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罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會

... 上的8q12.2位置的CHD7基因，當CHD7基因發生致病突變時，會使得CHD7蛋白缺乏而造成染色絲整修(Chromatin remodeling)異常， ... 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

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