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人類苯丙胺酸羥化酶基因突變之表現分析

外顯子定義的過程一開始SR proteins與位於外顯子. 上的ESE相互辨識、結合，之後，SR ... 的家族中，都發現了一個無義突變(nonsense mutation)，E1694X，影響SF2/ASF.

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