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270.9 - 罕見疾病基金會

... 治療與食物控制，患者將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。 患者除無法代謝白胺酸之外，第二項生理缺陷在於無法製造酮體(Ketone body)，以因應長期飢餓狀況。

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