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Dopa-Responsive Dystonia (Segawa Disease) - 臺中 - 台中榮總

酵素:7人0.3-3.6 pmol/h/mg/prot (9.0-46.1); 病理:CNS中BH4，neopterin↓ (CSF); 基本型:多自發突變，missense,del,basetransition at diff. sites.

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