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台灣地區罹患低磷酸鹽血性佝僂症家族之PHEX 基因突變研究

中文 摘要. 低磷血性佝僂症是因為腎臟無機磷酸鹽傳送障礙導致無機磷酸鹽流失及低磷血症 ... include 5 nonsense mutations, 4 deletions, 2 insertions and 2 missense ...

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