天熱難免讓人心浮氣躁，就連胃口也變得不太好，環境溫度的高低起伏，與人體的感受及運作息息相關。營養師蘇奕安曾指出，進食能提供身體熱量，同時也會產生熱能，以協助人體調節體溫，醫學上稱之為「攝食產熱效應」。這也就解釋了天冷的時候，特別容易讓人想吃熱食來暖心暖胃；而天熱的時候，則是想來點冰涼消暑的沙拉或冷飲，甚至很多時候根本沒什麼食慾！

就西醫而言，食慾不振是腸胃道症狀的一種表現，有可能受腸胃疾病所引發。但出現干擾食慾的情況還包含內分泌疾病、心理疾病(如焦慮)、慢性疼痛、發燒(感染症)、口腔衛生、味覺改變、藥物影響與濫用、腎臟疾病等因素，而導致食慾下降

據中醫廖子嫻醫師也指出，就中醫對於食慾不振的觀點，主要是與脾胃有關，該臟器是消化食物和運化營養、水濕的重要場域。夏日合併潮濕和暑熱，易阻滯氣機、損傷陽氣，而體內濕氣無法排出，就會增加脾臟負擔。又因脾、胃會相互影響，若脾受濕阻，胃也會連帶受牽連，導致食慾下降現象。且常伴隨消化不良、腹瀉、便祕、頭腦昏重、身體疲倦、四肢痠重無力等症狀。關於食慾低下又可細分四類型，包括感受寒邪型、感受暑濕型、飲食所傷型以及脾胃虛弱型。其中「飲食所傷型」是現代人常見的情況，多半因飲食無定時定量，而引發食慾不振、噁心欲嘔、口氣、便秘、便臭等症狀

此次彙整「五個炎夏沒胃口的原因」，平時應妥善照看體況，以提振穩定食慾，均衡補充所需養分與能量，才能頭好壯壯過夏天！

❶運動量缺乏
當日常運動量不足，身體沒有燃燒熱量就無法促使大腦激素發出訊號刺激食慾，就不會想進食補充熱量，而導致食慾低落

❷飲水不足夠
平時若水分補充不夠或長時間待在冷氣房，容易造成身體缺水，亦會影響代謝速度，造成腸胃蠕動、唾液等消化液分泌失衡，便會間接影響食慾

❸嗜甜食過度
因攝取甜食可立即提升血糖，而讓人出現已經吃飽的假象，而不再進食，這也就是吃甜食後常讓人胃口盡失的主因。除了平時就應少吃甜食，餐前更是最好別碰

❹環境溫度高
當人體感測到環境高溫，會通過神經傳導將訊息送至大腦，待體溫調節中樞收到訊號後，再對攝食跨區進行影響，而導致食慾降低。此外，高溫也會使人體的核心體溫上升，水分過度流失，血液變得濃稠，而提高心血管疾病的風險

❺健康閃黃燈
如長時間食慾不振、胃口不佳，且身體合併疲累、貧血、乾咳等各種症狀，當狀況持續且未見改善時，則表示情況並不單純，可能是內臟器官出現發炎、老化、病變等所發出的警訊。例如食慾不振合併喉嚨痛、乾咳可能與胃食道逆流有關；食慾不振合併疲累，且皮膚和眼睛發黃等症狀，有可能是肝臟發出的訊號；食慾不振合併熱潮紅、失眠、尿道炎、經期異常、且臨40-50歲的女性，有可能是更年期的影響；食慾不振合併嗜睡、畏寒，有可能甲狀腺功能低下；食慾不振合併呼吸困難有可能與心臟有關。以上僅供參考，遇身體明顯不適時，應由專業醫生診斷及詳細診查，以找出原因並妥善治療

#食慾不振停看聽
夏日易引起食慾不佳的常見情況如受到中暑、腸胃炎、熱感冒、低血壓(氣溫高易引發血壓下降，多半與脫水有關。表皮血管擴張、血液大量流向表皮組織幫助降溫，而使血壓容易偏低)而影響。若患上新冠肺炎，也可能出現食慾不振之情況，疫情期間，務必格外留意體況

#五道夏日開胃菜
https://reurl.cc/En6Dpn

#凱鈞話重點
#五個炎夏沒胃口的原因

【酒精危害健康大，青少年飲酒恐終身成癮】
提起《星夜》、《向日葵》等畫作，不少人腦中立刻就會浮現知名畫家梵谷的名字。研究者認為梵谷從年輕時，就飽受「雙極性情感性精神病」（Bipolar disorder，「雙極性情感性精神病」即過往所稱的「躁鬱症」）和「邊緣型人格障礙」（Borderline personality disorder）所擾，且兩者都因梵谷的「酗酒」、「營養不良」等問題而日益惡化，或多或少導致梵谷不時就會與朋友高更（Paul Gauguin）發生衝突，間接促使梵谷在 1888 年 12 月的時候舉刀割傷自己的耳朵。
　
割耳事件發生後，梵谷因此住院，被迫展開一段滴酒不沾的生活。這段滴酒不沾的時光，讓梵谷出現「酒精戒斷症候群」，使他兩度為「譫妄（Delirium）」纏上，出現諸如幻覺、意識混亂等現象[1]。
　
酒精成癮就是俗稱的酗酒，「衛生福利部草屯療養院」陳奇硯醫師表示，酗酒者就像被酒精”勾住了”，如魚鉤鉤住的魚，無法輕易掙脫。個案可能會經歷工作無法持續，而出現法律問題（酒駕），與家人朋友爭吵，情緒低落難自控，屢次想戒酒又每每失敗等。面對這些挫折，個案多數會選擇以酒精麻醉自己，喝了酒卻又使問題惡化。如此週而復始，進而長期失業生活、沒有目標，終日與酒精為伍，精神疾病也在這個過程中逐漸發生[2]。
　
■若是太年輕就接觸酒精，則可能導致終身酒精成癮
研究指出：男性以每週兩罐啤酒、女性以每週一罐啤酒為上限，若超過此標準，將毒害健康，不可不慎；若是太年輕就接觸酒精，則可能導致終身酒精成癮，無法戒除。
　
國民健康署調查發現，2017年18歲以上成人過去一年的飲酒率為43%，12至17歲青少年曾經飲酒的盛行率則是27.7%，飲酒後的社會負擔、醫療負擔成本每年約達500億元。
　
過度飲酒除了腸胃出血、肝病變、糖尿病、骨折、癌症、失智、腦部病變、精神異常、情緒症狀等健康問題，酒精下的暴力、酒駕等社會事件更是常有耳聞[3]。
　
■酒精與精神疾病
自古以來，酒與人類生活就密不可分。從烹調佐料到直接飲酒，甚至許多文學藝術創作，都與酒息息相關。雖然適量的飲酒，帶給人們不少的歡愉，但是不適當或過量的飲酒，會傷害腦部和身體諸器官，增加意外傷害的發生。不只嚴重危害個人健康，更會導致醫療資源之浪費，增加國家社會負擔。
　
依據美國統計，飲酒造成的健康問題排名第三，僅次於心臟病和癌症。與飲酒相關的疾病，涵蓋身體各個層面，包括胃腸系統、心臟血管系統、血液及免疫系統，以及精神神經症候群等等。精神疾病方面可分為兩大類：
1.為酒精使用問題，包括酒精依賴及酒精濫用。
2.酒精誘發疾患，如常被提到的「3D」-- Delirium(譫妄)、Depression(憂鬱)、Dementia(失智)。
　
►酒精使用問題即一般所謂的酗酒，分為「酒精依賴」及「酒精濫用」此二型。
1.「酒精依賴」
乃指病態地使用酒精，且造成社會和職業功能的障礙。伴隨的特徵包括：酒愈喝愈多，不喝時會有戒斷症狀，多次戒酒失敗，因為喝酒而放棄或減少重要的社會性活動，以及明知酒精對自己所造成的傷害，仍持續喝酒等。
　
2.「酒精濫用」
也是一種未能適度、適時、適量飲酒的情形，例如借酒澆愁、狂飲作樂等，但嚴重度未及酒精依賴。
　
►喝酒過量極易造成酒精中毒，因酒精是中樞神經的抑制劑
少量使用時，出現欣快感、話多、過度活動。若酒精濃度再增加，可能會出現言詞含糊、運動協調障礙、眼球震顫、注意力或記憶力損害、更嚴重時甚至會導致木僵或昏迷。而暫時記憶缺失常在酒精中毒時伴隨出現，主要是一個特定的短期記憶障礙，患者可能無法回想起五至十分鐘前發生的事情。
　
►長期飲酒後若突然停酒，會出現戒斷的症狀。
原來長久被抑制的神經組織，因反彈現象所呈現的過度興奮狀態。酒癮與憂鬱症(depression)此二者可互為因果，憂鬱症的患者會藉由酒精等物質短暫地麻醉自己，以逃避憂傷心情；酒癮患者也可能因長期飲酒而導致憂鬱症，兩者之因果關係需清楚的釐清。
　
►酒精誘發之持續性失智(dementia)長期酒癮引起的痴呆，在失智症的原因中約佔1至5％。
其人格構造逐漸去結構化，伴隨情緒不穩定、失控行為與失智症狀，亦可能出現多疑、猜忌等精神症狀。以電腦斷層掃描攝影，發現其大腦有萎縮(尤以額葉最為明顯)和腦室擴大的現象。
　
►酒精誘發之精神病性疾患由於酒精的使用，導致妄想或幻覺的出現。
其中有以莎士比亞筆下人物為名的「奧賽羅症候群」為典型的代表。這類患者會產生懷疑配偶或伴侶不忠的妄想，以男性較常見。
　
由於長期飲酒的患者，常伴隨有性能力逐漸下降的現象，造成無力感，轉而產生病態的嫉妒，懷疑配偶與他人有染，臨床上以抗精神病藥物治療為主。
　
►由於酒癮患者長期以酒精為主要能量來源，缺乏攝取其他食物營養，易造成營養缺乏。
例如維他命B1缺乏所引起的「魏尼克腦症」和「柯沙科夫症候群」，前者為急性發作，後者是急性發作後，殘餘下來較慢性且永久性的症狀。
　
▶「魏尼克腦症(Wernicke encephalopathy)」：
主要以眼睛運動異常、步伐失調及整體性混亂等症狀來表現。在此急性期，死亡率可高達百分之十七。若經過維他命B1補充後，幾乎可完全恢復。
　
▶「柯沙科夫症候群(Korsakoff syndrome)」：
主要之症狀表現為失憶或虛談現象。經過治療後約只有百分之二十的病人能恢復[4]。
　
■我們與酒癮的距離
►什麼是酒精使用障礙症？(俗稱「酒癮」)
1.對酒精的使用，超出預期的量，無法自我控制。
　
2.或任何時間都可能出現極強烈的渴望，因而無法執行自己的角色與任務，人際關係惡化、無法工作，且有生理上的酒精中毒或酒精戒斷的症狀。
　
3.酒癮者對酒的渴求會強烈到像對食物或水的需求。酒癮者將不顧嚴重的家庭，健康，或法律的問題而繼續地飲酒
　
▪劃重點：「酒癮就是不顧一切，把酒當水喝」
　
►酒癮是「病」嗎？
它會終其一生影響酒癮者。通常遵循著一個可預知的發展，發展成為酒癮的危險不但受到基因的影響，也受到生活型態所影響。酒癮對身體器官造成多重危害，包括：記憶損傷、失智、肝硬化、胃潰瘍、胰臟炎、高血壓、腦中風等。
　
▪劃重點：「酒癮算是一種病，屬於腦部原發性而慢性化的疾病」
　
►喝酒後臉紅是好現象嗎？ 錯！
酒後的「臉紅」，是體內酒精代謝成乙醛後，乙醛堆積在血液中的結果。約有44%的臺灣人體內代謝乙醛的乙醛去氫酶的活性低，造成乙醛堆積在血液中，產生臉紅、心悸、噁心、頭暈等症狀。
　
▪劃重點：「乙醛是一級致癌物質，酒癮者罹患癌症的風險隨飲酒量增加而上升」
　
►酒癮可以治療嗎？酒癮是可治療的疾病！
大部份酒癮患者需要專業協助才能使他們從成癮狀態中復原，酒癮治療計劃利用心理諮商與藥物治療幫助患者停止喝酒，許多人藉著支持網絡與治療計劃能停止喝酒與重建他們的生活。
　
▪劃重點：「目前已有實證醫學基礎的藥物及處遇措施，可以協助酒癮者減少酒癮或停止喝酒，恢復生活」
　
►酒癮會遺傳給後代嗎？父、母親若有一人是酒癮病人，則其孩子有高出一般人3至4倍的風險也可能成為酒癮病人。
研究顯示，發展成為酒癮的危險性，的確發生在家庭裡。2008年由美國NIAAA這機構執行的研究結果發現，基因因素可以解釋40%-60%的酒精使用障礙症病人的變異性，從此之後，某些會造成酒精使用障礙症的特定基因也被發現，這些基因主要是與人類腦部酬償中心的發展有密切相關。
　
▪劃重點：「酒癮是遺傳基因所致！但也與生活型態有關」
　
■專家建議可以依以下步驟來幫助酒癮者尋求治療
若一個酒癮者沒有意願尋求協助時，怎麼辦？酒癮者通常不會自己去尋求協助，除非在特定的情境下，例如，因為暴力事件導致法律要求他接受治療或是有緊急的醫療需求。專家建議可以依以下步驟來幫助酒癮者尋求治療：
　
❶ 停止所有的隱瞞！
通常家庭成員對於家庭外人員的詢問，會找一些理由來保護酒癮者在酒後所造成的結果；所以不再隱瞞酒癮者酗酒的事實，以便酒癮者有機會體驗到酗酒所造成的所有後果是很重要的。
　
❷ 慎選干預的時機！
找酒癮者談酒癮治療的最好的時機，是當其因喝酒發生問題或意外事件不久時，例如一個嚴重的家庭爭執或意外。選擇當酒癮者清醒、沒有喝酒以及你們倆的心情也相當平靜，而你有機會私下與他談的時機。
　
❸明確告訴酒癮者你很擔心他/她喝酒！
對於酗酒後所導致的問題可以舉些例子說明，包括近來嚴重的意外事件。
　
❹說明後果！
向酒癮者說明如果他/她不去尋求幫助時，你會怎麼做，這並非是要處罰酒癮者，而是要她/他避免發生問題，你可以說你會怎麼做，範圍包括：拒絕和他一起參加有提供酒精飲料的社交活動，或你將考慮離開他/她。但如果你未準備付諸行動，則不要做出任何威脅。
　
❺獲取協助！
進一步收集酒癮者生活的社區中，有關酒癮治療方式的資訊，如果酒癮者願意去尋求協助，你可以立即與治療諮商者約一個時間，承諾第一次陪同酒癮者一起去瞭解治療的方案和/或聚會。
　
❻向朋友求助！
如果酒癮者還是拒絕去尋求協助，可以請朋友就以上的步驟來和酒癮者談，若這個朋友是一個酒癮康復者，可能更具有說服力，但要關心且不具批評態度的人才有幫助。不只一個人或不只一次的干預是必要的，通常需要很有耐心的以勸、哄的方式來讓酒癮者願意尋求協助。
　
❼發現成員的力量！
藉某些專業人員協助，家人結合親戚、朋友，以一個團體方式來面質酒癮者，但這種方式必須要在有此工作經驗的專業人員主持下來進行[5]。
　
「台北慈濟醫院」身心醫學科陳益乾主任指出：「台灣目前規範18歲以上可以購買酒精，相較美國合法飲酒年齡21歲提早許多。青少年是腦部發展的關鍵時期，21歲前仍屬於青少年晚期階段，任何一個外來物質都可能對造成腦部影響，其中，酒精對學習能力、記憶力的傷害則最為顯著。
　
而根據美國及德國流行病學的調查，18至21歲青少年晚期酒精濫用及成癮比例明顯驟升，因此絕不鼓勵過早接觸酒精。」人們一旦酒精成癮就沒有回頭路，會從喜歡酒到身體需要酒，只要不喝就不舒服，嚴重可能出現手抖、幻覺、意識錯亂等情形，且這些患者的五年死亡率高達8-10%。
　
面對酒癮患者，醫療端除了提供戒酒藥物，也會合併個別心理治療，找出酗酒的原因，並輔以團體治療及家庭治療，但臨床上，成功戒酒的患者實屬少例。
　
陳益乾主任說明，酒癮治療跟其他身心疾病治療的不同在於，酒癮患者在臨床介入下會很快清醒，可是若病人沒有很強的自制力，往往離開醫院後又會無法克制自己買酒喝的欲望，導致酒癮不斷復發[3]。
　　
　　
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
∎[1](Technews 科技新報)「荷蘭團隊跨時空看診，梵谷一生究竟罹患哪些精神病？」：https://technews.tw/2020/11/07/insight-into-vincent-van-goghs-psychiatric-illnesses/
∎[2](衛生福利部草屯療養院)「酒精成癮易憂鬱，長期酗酒得精神疾病風險高」：https://www.ttpc.mohw.gov.tw/?aid=302&pid=0&page_name=detail&iid=105
∎[3](台北慈濟醫院 ) 「青少年飲酒易成癮 恐致嚴重身體傷害」：http://taipei.tzuchi.com.tw/%E9%9D%92%E5%B0%91%E5%B9%B4%E9%A3%B2%E9%85%92%E6%98%93%E6%88%90%E7%99%AE-%E6%81%90%E8%87%B4%E5%9A%B4%E9%87%8D%E8%BA%AB%E9%AB%94%E5%82%B7%E5%AE%B3/
∎[4] 高雄醫學大學附設中和紀念醫院（高醫）「酒與精神病」：http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/8910/4573.htm
∎[5](衛生福利部)「我們與酒癮的距離-酒癮自我評估」：https://www.facebook.com/mohw.gov.tw/photos/a.484593545040402/1234903680009381/
　　
➤➤照片
∎酒精成癮的五大警訊：https://narconon.pixnet.net/blog/post/468560087-%E9%85%92%E7%B2%BE%E6%88%90%E7%99%AE%E7%9A%84%E4%BA%94%E5%A4%A7%E8%AD%A6%E8%A8%8A
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #精神疾病 #酒精成癮 #梵谷 #酒精依賴 #酒精濫用 #酒癮
　
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【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
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