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1001 成骨不全症 - 財團法人罕見疾病基金會

第一型及第四型外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Blue sclera）現象，有時有聽力障礙，而第四型卻極為輕微或者 ... 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

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