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FMR1 mutationX染色體脆折症 - 蘇怡寧醫師愛碎念

... 但卻在基因兩端的其中一端有所突變且序列也有所缺失，這樣的異常也會造成X染色體脆折症的症狀。所以醫師隨即安排羊膜穿刺檢測胎兒FMR1 GENE。

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