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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業，擁抱人生的不完美】
「醫師，這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有，怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師，國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症)，是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病，目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口，成就一生的志業
「我國三的時候，發現自己跑步越來越慢，覺得奇怪，在高一時確診，才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)。」得知之後傷痛萬分，但怕家人與朋友擔心，仍然強裝鎮定，陳醫師回想，「我高中畢業時還向同學誇下海口，說我有三大目標：第一，當醫生，希望治癒我的病；第二是唸博士班，深入了解這個疾病的機制；第三，是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程，發現該疾病沒有治癒的方法，便萌生退意，總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒，陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關，直到三年前就讀博士班的某一天，指導教授對他說：「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色，不研究這個太可惜了 !」後來，陳醫師換個角度想，疾病能治癒當然最好，但若沒有辦法，只要有任何方式可以減緩其發展，還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵，陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路，也在今年和日本相關單位聯繫，打算赴日進修肌肉病理學。
不過，他也感慨地說道：「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會，遇到當初診斷我的楊智超醫師，至今已過了十八年，從最初的排斥、懷疑到欣然接受，當我繞了一圈終於又回到這條路上時，楊醫師也要退休了。」在台灣，研究該領域的學者相當少，這類病例也因為不多，所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此，陳醫師希望透過自己的力量，或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享，近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果，即使無法投稿論文，卻能滿足他探索問題的好奇心，甚至發現以前看似無關的所學，都能相互融通，能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中，陳醫師道盡一路走來的波折，但從他略帶喜悅的表情中，可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代，「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師，也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病，四肢也隨年紀逐漸萎縮失能，面對自己的疾病，陳燕麟有著超凡理性，「目前還站得住，我能走就盡量走，多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶，在國二、國三的時候，自己跑步愈來愈慢，甚至腳踮不起來，心裡覺得奇怪，就去看了醫生，住院期間，做了一堆檢查。
「出院前，主治醫師對我說，要做肌肉切片檢查，因為是一個小手術，躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥，再拿刀把皮割開，把肉挑出來，雖然有打麻藥，但是在取出肌肉組織，剪斷的那一瞬間，還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程，留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症，這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了，在醫學發達的年代，怎還會有這樣情況？那時，我是怎麼回到家的，都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大，這也是他現在致力研究肌肉萎縮症，希望以基因檢測做為第一步的原因，當基因檢測愈來愈成熟，可以讓某些病友，不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭，其實，我不一定要治癒這個病，如果有機會可以減緩它惡化，例如，本來 30 歲要坐輪椅，延緩到 40 歲，這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程，通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素，一是肌肉細胞本身無法正常運作，二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後，若判斷屬於肌肉類問題，牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而，早期的基因檢測並不發達，頂多鎖定特定一、兩個基因，採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗，效果不彰，所以即使病人知道了自己的疾病類型，仍不曉得是哪個基因出問題，加上當時也沒有資料庫的概念，所以分析結果也就束之高閣，無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世，檢測以組合基因 (panel) 的方式，一次可偵測多個基因位點，較過去更有效率。但是，陳醫師也點出其中的挑戰：「萬一測完結果是陰性，變成還要再找其他的組合 (panel) 來做，而一次檢測的費用大約四萬，多次檢測的醫療花費相當可觀，也會造成病患很大的負擔；更重要的是，即便病人願意自費，醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此，基因檢測依然有其重要性。在看診過程中，陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命，也有家屬擔心自己帶有隱性基因，會遺傳給下一代，而最佳的防範策略就是基因檢測，因此他決定自掏腰包，默默協助病友。
後來，病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事，鼓勵陳醫師以募款方式執行，「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初，僅得到醫院同仁的支持與贊助，資源並不多。直到某一天，陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話，表示希望一起響應，並協助募款，後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽，以及攝影作品的義賣，終於募得了兩百七十萬左右的資金，讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關，臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病，可影響四肢、軀幹、顱面肌肉，並且在顯微鏡下，顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD)，指的是一群異質性的進行性肌肉失養症，主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉，以體顯性/隱性遺傳為主，與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師，John N. Walton以及 F. J. Nattrass，於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症，保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者，其共通點為近端肢體無力、萎縮，早期會發現患者爬樓梯有困難，或是蹲下後再站起來，需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺，呈現蹣跚步態(waddling gait)，要把手舉高也可能會出現問題，並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging)，小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言，兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主，而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉，容易造成肢體活動度的限制，甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展，並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變，其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度，以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同，可概分為體顯性遺傳(LGMD1)，以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類，其中以LGMD2為大宗，病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype)，是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同，可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等，目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路，做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元，一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴，但對許多病友來說，因病沒了工作、生活都成問題，更別提拿錢做基因檢測，想減輕病友的負擔。」陳燕麟說，自己經濟狀況算好的，還有工作，只要能溫飽，其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動，「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩，但這公益之事，應集合社會之力，一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事，耕莘醫院大力支持這項計畫，並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室，也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持，他希望趁著自己還能動，「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走，如同鋪路一樣，前面鋪好了，後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡，陳燕麟體悟生命脆弱，「如果有什麼想做的事，遲做總比沒做好，即早找到方向，或許這輩子不見得達到終點，但至少可以離終點近一點。靠近一點，看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病，陳燕麟說，研究的前輩很多，很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比，希望盡己所能，貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法，不知道結果會是如何，不過他相信，只要開始走，終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」：https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」：https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代！肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」：https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說：骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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切片檢查費用 在 蔣月惠縣議員服務專區 Facebook 的精選貼文
感謝各處快速回覆
勞工處長回覆會
幫忙找工作
議員好，本案就服員於7/9下午2:00與當事人陳先生電話聯絡，目前陳先生的身體狀況是坐輪椅及拿尿袋，工作部份我們會盡力媒合，申請急難紓困補助是向衛福部的"110年因應疫情擴大急難紓困實施計畫"，經詢目前審核中未有下文，已另請陳先生向社會處負責窗口申請急難救助，以上如有任何問題請不吝與勞青處聯繫，我們很樂意提供服務，謝謝。
勞青處就服員:曾子津
洽詢專線:08-7513863
社會處急難救助承辦人:林品賢
洽詢專線:08-7320415轉5408
社會處回覆
報告議員，陳先生去年有跟我們同仁說只要錢，不然不用訪視= =。今年有來要物資，也許現在狀況有變，會再請轄區社工做了解。!
處長您好!!! 以下事件需要您的協助
縣議員蔣月惠感恩您!!!
有關
日期：110年7月8日
訴 求 ：急難救助
地址：屏東縣屏東市（寄居）一
說明：本人現年60歲，30幾年離異，目前孤獨老人家，從澎湖縣到台灣，過著一天算一天，但老天爺總是讓我訴求者得到沒有希望的明天，如今不知道如何走下去。所以希望蔣議員幫忙，走完沒有希望的人生。訴求者因貧困交迫，三年前罹患腎病症候群無力切片住院治療；
每隔10天以內，不時跌倒送急診、回診等。。。
6個月後轉診高雄一醫院，診斷出第一節腰椎壓迫性骨折，右手第四、五指無法彎曲，後來再確認兩手指韌帶斷裂、工作不易(!)
去年元月份從事水電臨時工；狀況好有時可打工3天，幾乎每星期都得住院、回診。。。
直到去年6月5日離職進住屏東5天，檢查不出病的主因。。。
醫院院方說他們的醫療儀器不夠精密檢查不出來，因此建議我轉診(醫院)(!)
轉診當日欠款5000多元至今無力償還。。。
轉診後檢查出因疝氣進行手術；緊接著拖病2年6個月的腎病症候群，也進行切片繼續回診追蹤病情；
又積欠了義大醫院16000多元的款項，一直到今天仍然無力償還(!)
其因家醫院都是欠款未還；因為院方極限，前帳單未繳清、又催繳，使得我無法繼續回診(!)
上個月五月份，我嘗試著作一天1000元的人力派遣工，依然每打一天或二天，身體不支又得休養幾天方能再前往排工作(!)
五月底做油漆粉刷工作；沒想到身體不支又跌倒了。。。
6月2日前往屏東醫院求診，國仁醫院為我做更精密的儀器檢查；請查出我原來的腰椎壓迫性骨折以及又發現我兩側的股骨也就是(髖關節)壞死，大腿兩側蛀了兩個黑洞，建立我必需手術更換(人工骨)(!)
而且現在疫情期間，又得等疫情結束以後才能安排開刀動手術(!)
如今我好像被判死刑；
其因(一)
無力準備手術開刀醫療費用(!)
其因(二)
本月份從二日看診回來至今都無能正常站起來走路，只能仰仗手杖慢步移動，更談不上如何工作(問號)
6月9日國仁醫院開給我的處方簽；其中有(管制4)的立除痛7天份；6月19日我沒錢回診，天天忍痛，苦不堪言(!)
又疫情關係也向社會處申請急難救助金將近3個禮拜了，至今尚未有音訊(!)
現在我連三餐都出問題；一個多月來沒錢買瓦斯，也無法開伙，更提不!
如今我生不如死，又病苦；如果我申請疫情紓困的一萬元，3個多禮拜了，一直沒有消息；如果也申請不下來，那我真的可能只有剩下尋短最後的一條路了
結論
1麻煩社會處訪視後尋求社會資源協助謝謝
2麻煩勞工處處長可不可以媒介工作機會謝謝
3羅騰園可以提供中餐和晚餐的免費愛心便當，如果要的話，麻煩打電話先通知
切片檢查費用 在 蔣月惠縣議員服務專區 Facebook 的最佳貼文
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有關
記者廖銘瑞/高雄市報導
曾罹患口腔癌治癒，在屏東市勝利路郵局旁擺攤賣彩券之簡盟恭，最近因口腔癌原在左邊，今在右側，在高雄長庚醫院相關檢查後發現肝臟腫瘤，6月21日住院，今（3）日轉該院兒童大樓準備手術，因花費甚鉅，他希望各界給予伸援手度難關。
簡盟恭現在因不能開口說話，在其筆述指出，這次住長庚醫院口腔惡性腫瘤切除手術，目前一切順利，現況還不能言語（傷口這次在右側）外加因是惡性腫瘤 所以淋巴腺節（右側脖子處）一併切除，所以傷口須好好處理休養。重點是腹部超音波及核磁共振檢查出，位於肝臟部位，有一顆3.5公分大腫瘤。
經「肝臟抽吸細胞」切片檢驗為惡性腫瘤，醫師也納悶肝功能、指數都正常，為什麼也生成此東西？
當下醫師告知須盡快處理，否則破裂及轉移，立即威脅生命，上次檢查時就有發現，腫瘤體積為0.3公分，今再發現已長成3.5公分（如同50元硬幣大小），現在每天靠鼻胃管灌食 牛奶。
據醫生說，手術切除有兩種，一：是傳統手術，傷口面積大，復原慢，風險高，持有重大上病卡，醫療費須花7萬。（醫師評估現況不能施作。）二：微創手術，開五處手術孔（每傷口1.5公分大），過程安全不會大量出血，術後恢復快。（一樣在使用重大傷病卡後，須自負12萬左右。）
因第一次口腔癌手術，要花3萬元左右，自己經濟上尚可，但在肝臟腫瘤部分，醫療費用，無法承擔起。住院前有至屏東市公所社會課社福詢問，他們告知出院後持診斷證明書及醫療收據，申請急難救助。約有1~2萬補助。簡盟恭也有求助長庚醫院簡志彥主任，告知會轉達給醫院社福單位，盡量協助。
今求助本報幫忙集各界力量及其它社福機構協助，讓他度過難關，大恩大德，沒齒難忘。他的兒子簡憶鴻，電話：0988226125。
簡盟恭原在長庚醫院醫學大樓7D92C(耳鼻喉科醫師簡志彥）3日下午轉至 兒童大樓8G52B(外科醫師劉約維）。
圖：抗癌鬥士簡盟恭再度罹癌待援。（簡盟恭提供）