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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析- PMC - NCBI

根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对突变位点的致病性进行分析 。明确基因突变患儿的父母进一步 ... HERTECANT J L, BEN-REBEH I, MARAH M A, et al.

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