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脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) - 漫談神經 ...

SMA 是一種常染色體隱性遺傳疾病，與染色體5q13.2.上的Survival Motor Neuron（SMN1）基因突變有關。95％至98％的SMA患者顯示SMN1基因第7外顯子純合缺失( ...

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