今天的閱讀單元，邀請元鼎診所院長 曾嶔元來到空中，帶大家導讀書籍《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》/ 時報出版。多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

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◎內容簡介：
•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？
•我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？
•我兩個姑姑死於乳癌。剛嫁兩年老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？
•多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？

當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，再評估個人在此根本原因上的風險程度。如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

由於每一種新的疾病分類對應一種新的治療，才能讓病人得到更好的療效。精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，來達到個人化的醫療。

◎來賓簡介：曾嶔元
現任 /
元鼎診所院長
輔仁大學管理發展部諮詢顧問
輔仁大學商學研究所兼任教授
高雄醫學大學兼任敎授
社團法人台灣分子醫學會常務監事

學歷 /
高雄醫學院醫學系畢業、美國梅爾研究所（Mayo Graduate School）博士畢業

經歷 /
國泰綜合醫院病理暨檢驗醫學部部長、馬偕紀念醫院病理科主任、輔仁大學醫學院專任敎授、美國田納西大學醫學院助理教授

上個月是世界乳癌月，因為有乳癌基因BRCA1與BRCA2的突變（統稱BRCA) 而做預防性乳房切除的議題再次被討論。女性大眾一生中約有八分之一的機率會得到乳癌，如果不幸有 BRCA 基因突變的女性則約有 80% 的機率會得乳癌 。（40% 的機率得卵巢癌）

很顯然有這個基因突變會大幅增加得到乳癌的機率。再者，有突變病人的乳癌比其他人更難治療也更容易復發。影星安潔莉娜∙裘莉就是因爲有這個基因的突變而決定做預防性的全乳房與卵巢切除。但為什麼各國的婦產科醫學會大都不推薦所有女性做BRCA 突變的檢測？ 早點知道基因檢測的結果會有壞處嗎？我自己尋找資料後希望與各位分享我的想法，希望大家能更了解這個題目。

基因是人體細胞內含的遺傳資訊單位，它像是身體裡的零件製造代碼，代碼寫錯時做出來的零件就會有問題，而代碼的儲存媒介是雙股DNA，它像拉鏈一樣接合以便保存遺傳資訊，待基因需要表現時細胞會把DNA像拉鏈一樣拉開，轉錄為mRNA 最終轉譯為蛋白質，而各種不同的蛋白質表現成了各種細胞的變化，形成外在人與人之間不同的表現 如酒渦或髮線。（可惜的是我兩者都沒有）顯性的基因變化代表只要從父母任一方遺傳到這個變化便會表現出來，隱性的基因變化代表必需從父母雙方都遺傳到這個變化才會表現出來。BRCA 屬於顯性基因。

健康BRCA基因製造的蛋白質可以抑制細胞不正常的增生而突變的結果，造成所製造的蛋白質無法有效的抑制細胞增生進而產生癌症，約400個人就有一個帶有此突變，對個人來說，只要花幾千塊可以找到這個高度致癌因子是否存在有何不可？在美國婦產科學會的調查中，只有40% 的醫生認為每位女性都可以做 ，我認為原因在於檢測結果的後續行動，在目前的科技下還沒有專家們明確的共識。 雖然有些方法可以降低BRCA突變病人發生乳癌的風險（如吃藥或手術）姑且不論這些方法本身含有的風險，但陽性不代表一定會得乳癌，而陰性也不代表得乳癌的機率會大幅降低。 (約90% 的乳癌病人都沒有BRCA突變) 所以尤其是對於無其他風險的健康女性來說 ，檢測結果背後意義，其複雜度與心理負擔遠比一般的抽血(如膽固醇檢測) 來的大許多，而其必要性也可受討論。

目前國際上的共識是除了需要詳盡的檢測前基因諮詢外，也建議已經有其他危險因子，如家族史 年齡早發(50歲前)乳癌，同患乳癌與卵巢癌的病人考慮做基因檢測，才會有比較大的幫忙。希望這些想法能幫助考慮做乳癌基因檢測的各位做參考，有不詳盡的方面也請多包涵。

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The breast cancer genes BRCA1 and 2 (BRCA) made its biggest fame with Angelina Jolie’s decision to undergo preventive breast and ovary surgical removal after learning she carries a pathogenic mutation of BRCA. There is about a 1 in 8 chance of getting breast cancer in a woman’s lifetime. With the BRCA mutations, the risk of developing breast cancer can be as high as 80%. (and about 40% chance of developing ovarian cancer).

Having a pathogenic mutation in BRCA greatly increases the risk of developing breast cancer (and ovarian cancer). Moreover, breast cancer in patients with BRCA mutation tends to be more aggressive and more likely to recur. It seems intuitive to screen for BRCA mutation in every woman. However, most professional bodies around the world do not recommend routine BRCA testing because the carrier rate is low (approximately 0.25% in the general population). Also, there is no conclusive evidence on non-surgical methods of risk reduction. (Hormone antagonists such as Tamoxifen has only been shown to reduce breast cancer in the general population but not patients with BRCA mutation)

Prophylactic mastectomy and oophorectomy is very effective at reducing the risk of breast ( 50% reduction) and ovarian cancer (80% reduction) in patients with BRCA mutation, although the risk is not completely eliminated. However, not everyone who carries the BRCA gene will develop breast/ovarian cancer, so there is potentially an unnecessary surgical risk if one chooses to undertake prophylactic surgery.

Pre-test genetic counselling should be considered in everyone who wishes to take the BRCA testing. Currently the recommendation for women is those who have a strong family history of breast cancer, breast cancer younger than 50 years of age or patients with both breast and ovarian cancer.

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BRCA: The Breast Cancer Gene [Internet]. National Breast Cancer Foundation. [cited 2020 Nov 29]. Available from: https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca/

Kim E-K, Park SY, Kim S-W. Clinicopathological characteristics of BRCA-associated breast cancer in Asian patients. J Pathol Transl Med. 2020 May 14;54(4):265–75.

Hung F-H, Wang YA, Jian J-W, Peng H-P, Hsieh L-L, Hung C-F, et al. Evaluating BRCA mutation risk predictive models in a Chinese cohort in Taiwan. Scientific Reports. 2019 Jul 15;9(1):10229.

Sung P-L, Wen K-C, Chen Y-J, Chao T-C, Tsai Y-F, Tseng L-M, et al. The frequency of cancer predisposition gene mutations in hereditary breast and ovarian cancer patients in Taiwan: From BRCA1/2 to multi-gene panels. PLOS ONE. 2017 Sep 29;12(9):e0185615.

【粉紅十月】關懷遺傳性乳癌患者

⭐️女性們是時候關心一輩子的兩位朋友
⭐️有沒有家人有相關病例
#pinkoctober2020

還記得安祖蓮娜祖莉切除雙乳及卵巢的決定嗎？這都是因為其家族性突變基因，令她患乳癌及卵巢癌風險高於常人，決定切除以避免患上癌症的風險。雖然這非一般人會先作的決定，但遺傳性乳癌其實很常見，這類基因突變更會發生在年輕女士身上，因此趁早的基因檢測有助後續防治。CheckCheckCin為表對遺傳性乳癌患者及其家人的支持，決定參與本年度的 #粉紅十月2020 慈善義賣運動，凡於2020年10月至12月期間購買米水體驗裝，我們將捐出3%的收益 #香港遺傳性乳癌家族資料庫，以資助逾1,000名本地經濟有困難的高危家庭成員進行基因測試及相關輔導工作，希望能及早發現基因突變，作出更有效的預防性治療，以減低病發機會。飲米水同時還可支持遺傳性乳癌患者及家人，何樂而不為？

#checkcheckcin

•我父親的大腸癌基因檢測發現有突變，我會遺傳到這個基因突變嗎？
•我很擔心得到失智症，基因檢測可告訴我答案嗎？
•我兩個姑姑死於乳癌。才剛嫁兩年，現在老公問我是否有遺傳性乳癌。姑姑算嗎？
•多名家庭成員罹患糖尿病體質？我需要做檢驗嗎？可以避免嗎？

當類似的疑慮困擾你的時候，你怎麼辨？

多年來主流的「常規醫療」因為要節省醫療資源及受限於臨床試驗的前提，
所以長期以來都抱著「一體適用」的觀念。
然而在醫學的發展史上，這種觀念不斷受到科學的挑戰而改變。

精準醫學的特色就是從許多可能的病因中釐清出根本原因，
再評估個人在此根本原因上的風險程度。
如此則可依個人風險的高低擬定個人化的預防之道。

＜ 精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥 ＞
作者： 曾嶔元
出版社：時報出版
出版日期：2020/10/13

#對症下藥 #預防之道 #基因迷思


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#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症，根據衛福部106年公布的十大死因報告，乳癌死亡人數增加最多，達201人。WHO也統計，全球乳癌新增速度非常快，平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌，2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患，佔當年全球所有癌症的1/4；在台灣，乳癌是婦女癌症發生率的第一位，死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師，為我們解答對乳癌的疑惑！

1.為何會得乳癌？危險因子有哪些？
遺傳，帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙（初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳）

2.降低乳癌機率方式有哪些？
肥胖，停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪，若肥胖脂肪多，造成乳癌機率會變高。

3.怎麼早一點發現乳癌？
建議靠儀器的檢查。

4.定期篩檢有什麼檢查？
國健局推廣45～60歲做乳房攝影檢查（偵測率較高），可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。

5.幾歲檢查比較好？多久一次？
乳房攝影，國健局補助在45～69歲，兩年一次且免費。
乳房超音波，可檢出腫瘤，偵測較大病灶，一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢，45歲後可以交互檢測。

6.需要做基因檢測嗎？
可以做，且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。

7.如何面對乳癌？
乳房雖對女性重要，但對生命維持沒有那麼必要，只要躁期治療，效果都還不錯。

8.乳癌一定要切除乳房嗎？
除非已經太嚴重無法切除，才會建議先做化療。

9.切除乳房之外的方法？
第一步通常是手術，再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。

10.乳癌術前需要注意什麼？
沒有特別需要注意的，不必因為發現乳癌而去補什麼東西，只需維持正常生活。

11.術後需注意什麼？
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除，可能還會發生淋巴水腫，可能需做復健，只要有做復健，後遺症都會很少。

12.飲食部分需注意什麼？
高碳水化合物、高熱量食物，會刺激人體產生類胰島素因子，不要攝取太多比較好。

13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎？
不會，不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入，都是做在乳房後方肌肉，將乳房墊高，因此不會影響健康及後續追蹤。

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乳癌 專題 － 張寬耀臨床腫瘤科專科醫生@FindDoc.com
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(一) 網上流傳經常用止汗劑會導致乳癌。這是否真確？有哪些因素會增加患乳癌的風險？ 0:15

(二) 乳房有硬塊，是患乳癌嗎？有什麽徵兆顯示患上乳癌呢？ 1:27

(三) 應做什麽檢查以確定乳房硬塊是良性還是惡性？乳癌的檢查項目有哪些呢？ 2:35

(四) 乳癌的治療方案是怎樣的？治療成效如何？ 3:49

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