【 公益短片-萬分之一特別的你 】
他,出生時像其他孩子一樣喝著母奶,卻開始嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯,嚴重還可能會死亡,原來他罹患的是先天性罕見疾病「丙酸血症」,需要嚴格控制蛋白質的攝取量。他外表看起來跟一般人一樣,但你能大口享用的美食,他可能一輩子都不知道是什麼味道......
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【 公益短片-萬分之一特別的你 】
他,出生時像其他孩子一樣喝著母奶,卻開始嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯,嚴重還可能會死亡,原來他罹患的是先天性罕見疾病「丙酸血症」,需要嚴格控制蛋白質的攝取量。他外表看起來跟一般人一樣,但你能大口享用的美食,他可能一輩子都不知道是什麼味道......
如果我今天沒有寫這個劇本,可能我也不會知道原來這個世界上有這樣的疾病,「萬分之一特別的你」想告訴大家,這些和我們有一些些不一樣的人,他們需要的不是同情,而是同理、平等的對待他們,也要好好珍惜能夠健康生活著的自己❤
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別因罕見,視而不見,疾病面前,人人平等。大家可以關注一下疾病的議題,同時台灣大哥大也為推廣公益議題,每一次的點閱率,台灣大哥大基金會便會捐贈一元給罕見疾病基金會,目標十萬元。
所以呢!還不趕快點進影片看看我(?)點進影片看看這個病到底是怎樣的病,一起幫助罕病病友吧😊
🔥YouTube搜尋 「萬分之一特別的你」
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原本的劇本是針對染色體異常疾病「柯林菲特氏症」,但因為這個病在現代已經不在罕見疾病的範疇,也沒有合適的NPO ,在和台灣大哥大和罕見疾病基金會的討論下,我們選了其他的罕見疾病,其中讓我印象非常深刻的一個是曾造成滅族的疾病「亨丁頓舞蹈症」和代謝異常疾病,三方協調下最後選擇了代謝異常疾病之一的「丙酸血症」。寫劇本從來都不是一件簡單的事,尤其有客戶和投資人的情況下,會有一些限制和各自想呈現的內容,需要多方溝通、多次會議才確定了劇本,謝謝台灣大哥大、罕見疾病基金會、靠北影像工作室的大家,一起完成了這支公益短片😊💪
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拍攝的當天正好碰上了外公出殯,走完儀式衝回台北,我想外公也會看見這支作品的吧.....
入行的初衷,就希望能夠把我看到的故事、社會議題,不管是用演的、寫的或是拍的來讓大家看見,不曾改變,也不會改變。生存會為了五斗米折腰,生活會繼續歪七扭八的前進💪
👉聯合出品
台灣大哥大、罕見疾病基金會
👉製作團隊
靠北影像工作室
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領銜主演 林芷瑈
導演:鄭翔鴻 @jacky870816
編劇:穆妍妤 @windy6691
副導演:何芷馨
場記:粘孟萱 @nien_328
製片爸爸:郭宥 @guoyow_bob
演員管理: 葉于嘉 @yafishhome
製片助理:陳書亭、梁瑄容、張芸瑄
攝影師:李柏儒 @e0420a
追焦師:朱佑頡
攝影二助:張寧恩、陳俊霖
燈光師:劉本淵 @benyuan0412
燈光助理:蔡鎮宇、簡陳文
錄音師:邱鼎豪 @vincentviking2008
美術指導:溫芝晴
美術助理:謝亞璇
造型師:李圓嘉
造型助理:許雅晴
剪輯 李佳軒
配樂 歐陽杰
聲音 蕭博玟
場務:陳泓宇
劇照師:游羽茜
側錄師:林子群
#actress #編劇人森 #台灣大哥大公益短片 #台灣大哥大 #罕見疾病基金會 #靠北影像工作室
亨丁頓舞蹈症染色體 在 洪千惠心理師-生活紀錄x工作筆記 Facebook 的最佳貼文
《與大象共舞-即使跌倒也要帶著正念 (Dancing with Elephants)》試閱分享 #文末贈書活動
謝謝@一中心出版的邀請,很開心可以分享正念的書籍。在看這本書時,雖然內容淺顯易懂,卻讓我慢慢地閱讀,不時停下往回翻看。
(本書這裡買:https://reurl.cc/d0KWXq)
作者#Jarem Sawatsky是一位亨丁頓舞蹈症*的患者,從小因為家族基因有高風險患病機率,帶著恐懼、憤怒與不確定生活,中年基因檢測及後續確診後,試著一遍又一遍的練習正念,讓生命即是正念的體現。他分享著自己是幸運的,在十六歲時就能運用正念冥想幫助自己,減少許多痛苦。像是他會一邊想像著自己的手在某一天會因為症狀顫抖不已,直到自己接受人生的這個可能性。「#我不再執著於自己沒有機會擁有的未來。透過冥想,我學會輕鬆看待工作,不要把自我認同與工作過度重疊,因為工作隨時可能結束。」
在看的過程中不時會感動泛淚,他用生命經驗在傳達著,#正念是極度的愛,把所害怕的事物當成工具與老師,#用愛來取代恐懼;#在每一個當下關注自己,#以開放的心胸,#把不同的當下串在一起。這多麼不容易呀!
我也好欣賞Jarem Sawatsky以幽默面對生命現狀,重新為自己的生命定義,而不再被動的受疾病定義。書中一段對話,是新朋友問到自己工作在做什麼時,不想說過去曾是位大學教授、現在是位失能人士,讓話題帶往憐憫、絕望感受,讓自己被貼上疾病標籤;他在一次經驗幽默的說自己曾中過樂透,金額是114萬美元(領了25年失能給付的總金額),雖然這不是個自己最滿意的說法,但轉化了一個只能受苦的感受。
Jarem Sawatsky在書中亦提及自己思想受到一行禪師的諸多影響,這也是我很有共感的!如果大家對於正念感到有興趣,也非常推薦可以看一行禪師*的書籍或影片,無關宗教,可以單純學習日常生活運用正念的精神與實踐方式。最後分享作者一段話語:「我想要享受生命,也希望身旁的人都能享受生命。因此我必須依據我當下的想法來處理這些問題。這給我一種解惑感,因為恐懼不復存在,才有探索與享受生命的空間與自由。#我們可以把心神浪費在抱怨自己命不如人,#但我手中的生命才是我唯一的人生。我不想浪費生命,也不想傷害身邊的人。#我還要好好活著,#好好去愛,#去歡笑。」
正念一詞風行的年代,很開心可以看到多一本傳達正念真諦的書上市,正念不只是一種注意力的訓練,也不是要我們學會放鬆或正向思考,正念就是帶著我們一遍又一遍的回到當下,觀察自己、觀察實相,接納、允許、關愛。
文、圖/洪千惠心理師
*註:
「 亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease)是種家族顯性遺傳疾病,因第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節。患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。較顯著病徵為:
1. 情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。
2. 手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3. 智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。
患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒。患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助其知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動,其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。」
資料摘自:財團法人罕見疾病基金會 https://reurl.cc/V6y1z5
*同步推薦一行禪師著作《正念的奇蹟》https://reurl.cc/7X6jL5
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亨丁頓舞蹈症染色體 在 罕病歌手Seven-向麻煩say"YES" Facebook 的精選貼文
來聽6/9罕病二十音樂會的朋友
如果您還不能非常了解
為什麼能唱歌對罕病患者這麼重要?這麼快樂?
請您來看看歐世良大哥的故事
您就會了解
音樂會病人的改變有多大!
歐大哥夫妻對彼此不離不棄的深情
害我又哭又笑感動不已。
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亨廷頓舞蹈症(Huntington's Disease, HD)是一種遺傳性疾病,會導致腦細胞死亡[1]。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題[2],接著是不協調和不穩定的步伐[3]。隨著疾病的進展,身體運動的不協調變得更加明顯[2],能力逐漸惡化直到運動變得困難,無法說話[2][3]。心智能力則通常會衰退為癡呆症[4]。罹患此症患者的具體症狀會有所不同[2]。症狀通常在出現在30到50歲之間,但可以從任何年齡開始發生[1][4] 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中,其成員可能於較年輕時就發病[2]。大約8%的病例在20歲以前發病,其典型症狀與帕金森病更近似[4]。此症患者經常會低估了自身病狀[2]。
亨廷頓舞蹈症通常是自父母遺傳而來的,惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致[2]。此症是因名為Huntingtin一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致[1],這意味著擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症[1]。 Huntingtin基因提供一種名為「亨廷頓」蛋白質的基因編碼[2],但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時,卻重複複製了擴增CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鳥嘌呤)此3鹼基1組的序列,導致蛋白質生產異常,並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞[1]。目前無論症狀是否已發生,隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症[5] ,但這會衍生出幾個道德議題:有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試,以及測試結果應如何保密和揭露[3]。
亨丁頓舞蹈症目前無法治癒[1] 。在病程進展至末期時,患者需要全時間的照顧[3]。治療可以緩解部份症狀,也可以提昇一些生活品質[4] ,目前證據顯示,針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪藥物[4]。在歐裔人士中,此症的盛行率為每十萬人中4至15人[2][4] ,但在日本人中則非常少見,而目前還沒有非洲人口的盛行率數據[4]。此症在男性及女性的發生率相近[4]。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症,也會因為跌倒造成身體受傷,這些原因都會降低患者的預期壽命[4],另外則有9%是自殺身亡[4]。經統計,此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高[1]。
最早對於亨丁頓舞蹈症的描述可能是來自於Charles Oscar Waters在1841年的描述[6],而因喬治·亨丁頓在1872年時對此症作出了更具體的描述,因此之後即將此症命名為「亨丁頓舞蹈症」[6]。而此症的遺傳學基礎是在1993年由遺傳性疾病基金會組成的國際合作計劃所發現[7][8] 。1960年代開始的相關研究及支援團體讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助,並促進相關研究[8][9]。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是幹細胞治療等療法,目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷[7]。
https://www.youtube.com/watch?v=UjV23N4RBl0
亨丁頓舞蹈症染色體 在 CNEWS 匯流新聞網 Facebook 的精選貼文
【匯流筆陣/亨丁頓舞蹈症 治療師三項活動建議】
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亨丁頓舞蹈症是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病,主要發病年齡介於30至50歲間,發病年齡愈小其腦部退化就容易愈嚴重,該疾病迄今尚無法完全治癒,但透過持續運動及復健,都可以幫助延緩亨丁頓舞蹈症的病情。
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#亨丁頓舞蹈症 #疾病 #神經退化性疾病
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