【 公益短片-萬分之一特別的你 】
他,出生時像其他孩子一樣喝著母奶,卻開始嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯,嚴重還可能會死亡,原來他罹患的是先天性罕見疾病「丙酸血症」,需要嚴格控制蛋白質的攝取量。他外表看起來跟一般人一樣,但你能大口享用的美食,他可能一輩子都不知道是什麼味道......
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【 公益短片-萬分之一特別的你 】
他,出生時像其他孩子一樣喝著母奶,卻開始嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯,嚴重還可能會死亡,原來他罹患的是先天性罕見疾病「丙酸血症」,需要嚴格控制蛋白質的攝取量。他外表看起來跟一般人一樣,但你能大口享用的美食,他可能一輩子都不知道是什麼味道......
如果我今天沒有寫這個劇本,可能我也不會知道原來這個世界上有這樣的疾病,「萬分之一特別的你」想告訴大家,這些和我們有一些些不一樣的人,他們需要的不是同情,而是同理、平等的對待他們,也要好好珍惜能夠健康生活著的自己❤
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別因罕見,視而不見,疾病面前,人人平等。大家可以關注一下疾病的議題,同時台灣大哥大也為推廣公益議題,每一次的點閱率,台灣大哥大基金會便會捐贈一元給罕見疾病基金會,目標十萬元。
所以呢!還不趕快點進影片看看我(?)點進影片看看這個病到底是怎樣的病,一起幫助罕病病友吧😊
🔥YouTube搜尋 「萬分之一特別的你」
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原本的劇本是針對染色體異常疾病「柯林菲特氏症」,但因為這個病在現代已經不在罕見疾病的範疇,也沒有合適的NPO ,在和台灣大哥大和罕見疾病基金會的討論下,我們選了其他的罕見疾病,其中讓我印象非常深刻的一個是曾造成滅族的疾病「亨丁頓舞蹈症」和代謝異常疾病,三方協調下最後選擇了代謝異常疾病之一的「丙酸血症」。寫劇本從來都不是一件簡單的事,尤其有客戶和投資人的情況下,會有一些限制和各自想呈現的內容,需要多方溝通、多次會議才確定了劇本,謝謝台灣大哥大、罕見疾病基金會、靠北影像工作室的大家,一起完成了這支公益短片😊💪
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拍攝的當天正好碰上了外公出殯,走完儀式衝回台北,我想外公也會看見這支作品的吧.....
入行的初衷,就希望能夠把我看到的故事、社會議題,不管是用演的、寫的或是拍的來讓大家看見,不曾改變,也不會改變。生存會為了五斗米折腰,生活會繼續歪七扭八的前進💪
👉聯合出品
台灣大哥大、罕見疾病基金會
👉製作團隊
靠北影像工作室
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領銜主演 林芷瑈
導演:鄭翔鴻 @jacky870816
編劇:穆妍妤 @windy6691
副導演:何芷馨
場記:粘孟萱 @nien_328
製片爸爸:郭宥 @guoyow_bob
演員管理: 葉于嘉 @yafishhome
製片助理:陳書亭、梁瑄容、張芸瑄
攝影師:李柏儒 @e0420a
追焦師:朱佑頡
攝影二助:張寧恩、陳俊霖
燈光師:劉本淵 @benyuan0412
燈光助理:蔡鎮宇、簡陳文
錄音師:邱鼎豪 @vincentviking2008
美術指導:溫芝晴
美術助理:謝亞璇
造型師:李圓嘉
造型助理:許雅晴
剪輯 李佳軒
配樂 歐陽杰
聲音 蕭博玟
場務:陳泓宇
劇照師:游羽茜
側錄師:林子群
#actress #編劇人森 #台灣大哥大公益短片 #台灣大哥大 #罕見疾病基金會 #靠北影像工作室
亨丁氏舞蹈症 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答
【腦庫專題】:「腦海有你有我」
--尋腦病變解藥 建置本土腦庫 非做不可
台灣在2019年底,才進入腦庫時代,在以往,中研院和各大醫院的醫療團隊,都是經過重重申請,才能取得先進國家的少量腦組織,而且都以白種人為主,不能完全符合本土基因和疾病的研究,這使得國內腦病變研究,無法突破。
所幸台大醫學院的臨時腦庫,最近收集了多位本土捐腦者的腦組織,成為國內跨學術單位的重要資料。目前設置的北部腦庫,位於台大醫學院,而未來將在中部、南部和東部,陸續建置不同地區的腦庫,縮短捐腦取腦的車程時間。而腦庫研究室,是如何取腦保存和研究?腦庫對於病友,又有多大的鼓勵?今天的專題「腦海有你有我」,一起來關心。
從美國寄來的腦組織,封存在石蠟內。中研院生醫所專案研究員 林建宇:「當我們需要(研究)的時候,我們就會把它蠟塊),放在切片機,去做一個薄片的截切。」
切片後染色,外國人的腦組織,是中研院以前唯一的研究樣本。
中央研究院 Academia Sinica生醫所專案研究員 張敬邦:「我們就是會去觀察說,腦裡面的一些,不正常蛋白的一些堆積,用此去判斷這個蛋白質,是不是只會出現在,不正常的人(病患),像我們這個例子的話,就是阿茲海默症(失智症)。」
中研院生醫所特聘研究員 陳儀莊:「目前我們在中研院,正在發展一個新的藥物,可以用來治療失智症,我們希望未來可以,進入臨床實驗。」
中研院由白種人的腦組織,發展出來的失智症藥物,是否完全符合東方體質的病患,還得經過重重測試。
中研院生醫所特聘研究員 陳儀莊:「我們在研究上面,如果只用白種人的腦片,它(研究)有它一定很大的限制,這也是為什麼我們很希望,可以在台灣推展腦庫的原因。」
1960年起,歐美國家陸續建置腦庫,至今超過150個國家、擁有本土腦庫,但台灣直到2019年底,才有腦庫雛形,落後先進國家一甲子的時間。於是,國內腦病變的病患、格外辛苦。
小腦萎縮症病患 李貴鴻:「我每天早上(吃)15顆(藥),中午(吃)2顆,晚上(吃)10顆,總共27顆,我吃太多藥了,全身都壞了。」
所有的腦神經病變,包括:小腦萎縮症、漸凍症、雷特氏症、亨丁頓氏舞蹈症、巴金森症、失智症,目前全球都沒有特效藥,只能治標,無法治本。
16歲那年,小腦萎縮症發病,當時念高一的李貴鴻、不得不休學,從此對抗病魔的日子,整整走過40年。
小腦萎縮症病患 李貴鴻:「我小腦(大腦)捐出來讓人家研究研究新的藥。」
台大醫院病理部醫師 張克平:「像這個就是我們最近的,一個神經退化疾病的病人,捐腦以後,做的一個腦切片,周邊神經組織裡面,有這樣一團一團,類澱粉的沉積,這是我們(台大醫院)第一次得到,這種病人(腦組織),(發現)他全身的類澱粉,積的分布狀況,這個在台灣以前,從來沒有這樣的資料。」
中研院院士(前副總統) 陳建仁:「有本土的這些腦庫,而且能夠提供相關的,腦組織的話,當然做出來的研究,一定會對台灣的,相關的這些疾病的病人,會有很大的幫助。」
建立本土腦庫,腦組織來自台灣民眾,因此、如何取腦保存,成為研究關鍵。捐腦者的大腦,分為左右兩個腦半球,取腦時,醫師會把其中一個腦半球,放入福馬林固定,做為病理研究;另一個腦半球,必須進行超低溫保存。
台大醫院病理主任 鄭永銘:「我們是冷凍在一個-80℃的冰箱,這個冰箱打開來之後,每個病人的檢體,就分散分裝在這幾個盒子裡面。」
捐腦者的兩個腦半球,各有重要的研究項目。
台大醫學院副院長 謝松蒼:「福馬林固定的(腦半球),等於是我們看到,這個(病變)表象,但是生化的(冰存腦半球),這些我們會看到它的原因,可能這些分子的改變,所以才造成這個神經細胞的退化。」
全台各地的捐腦者大體,都必須載到台北市台大醫院、進行取腦,因此其他縣市的腦庫設置,將大幅減少取腦的車程時間。
中研院院士(前副總統) 陳建仁:「我們希望在很短的時間內,(台灣)北中南東,都有相關的腦庫,可以建立起來,能夠把它(腦組織樣本)歸類,大家以後要做研究,就會比較方便。」
腦庫是一個前人種樹、後人乘涼的長期工程,也許困難重重,但我們不怕慢,只怕站,腦病變解藥的最後一哩路,就在前方。
▶第三集 腦庫現況 (大愛電視 DaAi TV)
https://www.youtube.com/watch?v=iaye4NNDQqs
【Reference】
1.「國衛院論壇2019年度議題」簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: https://forum.nhri.edu.tw/109-pp-7/
➤ 台灣神經罕見疾病學會 :https://bit.ly/32bF6FX
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
➤https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店
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台大醫院 National Taiwan University Hospital / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇
亨丁氏舞蹈症 在 理財周刊 Facebook 的最佳解答
你有聽過 #亨丁頓氏舞蹈症 嗎❓
患者發病後手腳不聽使喚,像在跳舞一樣💃
https://moneyweekly05.pse.is/RLVQB
亨丁氏舞蹈症 在 中央研究院 Academia Sinica Facebook 的最讚貼文
#不維持社交距離 #你就是壞蛋白
#我們只關心壞蛋白有沒有發生_親密接觸👈🚫🈲
#亨丁頓氏舞蹈症 #最新研究
防疫研究是當務之急,罕病研究也需要持續地累積。👍
罕病「亨丁頓氏舞蹈症」(Huntington’s Disease)的病因來自於變異的亨丁頓蛋白(mHtt)異常聚集,堆積在腦部破壞神經元,造成患者腦部神經持續性退化。患者發病後手腳不聽使喚,像在跳舞一樣,末期急速退化,平均存活約15至20年,目前仍無法完全治癒。
中央研究院化學研究所黃人則副研究員與前生醫所杜邦憲助研究員組成的研究團隊,設計出「#雙極性胜肽分子」,能夠將一團團聚集的亨丁頓蛋白分散開來。將此分子透過鼻腔給藥至罹病小鼠後,小鼠的運動與認知功能失調明顯得到改善。
🤜🤜⛏⛏🥚🥚
黃人則表示,雙極性胜肽分子一端可以辨識變異的亨丁頓蛋白並附著上去,另一端帶正電,可以利用電荷排斥力🧲,打散亨丁頓壞蛋白,減少對神經細胞的毒性及損傷。
👉特別的是,此分子的構造和 #肥皂分子 極為相似,想要更科普的說明,可以參考廖院長女兒手繪自製、院長獻聲解說的COVID-19影片,拉到【4:52】為什麼要洗手,也有清楚圖解:https://reurl.cc/620DOy
#這影片好多用途 #感謝應援 💯
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With the increase in the aging population, an effective therapeutic regimen is still an unmet medical need for different neurodegenerative disorders. Dr. Joseph Jen-Tse Huang, an associate research fellow at the Institute of Chemistry in Academia Sinica, Dr. Pang-Hsien Tu, a former assistant research fellow at the Institute of Biomedical Science, and their research teams recently report a self-assembled amphiphilic peptide that can inhibit protein aggregation implicated in the pathogenesis of Huntington’s disease (HD). This new finding was published in Advanced Science on January, 2020.
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📌本研究已於今(2020)年1月刊登於《先進科學》(Advanced Science)
全文: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/advs.201901165
📌〈讓「壞蛋白」被分手!雙極性胜肽分子 抑制亨丁頓氏舞蹈症的新策略〉
https://www.sinica.edu.tw/ch/news/6510
📌〈Nanoscopic insights of amphiphilic peptide against Huntington’s disease〉
https://www.sinica.edu.tw/en/news/6510
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📌媒體報導
[中央社] 亨丁頓氏舞蹈症 中研院找到抑制策略
https://www.cna.com.tw/news/ahel/202003190178.aspx
[中國時報]中研院研發雙極性胜肽分子 有助治療亨丁頓氏舞蹈症
https://www.chinatimes.com/realtimenews/20200319002863-260405?ctrack=mo_main_rtime_p08&chdtv
[中央廣播電台] 舞蹈症神經退化壞蛋白 中研院找到抑制策略
https://www.rti.org.tw/news/view/id/2056150
#中研院化學所 #研究成果