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A Novel Nonsense Mutation at the Human PTCH Gene in a ...

痣樣基底細胞癌症候群是一種具有高度滲透性體及多種表現的体染色體顯性遺傳疾病。其主要的表徵有基底細胞上皮癌，成齒的角質囊腫，手掌和腳蹠角化不良的凹痕，顱骨內 ...

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