(經病患同意分享此故事）
39歲的小靜是看了醫生本人我多次流產經驗談而到門診與我諮詢的😔
她結婚七年
雖然外面是光鮮亮麗的科技業新貴
從結婚以來
四次懷孕 其中兩次無心跳流產
第三次外孕施打化療藥物
最後一次葡萄胎接受人工流產（亦是胚胎染色體異常發育的不正常懷孕）
雖然診所醫師安慰她是運氣不好
鼓...
(經病患同意分享此故事）
39歲的小靜是看了醫生本人我多次流產經驗談而到門診與我諮詢的😔
她結婚七年
雖然外面是光鮮亮麗的科技業新貴
從結婚以來
四次懷孕 其中兩次無心跳流產
第三次外孕施打化療藥物
最後一次葡萄胎接受人工流產（亦是胚胎染色體異常發育的不正常懷孕）
雖然診所醫師安慰她是運氣不好
鼓勵她再接再厲加油💪
但她已經沒有勇氣再嘗試 甚至害怕懷孕
/
到門診之後 我們抽絲剝繭
一一分析檢查各項可能造成流產原因
包括夫妻雙方染色體/免疫/子宮結構等等
最後歸咎為胚胎染色體異常導致
於是我幫她安排“試管嬰兒療程”加上“胚胎著床前染色體篩檢”🔬
在體外養成九個第五天的囊胚後
由我們資深的胚胎技術長小心翼翼地在囊胚外層
未來會長成胎盤處
取下數個細胞送染色體篩檢
最終 九個囊胚報告出爐
只有三個是染色體正常胚胎
/
挑選出一顆正常胚胎植入後
順利驗孕二條線🥢
但小靜時時刻刻無法鬆懈
過去的悲慘經驗讓她擔心下一秒胎兒心跳就不見了💔
堅持週週跟我報到
所以我們就週週檢查 順便談天說地
隨著寶寶越來越大 踢的她皺眉
規律產檢越穩定 她臉部的線條也慢慢柔和下來
也能開玩笑 講講她終於願意跟家人宣布懷孕的消息🎉
跟過去七年的心境轉折
/
近年來人工生殖的各項科技
都始終來自於人性
染色體基因像是滿天的星斗✡️
靠人類不斷的發掘
去挑戰各種疾病的困境
/
最後溫馨提醒
二條線閨蜜陳菁徽醫師
5/1 ， 5/2 勞動節連假不休息喔♥️
持續跟大家一起在求孕的路上努力
/
⚠️生殖科普小學堂⚠️
何謂 PGT-A（舊稱 PGS）
進入試管療程後 將受精卵養至第五天
取下胚胎上少量 滋養層細胞進行檢驗
（滋養層細胞未來發展成寶寶的胎盤，不用太擔心說會不會因此傷害到寶寶喔！）
如此一來可以避免植入異常染色體胚胎
避免發生染色體異常疾病(如:唐氏症等)
也大幅降低因染色體異常所造成的流產風險
對於習慣性流產病人與家族史有染色體異常問題的夫妻
是非常有幫助的檢測
此外也可以協助高齡試管夫妻縮短成功懷孕的時間
(避免植入異常胚胎所導致重新植入耗費的時間)
/
#五月一日五月二日連假不休息喔
#二條線閨蜜陳菁徽醫師
#反覆性流產
#胚胎著床前染色體篩檢
#PGT-A
#舊稱為PGS
#歡迎大家透過各種通訊軟體約診
人類染色體唐氏症 在 媽媽好孕，寶寶才好運：婦產科楊濬光醫師 Facebook 的最佳解答
［高齡都不高齡了］
幾歲算是高齡？沒有一個絕對值。就生物學的角度來看，生育年齡是越低越好。除了人類以外的動物，幾乎都在青春期有了生殖能力後，就開始孕育下一代，我們當然比其他動物晚很多。
我們該以大自然動物為師嗎？畢竟除了人類以外的動物，都是有生育能力後就開始一直生一直生了。我們該因此大大鼓勵早婚、早生嗎？那我們得把嬰兒出生後襁褓的那段過程也拿來比較。
舉長頸鹿為例。剛生下來的小長頸鹿捲曲在地上，很努力的伸伸腳，前腳動完換後腳。接著，後腳伸直，撐起身體，彎著的前腳，經過一兩次的努力，就站起來了耶！幾分鐘後，小長頸鹿已經在旁邊吃草了！
小嬰兒需要多久的時間才能脫離母親的照顧，一年、兩年，還是更長的時間？至少也得五年吧！所以，人類與其他動物是不一樣的。人類需要更多時間來準備，才足以應付嬰兒出生後的照顧。也因此，越早生小孩，就必須面對照顧資源不足的現實問題。
在這個競爭激烈的年代，總要再三斟酌、準備穩妥才會踏出生小孩這一步；何時該結婚生子，已經不只是醫學問題了。因此，高齡產婦絕對是時代不可擋的趨勢，婦產科醫生也要準備好，要有能力讓高齡的媽媽平安懷孕、順利生產。
高齡產婦的風險到底高在哪裡？可從胎兒與母體兩方面來談。
首先，關於胎兒的健康方面，高齡產婦生出唐氏症的機會大大的增加。30歲左右懷孕，唐氏症機率約1/1000；等到40歲，唐氏症機率就會高達1%了！卵子與精子不同，精子是要用的時候才製造的，而卵子卻是把90%完成的半成品保存在身體裡面。母親20歲，卵子就放了20年；母親40歲，卵子就放了40年，當然「新鮮度」會有不同！因此才有高齡產婦，而沒有「高齡產夫」的說法。
除了唐氏症外，其他的三套體染色體異常的機率也都會增加。另外，據統計，發生某些胎兒先天性異常，比方說先天性心臟病、尿道下裂、頭顱異常的比例，在高齡產婦身上也會有些微的提高。
就母體來說，懷孕當中的合併症，也會比較高。懷孕早期，會增加三至五倍的流產與四至八倍子宮外孕的機會。中後期的合併症來自母體本身罹患內科疾患的比例上升，比方說子癲前症會增加五至十倍的發生率，40歲女性發生糖尿病的機率也會增加三至六倍。
至於高齡產婦需不需要剖腹產，我是覺得不需要的，在醫學上也還沒有定論。雖然高齡產婦剖腹產的比例，確實比一般產婦要高出一大截；可是比較高的原因，多半來自高齡產婦對自己較沒有信心，與醫生對高齡產婦也較沒有信心。該選擇什麼樣的生產方式，不需要因為您身為高齡產婦而改變的。
人類染色體唐氏症 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最讚貼文
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
人類染色體唐氏症 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的精選貼文
👨🏻⚕️ 當決定抽羊水之後-傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片
當妳成為高齡產婦時
當初唐結果被告知高風險時
我們會選擇羊膜穿刺
那麼是單純羊膜穿刺好？
單做羊水晶片好？
還是要兩個都做好？
這是一個困難的抉擇
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染色體遺傳疾病千百種
要完整說明是不可能的
但我盡量用自創的比喻方式來做原理說明
想聽更完整解說可以看我的線上直播解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391/
人類的染色體
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
一共46個小朋友排排站
其中
男生1號～23號
女生1號～23號
兩兩一對排排站，
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗
男班導的班級
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生(46, XY)
女班導就不一樣了
學生一共２３排
每一排都長得差不多高
整整齊齊的，兩兩成對(46, XX)
🔸傳統染色體分析
-染色體數目異常
就像班導師個別點名、服裝儀容檢查
從一號開始檢查同學是否有戴帽子、是否有穿褲子、是否有穿鞋子
不管多一個同學或少一個同學
正常的老師都馬上會知道
舉例: 第21排的同學多了一個就是唐氏症(47, +21)
-巨觀的染色體變異
哪個同學沒戴帽子或沒穿鞋
就是染色體大片段缺失
眼睛再怎麼大的老師
都應該看的出來班級人數或明顯的服儀問題
這樣狀況我們叫巨觀的染色體變異
🔸羊水晶片
今天上游泳課
同學們把繡有座號的帽子、制服、短褲、跟鞋子
全都丟進了大籃子裡
籃子裡亂成一團
神經病的校長 - 威廉氏後人
把每件衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查
喔！三號女同學的衣服上有污漬！
喔！五號男同學的帽子破個洞！
喔！10號男同學的褲子口袋多一個！
類似這樣
每個同學的每個部分
特別是容易異常的地方
用放大鏡一點一點檢查
想當然比起導師用肉眼
是能夠抓到更微小的異常
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式
🔸SNP晶片
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽
班上同學排排站
正常的狀況是
第一排：一個男生、一個女生
第二排：一個男生、一個女生
以此類推
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
就是有問題
這樣的狀況我們叫單親二倍體
就是說這一對染色體
都是來自於爸爸，或都是來自於媽媽
舉例: 第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群
結論:
傳統染色體檢查- 對染色體數目及巨觀變異有良好診斷力
羊水晶片- 比起傳統染色體檢查更能看見更微小的異常
SNP晶片-強項在於多識別出”單親二倍體”的存在
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎？
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎？
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎？
除了已知會形成疾病的特定區段之外
如果晶片發現其他少見的變異到底會不會怎麼樣？
通常這樣的狀況
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默繼續長大成人
生活在你我身邊
了解原理後
到底要怎麼選擇，
還是看你們的經濟狀況與對疾病的恐懼程度而定
希望這篇文章能幫助你們釐清思緒
好好思考
“如果拿我的染色體去跑晶片，應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊，不是嗎？”
✏️遇到這種不確定的區間變異怎麼辦?
✏️什麼是染色體反轉、染色體重複、染色體轉位?
✏️為何不單做羊水晶片，還要做傳統染色體呢?
👉更多問題請務必閱讀完整文章
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威廉氏後人➕羊水晶片
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