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腎上腺腦白質失氧症基因診斷及送檢須知 ...

2. 當病患找到突變點位後，其家屬進行帶因者的確認診斷時，本院僅針對已找. 到之突變位置進行確認診斷。 3. 利用DNA 定序方式僅能檢測基因內單點(point mutation)或小片段 ...

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