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狄喬治症候群DiGeorge syndrome-CATCH22 - 柯滄銘婦產科診所

臨床症狀. 因染色體於22q11區域發生基因缺失(microdeletion)異常，導致 患者有臉型上的異常，患者有心臟方面的多重異常，亦可能有顎裂、聽力異常、副甲狀腺低下、胸腺發育 ...

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