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瓜胺酸血症第一型(CIT I) - 新生兒篩檢中心

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙(Urea Cycle disorder)的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血 ...

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