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以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例_陈静

歌舞伎综合征（kabukisyndrome，Kabuki综合征，OMIM#14790和OMIM#300867）最早由日本学者Nikaya［1-］于1981年报道，因特殊面容如同日本歌舞伎样而得 ...

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