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0120 芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症AADC ... - 罕見疾病基金會

此症的致病基因已知為DDC基因，在第7號染色體短臂11的位置上。 診斷： 腦脊髓液中有正常的生物喋呤(biopterin)的代謝，腦脊髓液與尿液中則有多巴胺(dopamine)的前軀 ...

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