世紀後期英國遺傳學家Francis Galton提出的
希望透過有計畫的篩選與操控
使人類基因擇優汰劣
形塑更優良的後代
而這樣的思維
在20世紀許多國家成為顯學
作為促進國民健康的政策手段而奉為圭臬
誰知道
這樣的理念到最後竟然成為希特勒針對罹患特定遺傳性疾病給予絕育措施
然後對這些遺傳疾病患者實施安樂死
到最後竟然擴大形成對於猶太人的大屠殺

延伸閱讀👇👇👇

https://pansci.asia/archives/144524
從優生學到大屠殺 │ 科學史上的今天：07/14

所以
其實知道這個典故的人
我們都不太喜歡優生這個字眼

Discrimination
歧視
是我們最在乎的

你以為的理所當然
有時候並不盡然是如此

台灣加油
也歡迎大家把你的觀點寫在下面喔

關於遺傳諮詢👇👇👇👇

關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

唐氏症會再發嗎？
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/

我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/

來自香港的求助訊息
https://drsu.blog/2019/12/20/super191220

超過34歲就不能做頸部透明帶嗎？
https://drsu.blog/2020/05/27/super200527/

再來聊聊墮胎權
https://drsu.blog/2019/10/01/super190930/

關於三胞胎減胎
https://drsu.blog/2017/09/12/super-170912/

2020新年快樂—關於遺傳諮詢
https://drsu.blog/2020/01/02/super200102/

看新聞學醫學系列九
https://drsu.blog/2020/12/10/super201210/

關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

蘇怡寧醫師愛碎念2：破除孕產迷信 打擊偽科學

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好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

雷金又發揮雷的程度了！我請他幫我拍照紀錄但他看到針刺進我肚皮嚇到拍一堆地板（如圖三）🤣
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我是在第十週的時候做絨毛採樣做基因晶片+抽血脆折症+SMA，費用約26000！我是找柯滄銘(柯P）幫我做的！他是穿刺界第一把交椅很厲害😆
我記得我前一位哭著出來說很痛，金承就超害怕問我還要做嗎？我說當然要！
我記得我只問醫生能不能要刺的時候跟我說一聲因為：我超想打噴嚏！！！！！
整個診間被我弄一個笑出來，竟然不是害怕是很想打噴嚏哈哈哈哈哈～
躺好後消毒完確認位置就直接穿刺過程約五分鐘（不能麻醉）但我真的覺得完全不會痛耶，還是是我痛覺壞掉哈哈哈哈
*絨毛採樣，針會比羊穿粗哦！（硬要比喻的會就是一般吸管跟珍珠奶茶吸管的差別）
等待兩週後就會收到報告，（這兩週超難熬心裡都很不踏實）檢驗報告是完全沒問題只有雷寶被我遺傳地中海貧血而已👶🏻
還有提早知道性別🥰🥰🥰
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為什麼絨毛採樣基因晶片+脆折症+SMA
為什麼不做NIPT非侵入性的檢查?
因為抽取絨毛是直接抽取胎兒的絨毛培養，準確度最高！ NIPT是抽媽媽的血液若有問題還是要羊穿為何不一開始就直接穿呢？穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」
很多人擔心穿刺有流產風險，但這個機率非常非常小！對我而言我覺得這點真的不是重點，如果小孩有問題才是最大的重點💪🏻我知道很多人都沒有檢查這個，因為覺得年輕但因為這個原因近幾年有很多有問題的小孩都是年輕女生生出，我自己就很擔心希望自己能生個健康的👶🏻，而且也看到很多案例是NIPT沒問題但生出來是唐氏症的結果，最後承擔的還是自己跟小孩，但每個人選擇不同就自行斟酌沒有誰對誰錯。
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以上是我自己的分享，如果有想更了解可以上網查查或者與醫生諮詢～～～

<<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>

耍廢太久，再來超音波文~
（是說今天這個題目也有點太簡單 🤣）

今天下午的高層次超音波中，有一位是意外發現肝臟鈣化點，除此之外胎兒的結構都正常。

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肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
雖然說單純的鈣化點意義不明，但是幾篇文獻都指出，排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後，單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題，出生後預後也很好。

🔎相關的先天性感染有哪些?
STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)

🔎相關的染色體異常有哪些?
只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
常見是trisomy 13，其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。

🔎是否會合併其他超音波異常?
我們常擔心的 #先天性感染，像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類，常會 #合併其他超音波的異常，如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
#染色體異常也是，通常都會合併其他超音波的異常發現。

🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html

但是重點來了!
單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!

🔎是否會有其他遺傳性疾病?
種族不同，相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關，但是這個疾病在台灣人種發生率低，所以並不常一起驗。

另外，鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?

更多詳細的介紹請看文章:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html

#肝臟鈣化點
#胎兒超音波
#產前診斷
#先天性感染
#染色體異常

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＃波蘭 ＃墮胎 ＃釋憲
各節重點：
00:00 前導
01:10 線上課程「志祺的架構性思考」廣告段落
02:42 民風保守的波蘭
04:03 震驚國際的墮胎釋憲案
05:08 陷入混亂的波蘭
06:00 反對釋憲案的聲音
07:08 支持釋憲案的聲音
08:30 我們的觀點：胚胎是生命嗎？
10:03 提問
10:17 結尾

【 製作團隊 】

｜企劃：品維
｜腳本：品維
｜編輯：土龍
｜剪輯後製：鎮宇
｜剪輯助理：珊珊、歆雅
｜演出：志祺

——

【 本集參考資料 】

→「我的子宮不是你的遊樂場」波蘭再修墮胎禁令　婦女罷工走上街頭：https://bit.ly/3nWZlze
→波蘭「禁墮胎釋憲」風暴：先天性障礙胎兒的命權？強迫女性生產？：https://bit.ly/3aPRcJe
→波蘭「幾乎完全禁止墮胎」裁定 引發多日大規模抗議示威：https://bbc.in/34Tg0w9
→墮胎禁令的道德爭議：生命權和身體自主權孰輕孰重？：https://bit.ly/3aOLyXG
→從絕育手術到大規模安樂死，納粹以消滅遺傳「缺陷」為名進行的種族屠殺：https://bit.ly/34QKL4y
→認識唐寶寶：https://bit.ly/37WJKdn
→阿根廷墮胎合法議案 宣告失敗：https://bit.ly/3aLK1lf
→Poland abortion: Polish women look for help in Germany after terminations all but banned：https://bit.ly/3pug25f
→Polish woman's quest for abortion exposes conflicted society：https://reut.rs/3aO8s1t
→Poland's abortion ban: President Andrzej Duda appears to backtrack after a week of protests：https://bit.ly/2WORbNv
→Three women on their fight for abortion rights in Poland：https://bit.ly/3aQ0rcj
→Poland protesters tussle with police after abortion ruling：https://bit.ly/3aK74gi

【 延伸閱讀 】

→主動告知要不要產前篩檢 冰島大幅降低唐氏症人數：https://bit.ly/3pvHK1z



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