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下一代HGVS 命名检查器,Bioinformatics - X-MOL

明确的变异描述在临床遗传诊断、科学文献和遗传数据库中至关重要。人类基因组变异协会(HGVS) 发布了一套关于如何正确和明确描述变异的综合指南。

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