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deficiency醫學中文
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磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症(PNPO deficiency)
病因:由于PNPO(磷酸吡哆醇(胺)氧化酶)基因变异所致,为常染色体隐性遗传疾病,PNPO在磷酸吡哆醇、磷酸吡哆胺合成磷酸吡哆醛(PLP)中起到关键作用,缺乏可导致PLP严重 ...
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