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罕見疾病國內確診檢驗項目及費用 - 衛生福利部國民健康署

(6)原43序號甘迺迪氏症(Kennedy disease)之基因診斷，不會因為AR 基因的點突變而致病，故刪除. (7)序號63新增「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）之SMN ...

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