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《Genomics》期刊論文選讀：以HiFi 定序技術破解全外顯子定 ...

... 軟體檢測結構變異、以DeepVariant 軟體檢測單核苷酸變異與插入缺失變異，最終在女童的第三號染色體找到一段長12 kb 的倒轉(inversion) 結構變異。

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