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罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表

丙酸血症. Propionic acidemia (PA). 0103. 遺傳性高酪胺酸血症. Hereditary tyrosinemia ... MECP2 綜合症候群 ... Kabuki make-up syndrome. 1605. X 脆折症.

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