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270.9 - 罕見疾病基金會

患者除無法代謝白胺酸之外，第二項生理缺陷在於無法製造酮體(Ketone body)，以因應 ... 在檢驗項目中多伴隨著低血糖、高血氨值、肝功能異常、血液及尿液中有機酸增加等 ...

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