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財團法人罕見疾病基金會

2. 核磁共振攝影（MRI）檢查發現小腦的蚓部或中線（midline of the cerebellum）形成不完全，影像會發現臼齒樣的圖像（molar tooth sign）。 3. 可由基因診斷進行確認， ...

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