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0333 球細胞腦白質失養症Globoid Cell ... - 罕見疾病基金會
1. 檢測白血球或其他組織中的GALC酵素活性。 2. 進行神經學檢查、腦電圖檢查 (EEG) 及腦部磁振造影檢查 (MRI與MRS)。
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