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財團法人罕見疾病基金會

罹患高胱胺酸血症最常見原因為CBS酵素（含硫胺基酸代謝路徑中的胱硫醚合成脢 cystathionine-β-synthase ... 再者需補充胱胺酸（L-cysteine）及甜菜鹼（Betaine）。

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