C 型患者與A、B型不一樣,並不是酵素的缺乏,而是 NPC 基因突變, NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有95% 的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變 ...
確定! 回上一頁