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ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA (AIP) HMBS GENE ...
中文 名稱, 急性間歇性紫質症HMBS基因篩檢, 檢驗方法, 聚合酶鏈鎖反應與定序 ... 大部分的致病基因變異為missense、nonsense或小段的deletion ...
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