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脊髓肌肉萎縮症之基因層面 - 【罕見遺傳疾病一點通】

SMN1基因突變有的導致完全無法產生SMN蛋白質，有的突變尚可產生部分蛋白質(類似SMN2) 二種，若二股DNA之SMN1突變皆造成無法製造SMN蛋白質的情況，則体內只剩2段鏡向的SMN2 ...

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