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淺談染色體脆折症 - 馬偕紀念醫院

致病的基因為X染色體Xq27.3位置的FMR-1(fragile X mental retardation 1)。當FMR-1基因5'端內發生CGG重複次數異常增加，導致不正常的甲基化，因而無法轉譯生成FMRP( ...

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